CR journée familles AFMAH

Compte rendu de la journée des familles

50 inscrits composé de familles, membres du Bureau de l’AFMAH et intervenants

Introduction

Laure bénévole de l'AFMAH

Dr. Hélène Lengliné : Gastro-entérologie et nutrition pédiatrique

Nadège Bondurand : Chercheuse en génétique à l'institut Imagine

Professeur Arnaud Bonnard : Chirurgien pédiatrique

Carole : Fondatrice et présidente de l'AFMAH

Dans un premier temps, Carole Chavel - Présidente de l'AFMAH a présenté les différents bénévoles présents, puis un des objectifs principal de l'association : Ensuite, le Pr. Jean-Pierre Hugot - Gastroentérologue au service de Gastroentérologie et Nutrition Pédiatrique a présenté le centre de référence des Maladies Rares : Puis le Dr. Hélène Lengliné - Pédiatre Gastroentérologue a présenté le projet d'Assises de la maladie de Hirschsprung :

Introduction de la rencontre

Sommaire

Ci-dessous les différents thèmes abordés lors de la rencontre :

Thèmes abordés lors de la rencontre des familles AFMAH le 16 mars 2023 à Paris- Hôpital Robert Debré

• La maladie de Hirschsprung - Nouveautés en Chirurgie

• La génétique de la maladie de Hirschsprung

• Impacts psychologiques sur la famille

• Questions / réponses

• Témoignages

Pr. Arnaud Bonnard- Chirurgien Pédiatrique Dr. Louise Montalva - Chirurgienne Pédiatrique

La maladie de HirschsprungNouveautés en Chirurgie

• Chirurgie d’abaissement

• Robots

• Cellules souches

Article publié dans la revue Nature concernant la maladie de Hirschsprung (Dr Montalva et Pr Bonnard en sont contributeurs)

lien

lien vers l'article

Sommaire

Nadège Bondurand - Chercheuse en génétique à l’institut Imagine

La génétique de la maladie de Hirschsprung

La maladie peut être :

• sporadique (cas isolé)
• familiale (héritée)

Il existe des consultations pour le diagnostic génétique et des laboratoires qui focalisent leur recherche sur la génétique de la maladie de Hirschsprung et la compréhension de la maladie.La consultation génétique permet de connaître le risque de transmission. Le gène majeur identifié responsable de la maladie de Hirschsprung est le gène RET (moins de 50% des cas). Si le retour est négatif sur RET, on peut chercher sur d’autres gènes (de la crête neurale) également responsables de la maladie mais un grand nombre de cas n’ont pas d’explication. Dans ces cas, on peut séquencer le génome en recherche. Lorsqu’on séquence un génome on peut trouver beaucoup de variations et on doit vérifier lesquelles sont causales.A Robert Debré lors de la chirurgie les prélèvements qui sont faits sont gardés et transmis à la Banque d’ADN, ce qui permet qu'à la demande des familles, une étude génétique soit effectuée.

Next

Sommaire

• Forme isolée : uniquement la maladie de Hirschsprung

• Forme Syndromique : la maladie de Hirchsprung est associée à une ou plusieurs autres anomalies comme un défaut de pigmentation, une surdité... la forme syndromique est rare parmi les rares

Impacts psychologiques sur la famille

Lise Natio, infirmière en éducation thérapeutiqueEliane Josset, Psychologue clinicienne

4 grandes périodes vont impacter la vie de la famille :

La période néonataleL'acquisition de la propretéL'adolescenceL'âge adulte

2

3

4

Sommaire

1

A l'issue des interventions des médecins, deux thèmes principaux ont été abordés par les familles présentes :

Questions / réponses

Sommaire

• La génétique

• La prise en charge

Questions / réponses sur la génétique

Sommaire

Questions / réponses sur la prise en charge

Sommaire

https://www.ern-ernica.eu/

Témoignages de trois familles

Sommaire

les équipes ne voient pas beaucoup d'adolescents. L’enjeu est d'accéder à l'autonomie. A l’adolescence beaucoup de choses se résolvent. Mais c’est le début de l'activité sexuelle. Des troubles urinaires et de l'érection peuvent exister. Ces troubles sont liés à la maladie et aussi à la chirurgie. Il existe différents moyens d'aider les adolescents, par exemple des rencontres, des programmes pour les aider à apprendre l'autonomie. La transition entre le suivi pédiatrique et le suivi adulte est très importante.

L’adolescence

Centre de référence Maladie Rares

Le centre de référence maladies rares MarDI est un réseau de structures qui prennent en charge les maladies rares digestives. L’objectif est de fédérer un réseau pour la prise en charge, la recherche et aider les projets de tous.Les projets sont variés: éducation thérapeutique, site web, etc. Les patients peuvent participer aux projets du réseau. Il y a 40 centres et 8 associations de malades. Les familles ont leur place au sein de ce réseau grâce à l'AFMAH.

https://www.fimatho.fr/mardi

Assises de la maladie de Hirschsprung

Les assises sont un projet du centre de référence maladies rares (CRMR) MarDI prévues le samedi 12 octobre 2024 à l'hôpital Robert Debré. L’objectif est de rassembler tous: intervenants, soignants et patients. On adressera les questions de la prise en charge, identifiera les problèmes. Il y aura différents orateurs présents: infirmières, anapath, chercheurs, généticiens, etc. Le matin chacun donnera son point de vue, présentera les problèmes et identifiera où on en est. L'après-midi sera consacrée à la recherche de solutions. Il est important qu’un maximum de patients remontent leurs problèmes et points de vue. Un livre blanc sera publié par la suite en synthèse et avec piste d'améliorations possibles.

Il peut y avoir des périodes difficiles à l'âge adulte. On note un âge charnière à 40 - 45 ans. Parmi les difficultées rencontrées, il peut y avoir de la constipations, des souillures... d’où l'intérêt à se faire suivre tout au long de sa vie

Age Adulte

Les chirurgiens ont essayé d’utiliser les robots qui permettent une vision 3D, 720° de liberté et aussi un bras robotique précis. Mais sur des bébés les essais n’ont pas été concluants comme les bras des robots prennent trop de place, les instruments sont plus grands (8mm), les durées de chirurgie plus longues (pour le changement d’instrument notamment) et le coût plus élevé.

Vision 3D pour le chirurgien

Robot piloté par le chirurgien

Souvent à cette période les parents sont confrontés au choc de l'annonce et doivent y faire face. Ils peuvent également éprouver de la culpabilitéLa montée de sonde en tant que parent n’est pas toujours facile à effectuer. Chacun a son rythme. La charge des soins repose encore beaucoup sur les mères avec un risque d’épuisement des mamans. Mais le partage des tâches existe de plus en plus.

Période néonatale

L’objectif de la chirurgie d’abaissement est de limiter l’occlusion ou la constipation. On retire le côlon non fonctionnel et on rétablit la continuité entre l’intestin sain et le rectum ou l’anus. Cette chirurgie n'entraîne pas de problèmes de continence mais certains enfants peuvent présenter des difficultés à l’acquisition de la propreté.

En 2024 on cherche en plus à limiter les cicatrices (elles rappellent l’histoire de l’enfant et peuvent être sources d’adhérences), permettre une récupération rapide (retour à la maison 2-3 jours), conserver le sphincter et l’anus pour éviter des troubles de la continence.Il existe une courbe d'apprentissage pour former les jeunes chirurgiens pour que les résultats fonctionnels soient bons.

Les moyens techniques ont progressé: les instruments sont plus adaptés aux nourrissons. Ils sont très petits de 2-3mm maintenant. Les douleurs sont diminuées. L'anesthésie est améliorée ainsi que la prise en charge de la douleur post opératoire. Les enfants partent à la maison entre 2-3 jours. La péridurale permet d'éviter la morphine qui ralentit le transit.Il y a un protocole mis en place à Robert-Debré pour permettre la récupération accélérée après chirurgie.

Le chirurgien revoit généralement l'enfant avant 3 ans puis à l'entrée au CP. Parfois tout se passe bien. Parfois il y a un problème pour aller aux toilettes, avoir un rythme. Dans ce cas, mieux vaut éviter de se mettre la pression pour que l'enfant soit propre. On peut trouver des solutions. L'aide à l'école repose sur la bonne volonté des interlocuteurs. L'AESH n'est pas obligé de changer un enfant. Ne pas hésiter à utiliser le livret "Victor" réalisé par l'AFMAH ou le livret "Maladie de Hirschsprung" réalisé par l'hôpital Debré pour expliquer la situation.A l'hôpital Debré, des consultations en duo psy et infirmière sont proposées à cette période quand les parents le demandent. Cela permet parfois de constater que l'enfant ne ressent pas de problème. Il peut y avoir comme un déni de propreté et l'enfant n'est pas gêné d'avoir des souillures ou des fuites.

Acquisition propreté

Le futur de la chirurgie sont les cellules souches. Ce sont des cellules indifférenciées, capables de tout au départ, que l'on arrive à reprogrammer en tant que cellules ganglionnaires. Ces cellules vont ainsi effectuer une recolonisation des intestins. Ces cellules fonctionnent chez la souris mais c’est encore au stade expérimental (travaux réalisés par une équipe japonaise). A terme, ce ne seront plus les chirurgiens qui vont résoudre la maladie mais les chercheurs.L’autre solution serait la génétique pour remplacer les gènes mutés.

www.hirschsprung.asso.fr

Présentation de l'équipe AFMAH

L’association s’est relancée cette année avec des nouveaux membres et des nouveaux projets. Un objectif important est de créer un comité scientifique autour de l’association afin de diffuser des informations fiables.Notre site internet :