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atrofiamuscolare spinale

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SMA: Spinal Muscolar Atrophy

L’atrofia muscolare spinale è una patologia genetica ed ereditaria neuro-degenerativa che coinvolge esclusivamente i motoneuroni del midollo spinale, che vengono progressivamente a perdersi.

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midollo spinale?

SMA - Spinal Muscolar Atrophy

La SMA si verifica quando risulta mancante o difettosa la versione di un gene necessario per produrre una proteina essenziale nota come proteina di “sopravvivenza dei motoneuroni” (SMN).

morte dei nervi che controllano i muscoli

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Nel 99% dei pazienti è una patologia ereditaria, trasmessa dai genitori alla prole mediante un modello autosomico recessivo.Affinché la malattia si manifesti è cioè necessario che entrambi i genitori siano portatori sani (eterozigoti) del difetto genetico e che entrambi trasmettano tale mutazione al figlio.

Trasmissione genetica

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fondamentale per la loro sopravvivenza

EZIOLOGIA: quali sono le cause dell'atrofia muscolare spinale?

L'atrofia muscolare spinale insorge per effetto di mutazioni a carico:

  • del gene SMN1 (95% dei casi)
  • o del gene SMN2 (più raramente),
entrambi situati sul cromosoma 5 e dai quali dipende la produzione della cosiddetta proteina di sopravvivenza dei motoneuroni (SMN). La mutazione di questi geni priva i motoneuroni di una sostanza biologica

Classificazione della SMA

Clinicamente le atrofie muscolari spinali possono essere classificate in diversi tipi: SMA0 - SMA1 - SMA2 - SMA3 - SMA4

respiro debole di tipo diaframmatico

difficoltà a deglutire e tossire

dolore e difficoltà a muovere le articolazioni

ritardo nello sviluppo motorio

tremore

sintimi

La mutazione genetica provoca

  • Riduzione dei i livelli proteici
  • Degenerazione progressiva dei motoneuroni.
  • Interruzione della segnalazione nervosa
  • Atrofia e indebolimento.

IL MIDOLLO SPINALE Il midollo spinale è, insieme all'encefalo, una delle due strutture nervose che costituiscono il sistema nervoso centrale (SNC)

1 su 1000 affetti

1 su 35-50 portatori sani

L’incidenza stimata indipendente dalla tipologia

In Italia ogni anno nascono circa 40-50 bambini con la SMA (550-600 in Europa).

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INSUFFICIENZA respiratoria

ASPETTATIVA DI VITA BREVE (spesso inferiore a 2 anni)

I sintomi INIZIANO a 1-6 MESI
SCARSO CONTROLLO DELLA TESTA
RESPIRAZIONE ANOMALIA difficoltànell' alimentazione
FASCICOLAZIONI DELLA LINGUA
PARTE SUPERIORE DELLE BRACCIA E DELLE COSCE DEBOLI

COMPLICAZIONI ortopediche, in particolare SCOLIOSI, FRATTURE e LUSSAZIONE DELL'ANCA

Aspettativa di VITA NORMALE

I sintomi COMINCIANO dopo 18 MESI

DEBOLEZZA AUMENTANTE della parte superiore delle GAMBE

CAMMINA IN MODO AUTONOMO, ma PUÒ PERDERE ABILITÀ nel tempo

RISCHIO di OBESITÀ e OSTEOPOROSI

SCOLIOSI

COMPROMISSIONE FUNZIONE FISICA difficoltà a correreo a salire le scale

DEBOLEZZA MUSCOLARE PROSSIMALE soprattutto nelle anche e nelle spalle

IPOTONIA inferiore al normale tono muscolare

CAPACITÀ RESPIRATORIA

LE COMPLICANZE gastrointestinali sono COMUNI, ad es. stitichezza e reflusso gastrico

Aspettativa di vita ridotta

I sintomi INIZIANO a 7-18 MESI

DEBOLEZZA DELLA MASCELLA

TREMORE DELLA PARTE SUPERIORE DELLE BRACCIA e DELLE COSCE

Può sedersi AUTONOMAMENTE, ma NON È IN GRADO DI CAMMINARE