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Doença de Alzheimer

· Mutações génicas ·

A Doença de Alzheimer é um transtorno neurodegenerativo progressivo e fatal. Ocasiona a deterioração do sistema cognitivo e da memória.

Conceito

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O Alzheimer é uma doença genética poligénica, causada por uma combinação de fatores ambientais e mutações de vários genes. As mutações génicas estão na origem da doença. Todavia, não podem ser classificadas especificamente (por substituição, inserção ou deleção).

Características

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Estudos de genética molecular permitiram identificar mutações nos genes codificadores para as proteínas: APP, apoE, PSEN1 e PSEN2.Estas mutações desencadeiam a produção anormal de proteínas e prejudicam a comunicação entre as células nervosas.

Causas

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Dificuldade em encontrar palavras.Desorientação temporal e espacial.Alterações de humor e personalidade.Comportamento agitado ou agressivo.Incontinência.Perda de reconhecimento.

SIntomas

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Não há cura conhecida para a Doença de Alzheimer. Entretanto, existem intervenções que melhoram a vida dos doentes como: terapia ocupacional, uso de medicamentos e envolvimento em grupos/serviços de apoio.

tratamento

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Bons hábitos e um estilo de vida saudável podem retardar ou até mesmo inibir a manifestação da doença.

Prevenção

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Ana Júlia Marques e Beatriz Bouzada - 12º B

  • A faixa etária mais afetada pelo Alzheimer corresponde aos idosos com mais de 65 anos.
  • O risco de desenvolver a doença aumenta significativamente com o avançar da idade.

Grupo de risco

  • As mutações levam ao acúmulo da proteína beta-amiloide, formando placas no cérebro.
  • Prejudicam a comunicação entre as células nervosas e afetam a homeostase proteica, contribuindo para a progressão da doença.

Mutações

Doença esporádica: existem fatores que aumentam o risco de desenvolver a doença, como hipertensão, obesidade, sedentarismo, tabagismo e níveis elevados de colesterol no sangue. Também há uma contribuição genética.Doença familiar (DAF): é uma forma rara da Doença de Alzheimer, transmitida de geração em geração.

Tipos de Alzheimer