Want to make creations as awesome as this one?

More creations to inspire you

7 CONTINENTS

Horizontal infographics

A2 - ABENTEUER AUTOBAHN

Horizontal infographics

EUROPE PHYSICAL MAP

Horizontal infographics

TEN WAYS TO SAVE WATER

Horizontal infographics

GRETA THUNBERG

Horizontal infographics

FIRE FIGHTER

Horizontal infographics

Transcript

Distrofia muscolare di duchenne

Cos'è la distrofia muscolare di duchenne?

01

Quale gene affligge ?

02

Cosa fa la distrofina?

03

Cos'è la distrofia muscolare di Duchenne?

La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia ereditaria che porta a una progressiva perdita di massa muscolare e debolezza di tutto il corpo. La condizione peggiora nel tempo accelerando ancora di più il processo di deteriazione. In una fase più avanzata della malattia questa arriva a colpire i muscoli respiratori, raggiungendo poi anche il cuore. Non esiste una cura efficace per la DMD anche se esistono ricerche fin'ora con scarsi risultati.

Quale gene affligge?

La malattia è X-linked recessiva. Il gene affetto è il più grande del genoma umano, contenendo 2,6 milioni di coppie di nucleotidi. Questo è il gene che codifica la proteina distrofina, di cui i sofferenti di DMD non producono. La distrofia muscolare di Becker (BMD) ha gli stessi effetti della DMD ma più lievi, poiché questa sindrome invece di avere la totale assenza della distrofina ha una parziale mancanza o una alterazione nelle dimensioni.

Funzione

Distrofina

Cosa fa la distrofina?

La distrofina ha un ruolo princiaple nei muscoli, visto che collega il citoscheletro di una fibra muscolare alla matrice extracellulare attraverso la membrana cellulare. È divisa in quattro domini funzionali:

  • Un dominio ammino-terminale che lega l'actina;
  • Un dominio centrale molto lungo, composto da circa 24 ripetizioni di 109 amminoacidi, responsabile della flessibilità delle proteine;
  • Un dominio ricco di cisteine;
  • Un domino carbossi-terminale.
Questi ultimi due domini sono indispensabili per le interazioni tra proteine.

Lorem ipsum dolor sit amet

  • Generate experiences with your content.
  • It’s got the Wow effect. Very Wow.
  • Make sure your audience remembers the message.
  • Activate and surprise your audience.

Create a new layer with all the Genially features.

Bring it to life with an interactive window

Got an idea?

  • Generate experiences with your content.
  • It’s got the Wow effect. Very Wow.
  • Make sure your audience remembers the message.
  • Activate and surprise your audience.

Create a new layer with all the Genially features.

Bring it to life with an interactive window

Got an idea?