Síndrome XYY

Síndrome XYY

Neste trabalho, vamos aprofundar a síndrome XYY, também conhecida por síndrome do super-macho ou síndrome do duplo Y, afetando somente o sexo masculino. Iremos falar das anomalias cromossómicas desta doença, qual a incidência na população humana e quais os métodos disponíveis para o diagnóstico precoce destas malformações.

Introdução

O que é a síndrome XYY?

O que é a síndrome XYY?

A síndrome XYY é uma anomalia de cromossomas sexuais, na qual os indivíduos do sexo masculino nascem com dois cromossomas Y e um cromossoma X. Ocorre devido a um erro durante a divisão celular, não sendo uma doença hereditária.

Quais as anomalias cromossómicas que estão na origem da síndrome XYY?

Quais as anomalias cromossómicas que estão na origem da síndrome XYY?

A origem da síndrome XYY é gerada no processo de formação dos espermatozóides, produzindo um erro durante a divisão celular. Isto é, se uma das células reprodutivas alteradas contribuir na composição genética da formação do bebé, este será portador de um cromossoma Y a mais.

Qual é a incidência desta doença na população humana?

Qual é a incidência desta doença na população humana?

A incidência da síndrome XYY na população humana é relativamente rara, afetando cerca de 1 em cada 1.000 a 1 em cada 2.000 indivíduos do sexo masculino.

Quais são as malformações que provocam ao nível da biologia do indivíduo?

Quais são as malformações que provocam ao nível da biologia do indivíduo?

Os pacientes diagnosticados com esta síndrome apresentam várias características incluindo:

• Défice de atenção;
• Hiperatividade ou sintomas de autismo;
• Altura elevada;
• Dificuldade de aprendizagem motora, na fala e na leitura;
• Testículo com tamanho aumentado;
• Problemas de fertilidade.

Que métodos estão disponíveis para o diagnóstico precoce destas malformações?

Que métodos estão disponíveis para o diagnóstico precoce destas malformações?

Alguns destes métodos incluem testes genéticos, podem ser realizados durante a gravidez para analisar os cromossomas do feto, através de uma agulha na barriga, para recolher uma amostra do liquido amniótico, sendo este um exame invasivo, é apenas indicado para casos específicos. O diagnóstico também pode ser feito através de exames genéticos após o nascimento, por meio de uma colheita de sangue.

A síndrome XYY é uma condição genética em que os indivíduos do sexo masculino possuem um cromossoma Y extra. Embora essa anomalia cromossómica possa resultar em características físicas e comportamentais diferentes, a maioria das pessoas com síndrome XYY leva uma vida saudável e normal.

Conclusão

Trabalho Realizado por:Beatriz Gonçalves nº1 Diana Vieira nº2 Joana Sampaio nº4 Mónica Vieira nº 11

Obrigada!