Want to make creations as awesome as this one?

Transcript

EMPEZAR

CARMEN DÍAZ GONZÁLEZ

ICTIOSIS ARLEQUÍN

Índice

3. Sección

Bibliografía

2. Sección

2. Sección

2. Sección

2. Sección

2. Sección

2. Sección

1. Sección

1. Sección

·Es una forma poco frecuente de ictiosis congénita autosómica recesiva.·Escamas grandes y gruesas por toda la piel.

1. ¿DE QUÉ SE TRATA?

·Suele estar asociada a consanguinidad de los padres.·La mayoría de los pacientes fallecen en las primeras semanas de vida por sepsis o insuficiencia respiratoria.

1. ¿DE QUÉ SE TRATA?

2. ¿A QUÉ GEN AFECTA?

ii

·Patrón de herencia autosómico recesivo

·La enfermedad se manifiesta cuando una persona hereda dos copias del gen mutado, una de cada progenitor

2.1. Patrón de herencia

2.2. Probabilidad de heredar y padecer la enfermedad

·La probabilidad en porcentaje de que ocurra este evento es aproximadamente 0.00033333% .

·Incidencia estimada de 1 en 300,000 nacimientos

2.3. Prevalencia

·Escamas grandes y gruesas por toda la piel.

·No se asocia a alteraciones cromosómicas, sino a mutaciones en genes específicos

2.4. Cariotipo y fenotipo

Problemas en la formación de la queratina y el desarrollo del sistema nervioso

Proteína esencial en los enlaces cruzados entre proteínas.

Localizado en el cromosoma 14.

MUTACIÓN

TRANSGLUTAMINASA

TGM1

2.5. Gen causante y mutación

3. SÍNTOMAS Y EVOLUCIÓN

  • https://www.analesdepediatria.org/es-ictiosis-arlequin-articulo-S1695403313003378
  • https://www.orpha.net/es/disease/detail/457
  • https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=TGM1
  • https://cima.cun.es/actualidad/noticias/cima-avances-enfermedades-raras-terapia-genica-necesidad-iversion-investigacion

BIBLIOGRAFÍA