Síndrome do Cri-Du-Chat

Começar

Biologia "Mutações"Maria Leonor Ferreira n:7 12APetra Mendes n:17 12A

Síndrome do Cri-du-chat (grito do gato)

Curiosidades

Conclusão

EXemplos DE PESSOAS com a MUTAÇÃO

possível Tratamento

maior incidência

como diagnosticar

sintomas e Características

cariótipo

Causas

Como acontece

O que É?

Síndrome dO CRI-DU-CHAT

Índice

• A síndrome do Cri-Du-Chat é uma doença rara de origem genética,

em que na maior parte dos casos não é hereditária;

• É conhecida por "miado do gato" devido à má formação da laringe

e alteração do choro do bebé;

• Trata-se de uma mutação cromossómica estrutural, neste caso, de

uma deleção do braço curto do cromossoma 5;

• Esta síndrome também pode ser chamada de "Monossomia do 5p".

O que é?

3. À segregação anormal de uma translocação cromossômica presente num dos genomas parentais.

1. Uma deleção parcial ou completa do braço curto do cromossoma 5;

2. Deleções intersticiais dentro do cromossoma 5;

Esta síndrome pode acontecer devido a:

Como Acontece?

• A alteração que ocorre no 5º par de cromossomas;

• Doença caracterizada pela deleção (perda/falta) de

um segmento do braço curto deste cromossoma;

• Se ocorrer a monossomia parcial, consequente de

um arranjo cromossómico, o 5º cromossoma perde entre um 1/3 a 1/2 do braço curto;

• Este tipo de mutação pode estar relacionado ainda

a maus hábitos dos pais.

Quais as suas causas ?

Síndrome do Cri-du-chat

NORMAL

Cariótipo

Sintomas e Características

• Casais que possuem um histórico familiar da doença é aconselhável realizarem uma consulta de aconselhamento genético antes de tentarem engravidar.

• Através do choro único e distinto e outras características que vão alterar a forma de comunicação oral;

• Também pode ser detetado logo após o nascimento do bebé através de características fenotípicas;

• Testes cromossómicos antes do nascimento do bebé e que são designados pôr Amniocentese";

Como Diagnosticar

Pessoas que estão preparadas e não para lidar com crianças portadoras da Síndrome

Pessoas que têm e não conhecimento da Síndrome

Esta síndrome têm uma maior incidência no sexo feminino do que no sexo masculino.

Maior Incidência e Impactos

Muitos cientistas, acreditam que no futuro com os tratamentos adequados muitas crianças e bebés com esta mutação poderão ter uma longa expectativa de vida.

Infelizmente, ainda não existe cura para a Síndrome do Cri-du-Chat.

Será que existe cura?

Possível Tratamento

Curiosidades

Exemplos de pessoas com a mutação

Apesar de já existir uma evolução a nível da medicina, a síndrome do Cri-Du-Chat é uma condição genética rara no mundo e não tem cura específica. No entanto, existem tratamentos que visam melhor a qualidade de vida e sistematologia, através de terapias ocupacionais, fisioterapias e outros cuidados médicos.

Conclusão

https://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_cri-du-chathttps://www.clinicacauchioli.com.br/noticias/o-que-e-sindrome-de-cri-du-chat/https://www.tuasaude.com/sindrome-de-cri-du-chat/https://residenciapediatrica.com.br/detalhes/1315/sindromehttps://jornal.usp.br/atualidades/sindrome-de-cri-du-chat-deve-ser-investigada-nas-primeiras-horas-de-vida/Ter em conta que estes sites foram consultados em datas diferentes mas entre os dias 19/2 e 21/2 de 2024.

Webgrafia

Obrigada pela vossa atenção!

Crianças com esta síndrome podem apresentar uma certa obsessão por objetos, violência fora do normal...

É uma doença genética rara que afeta 1 em cada 50 000 nascimentos.