Want to make creations as awesome as this one?

Transcript

Еритрокератодермія

яку іноді називають еритрокератодермією

Start

Інші види еритрокератодермії

індекс

Що таке еритрокератодермія?

Хто хворіє на еритрокератодермію?

Як діагностується еритрокератодермія?

Чи існує лікування еритрокератодермії?

Специфічні види еритрокератодермії

Варіабельна еритрокератодермія

Прогресуюча симетрична еритрокератодермія

Прогресуюча частково симетрична еритрокератодермія

Що таке еритрокератодермія?

  • Еритрокератодермія є описовою назвою, даною рідкісній групі розладів кератинізації.
  • Це процес, який формує різні шари епідермісу, зовнішнього шару шкіри.
  • Різні еритрокератодермії характеризуються чітко обмеженими бляшками еритеми (почервоніння) і гіперкератозу (лущення).
  • У більшості типів еритрокератодермії дефектом, що лежить в основі, є мутація в одному з генів коннексину . Коннексини — це білки щілинного з’єднання , які знаходяться в каналах, які з’єднують сусідні клітини. Різні коннексини знаходяться в різних тканинах, що пояснює варіабельність презентації.

Хто хворіє на еритрокератодермію?

  • Еритрокератодермія зумовлена ​​декількома генетично успадкованими захворюваннями, переважно аутосомнодомінантними. Це означає, що ген походить від одного з батьків і людина з хворобою може передати його 50% своїх дітей. Спорадичні випадки виникають через нові генетичні мутації під час зачаття.

Чи існує лікування еритрокератодермії?

Генетичне консультування слід пропонувати постраждалим особам та їхнім родинам дітородного віку. З часом генетичні тести на певні захворювання можуть бути доступні для деяких сімей.Специфічного або лікувального лікування еритрокератодермії немає. Важливо звести до мінімуму зміни температури та механічне тертя. Симптоматичне покращення можна досягти:

  • Емоленти
  • Кератолітики, такі як сечовина , саліцилова кислота або альфа-гідроксикислоти
  • Місцеві стероїди
  • Топічні ретиноїди
  • Пероральні ретиноїди, такі як ацитретин або ізотретиноїн. Вони розріджують бляшки та зменшують масштабування, але почервоніння не зникає. Може бути важко вирішити, чи приймати їх довгостроково при еритрокератодермії, оскільки вони можуть викликати деякі побічні ефекти.

Специфічні види еритрокератодермії

Оскільки еритрокератодермія зустрічається рідко, класифікація різних типів все ще розвивається. Існує кілька чітко визначених синдромів і деякі інші нетипові варіанти, які перераховані нижче.

  • Варіабельна еритрокератодермія (синдром Мендеса да Коста)
  • Прогресуюча симетрична еритрокератодермія (синдром Готтрона)
  • Прогресуюча частково симетрична еритрокератодермія з периферичною нейропатією та глухотою
  • Erythrokeratoderma en cocardes (синдром Дегоса)
  • Еритрокератодермія з атаксією
  • Кільцеподібна мігруюча еритрокератодермія
  • Ураження , подібні до еритрокератодермії, при синдромі KID (кератит , іхтіоз і глухота)
  • Еритрокератодермія з періорифіціальними ураженнями
  • Локалізована еритрокератодермія

У важких випадках еритрокератодермія може мати генералізований характер.Деякі пацієнти з варіабельною еритрокератодермією відчувають печіння та свербіж уражених ділянок, а інші не мають жодних симптомів. Ураження шкіри можуть бути спровоковані внутрішніми та/або зовнішніми факторами, такими як:

  • Емоційний стрес
  • Перепади температури
  • Механічне тертя
  • Жарка чи холодна погода.
Волосся , зуби і нігті не задіяні. Еритрокератодермія не впливає на фізичний і психічний розвиток і не впливає на загальний стан здоров’я людини.Після поступового прогресування протягом дитинства та дитинства хвороба має тенденцію до стабілізації під час статевого дозрівання.

Варіабельна еритрокератодермія

Erythrokeratoderma variabilis є найпоширенішою з еритрокератодермій і є аутосомно-домінантним успадкуванням або спорадичним. Більш ніж у 50% уражених людей виявляються ураження шкіри при народженні або в період новонародженості, а у 90% будуть виявлені певні ознаки захворювання протягом першого року життя.Варіабельна еритрокератодермія призводить до чітко окреслених круглих або овальних червоних лускатих бляшок (товстих плям), які можуть з’єднуватися, утворюючи візерунки, схожі на карту. Розрізняють 2 види ураження шкіри:

  • Фіксовані бляшки, зазвичай виникають на зовнішніх поверхнях рук і ніг
  • Мігруючі бляшки, які можуть з’явитися на будь-якому місці, зберігаються від годин до днів і або зникають, або переміщуються в інші області.

Прогресуюча симетрична еритрокератодермія

  • Прогресуюча симетрична еритрокератодермія є дуже рідкісною формою еритрокератодермії, яка також є генетично успадкованою. Спорадичні випадки можуть бути.
  • Ураження шкіри не спостерігаються при народженні і починаються в дитинстві або ранньому дитинстві. У хворих з’являються фіксовані або повільно прогресуючі червоні лускаті бляшки, симетрично розподілені по тілу. Часто вражаються кінцівки, тобто кисті та стопи, що рідко зустрічається при варіабельній еритрокератодермії.
  • Фізичний і розумовий розвиток в нормі.
  • Як і erythrokeratoderma variabilis, шкірні ураження erythrokeratoderma progressiva symmetrica повільно прогресують і збільшуються в кількості та розмірі в дитинстві та мають тенденцію до стабілізації після статевого дозрівання . У спадкових випадках симптоми зберігаються протягом усього життя, але є повідомлення про спонтанне покращення через багато років у спорадичних випадках.

Прогресуюча частково симетрична еритрокератодермія призводить до глухоти, м’язової слабкості, пошкодження периферичних нервів, фізичної та інтелектуальної недостатності на додаток до атипової периферичної еритрокератодермії.

Прогресуюча частково симетрична еритрокератодермія

Інші типи еритрокератодермії зустрічаються дуже рідко, і в усьому світі зареєстровано лише кілька випадків. У багатьох із них були лише пошкодження шкіри, а в іншому вони були здорові. Прогресуюча частково симетрична еритрокератодермія призводить до глухоти, м’язової слабкості, пошкодження периферичних нервів, фізичної та інтелектуальної недостатності на додаток до атипової периферичної еритрокератодермії.

Інші види еритрокератодермії

Еритрокератодермію діагностують за клінічними проявами. Біопсія шкіри може бути виконана для гістології, але немає ніяких відмінних ознак.

Як діагностується еритрокератодермія?