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TEMA: Miastenia Grave
ALUMNA:ROSA NICOLE CADENA MAFLACURSO:OCTAVO "B"
MEDICINA INTERNA: NEUROLOGIA
FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUDCARRERA DE MEDICINA

UNiversidad nacional de chimborazo

(Antonio Barranco Contreras, 2013)

La prevalencia estimada es de 1/5.000, y la incidencia de 1/250.000 a 1/33.000 en Europa. La MG afecta tanto a hombres como a mujeres, principalmente a mujeres antes de los 40 años y a hombres y mujeres por igual después de los 50 años. (Orphanet, 2021)

Epidemiología

Es una enfermedad autoinmune que afecta a la unión neuromuscular, y que se caracteriza por la presencia de autoanticuerpos dirigidos contra los receptores de membrana postsinápticos, bloqueando así la transmisión neuromuscular, y logrando de esta forma un descenso en el número de receptores en la placa neuromotora. (Arancibia et al., 2014)

Concepto

MIASTENIA GRAVE

(Default - Stanford Medicine Children’s Health, 2024)

Se relaciona con la presencia de anticuerpos contra receptores musculares, como el receptor de acetilcolina (AChR), el receptor tirosina quinasa específica del músculo (MuSK) y la proteína 4 asociada al receptor de lipoproteínas de baja densidad (LRP4). El timo se cree que desencadena la producción de anticuerpos, especialmente anti-AChR. Además, ciertas terapias y una infección inicial, como el virus de Epstein-Barr (EBV), pueden inducir MG. Se ha sugerido la implicación de interferón tipo I en la enfermedad, aunque faltan evidencias directas.

Etiología

MIASTENIA GRAVE

(MSN, 2024)

Los pacientes experimentan debilidad muscular fluctuante, empeorando con actividades repetitivas, calor y estrés, pero mejorando con el descanso. Afecta grupos de músculos oculares, bulbares, de extremidades y cuello. Las manifestaciones incluyen diplopía, ptosis, dificultad para masticar, disfagia y disartria. En la forma juvenil, que inicia antes de los 18 años, los síntomas son similares. También hay formas neonatales transitorias y congénitas de MG con manifestaciones específicas.

Manifestaciones clínicas

MIASTENIA GRAVE

(Paco del Pino, 2023)

•Actualmente existen cuatro líneas de tratamiento básicas para la MG:1. Tratamientos sintomáticos: agentes anticolinesterasa.2. Tratamientos inmunomoduladores crónicos: glucocorticoides y otros fármacos inmunosupresores.3. Tratamientos inmunomoduladores rápidos: plasmaféresis e inmunoglobulinas intravenosas.4. Tratamiento quirúrgico: timectomía.

Tratamiento

• Pruebas serológicas.• Pruebas electrofisiológicas• Estimulación nerviosa repetitiva• Electromiografía de fibra única

Diagnóstico

MIASTENIA GRAVE

(Embarazo, 2016)

Se calcula que de 10 a 20% de los bebés que nacen de madres miasténicas muestra signos de miastenia (hipotonía, llanto y succión débil), este es un fenómeno transitorio con una duración media aproximada de dos a cinco semanas. (Ropper & Brown, 2018).

Epidemiología

es una enfermedad autoinmunitaria en la que los anticuerpos atacan y destruyen conexiones nerviosas musculares que afectan la función neuromuscular, entonces, la miastenia gravis neonatal transitoria es una forma poco frecuente que se presenta en recién nacidos de madres que tienen el trastorno o autoanticuerpos circulantes específicos. (Orphanet, 2022)

Concepto

MIASTENIA NEONATAL

(Banacloche et al., n.d.)

El trastorno está relacionado con la transferencia transplacentaria pasiva de anticuerpos anti-receptor de acetilcolina (ACRA) maternos o anticuerpos anti-tirosina cinasa específica del músculo (anti-MuSK) al recién nacido, se cree que los anticuerpos autoinmunes circulantes dañan la unión neuromuscular postsináptica, la forma de inicio fetal está relacionada con anticuerpos dirigidos contra los receptores de acetilcolina fetales. (Paredes, 2022).

Etiología

MIASTENIA NEONATAL

(Ayala, 2018)

En algunos casos, la madre puede estar asintomática., por lo general, la gravedad no se correlaciona con la enfermedad materna, pero posiblemente con los títulos de anticuerpos maternos, suele debutar en las primeras horas de vida, la MG neonatal transitoria se manifiesta como hipotonía, dificultades en la alimentación, llanto débil, diplejía facial y dificultades respiratorias en los recién nacidos afectados, con la disminución gradual de los anticuerpos derivados de la madre, los síntomas suelen desaparecer. (Lara, 2023).

Manifestaciones clínicas

MIASTENIA NEONATAL

(Miastenia Gravis: Consecuencias Para El Embarazo, El Parto Y El Recién Nacido, 2017)

En el tratamiento de la debilidad muscular, se emplea la administración de pequeñas alimentaciones por sonda nasogástrica u orogástrica, junto con ventilación asistida según sea necesario. Se utiliza metilsulfato de neostigmina, inicialmente por vía intramuscular o subcutánea, y posteriormente por vía oral cuando las anomalías respiratorias y de alimentación mejoran.

Tratamiento

El diagnóstico debe sospecharse en el bebé de una madre con miastenia, si la madre no tiene enfermedad conocida, la prueba diagnóstica es la respuesta del lactante a la administración de un inhibidor de la acetilcolinesterasa.

Diagnóstico

MIASTENIA NEONATAL

(Fernández, 2016 )

Es una complicación grave asociada con la miastenia grave, una enfermedad autoinmune que afecta la unión neuromuscular y produce debilidad muscular fluctuante y fatiga.

Definicion

CRISIS MIASTÉNICA Y COLINÉRGICA

(Fernández, 2016 )

Alrededor de 8 a 27% de los pacientes con miastenia grave experimentarán una crisis miasténica durante la vida, suele manifestarse durante los dos primeros años de diagnóstico y tiene mayor gravedad en pacientes con debilidad en los músculos de la orofaringe y cuando se asocia con timoma.

Epidemiología

CRISIS MIASTÉNICA Y COLINÉRGICA

(Fernández, 2016 )

ETIOLOGÍA

CRISIS MIASTÉNICA Y COLINÉRGICA

(Fernández, 2016 )

Fisiopatología de la Crisis Miasténica: La miastenia gravis es causada por la presencia de anticuerpos que atacan los receptores de acetilcolina en la unión neuromuscular, el lugar donde las células nerviosas se comunican con los músculos. En la miastenia gravis, los anticuerpos atacan y destruyen los receptores de acetilcolina, lo que resulta en una disminución de la capacidad de los músculos para responder a la estimulación nerviosa. Como resultado, los músculos se debilitan y fatigan rápidamente

FISIOPATOLOGÍA

CRISIS MIASTÉNICA Y COLINÉRGICA

(Fernández, 2016 )

Fisiopatología de la Crisis Colinérgica: La crisis colinérgica es otra complicación grave de la miastenia gravis, pero en este caso, es causada por una sobredosis de medicamentos anticolinesterásicos. En la miastenia gravis, los medicamentos anticolinesterásicos pueden ser útiles para aliviar los síntomas al mejorar temporalmente la fuerza muscular. Sin embargo, si se toman en dosis demasiado altas o con demasiada frecuencia, pueden acumularse y causar una crisis colinérgica.

FISIOPATOLOGÍA

CRISIS MIASTÉNICA Y COLINÉRGICA

(Fernández, 2016 )

Los síntomas pueden variar en intensidad y pueden incluir: • Debilidad muscular generalizada • Dificultad para hablar (Disartría) y tragar (Disfagia) • Dificultad para respirar • Fatiga muscular extrema • Diplopía (visión doble) y ptosis (caída del párpado) • Sudoración excesiva • Salivación aumentada • Náuseas, vómitos y diarrea • Visión borrosa

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

CRISIS MIASTÉNICA Y COLINÉRGICA

Enfoques diagnósticos para ambas crisis: • Electromiografía de fibra única: Es la prueba más sensible para detectar trastornos de la unión neuromuscular, Identifica potenciales de acción provenientes de fibras musculares individuales • Electromiografía mediante estimulación nerviosa repetida: La estimulación nerviosa repetida de un nervio motor con registro posterior de la respuesta en el músculo es una prueba objetiva de la trasmisión de la unión neuromuscular. • Prueba del hielo: El enfriamiento mejora la trasmisión neuromuscular muscarínica, inhibiendo la actividad de la acetilcolinesterasa. La prueba tiene 80% de sensibilidad para el diagnóstico de miastenia grave. • Prueba de tensilón: El cloruro de edrofonio (tensilón) es un inhibidor de la acetilcolinesterasa de rápido inicio de acción y de corta duración, Mejora momentáneamente la fuerza muscular en el paciente miasténico

DIAGNÓSTICO

CRISIS MIASTÉNICA Y COLINÉRGICA

(Fernández, 2016 )

Debe efectuarse en la unidad de cuidados intensivos. Los objetivos del tratamiento son:1. Modular el desequilibrio del sistema inmunológico2. Prevenir y tratar las complicaciones asociadas (infecciones, intubación prolongada, tromboembolismo pulmonar, desnutrición, arritmias)3. Limitar las secuelas que puedan ocurrir como parte del episodio de crisis y de sus complicaciones.

Tratamiento

CRISIS MIASTÉNICA Y COLINÉRGICA

(Fernández, 2016 )

El botulismo es una enfermedad rara pero grave causada por la toxina botulínica, producida por la bacteria Clostridium botulinum. Esta toxina ataca el sistema nervioso, específicamente las uniones neuromusculares, interfiriendo con la liberación de acetilcolina, un neurotransmisor necesario para la contracción muscular. Esto conduce a una parálisis muscular flácida, que puede afectar la función respiratoria y otros sistemas corporales.

Definicion

DEFECTOS PRESINÁPTICOS: BOTULISMO

(Fernández, 2016 )

es una forma rara pero grave de intoxicación, esta enfermedad afecta principalmente a bebes menores de 12 menes y puede ser mortal si no se trata adecuadamente, además puede ocurrir en cualquier parte del mundo y varía según la región y las practicas alimenticias locales (Forero, 2007)

Epidemiología

DEFECTOS PRESINÁPTICOS: BOTULISMO

(Fernández, 2016 )

es causado por la toxina producida por la bacteria Clostridium botulinum, esta bacteria es común en el medio ambiente y puede encontrarse en el suelo y en el polvo, por lo que encontramos el botulismo alimentario que ocurre cuando las esporas de Clostridium botulinum se desarrollan en alimentos mal procesados o conservados de manera inadecuada, especialmente en productos enlatados, encurtidos, embutidos, vegetales en conserva y miel.

ETIOLOGÍA

DEFECTOS PRESINÁPTICOS: BOTULISMO

(Fernández, 2016 )

En humanos se produce principalmente por la ingestión de alimentos contaminados con la toxina botulínica o por la colonización de heridas con la bacteria Clostridium botulinum. En el caso del botulismo infantil, los bebés pueden adquirir la toxina al ingerir esporas de esta bacteria presentes en la miel u otros objetos contaminados. Una vez que la toxina botulínica entra en el organismo, se absorbe y circula por la sangre. Esta toxina bloquea la liberación de acetilcolina, un neurotransmisor esencial para la comunicación entre los nervios y los músculos en la unión neuromuscular. Como resultado, los músculos afectados pierden su capacidad para contraerse adecuadamente, causando debilidad y pérdida de función muscular.

FISIOPATOLOGÍA

DEFECTOS PRESINÁPTICOS: BOTULISMO

(Fernández, 2016 )

El botulismo se manifiesta principalmente a través de debilidad muscular progresiva, afectando inicialmente los músculos del cuello, la cara y los hombros. Además, puede causar visión borrosa, dificultades para mover los ojos, problemas para tragar, hablar y respirar, así como sequedad en la boca y estreñimiento

Manifestaciones Clínicas

DEFECTOS PRESINÁPTICOS: BOTULISMO

(Fernández, 2016 )

se basa en una evaluación clínica detallada, teniendo en cuenta los síntomas característicos como debilidad muscular progresiva, visión borrosa, dificultad para tragar, hablar y respirar, se deben investigar los antecedentes de exposición a alimentos contaminados o situaciones de riesgo, además, se realizan pruebas de laboratorio, como análisis de muestras clínicas para detectar la toxina botulínica o las esporas de Clostridium botulinum y la administración temprana de la antitoxina botulínica es crucial, y el diagnóstico y tratamiento rápidos son fundamentales para evitar complicaciones graves.

DIAGNÓSTICO

DEFECTOS PRESINÁPTICOS: BOTULISMO

(Fernández, 2016 )

Consiste en la administración temprana de antitoxina botulínica específica para neutralizar la toxina circulante en el organismo, además, se proporcionan cuidados médicos intensivos y apoyo respiratorio, especialmente en casos graves donde la parálisis afecta los músculos respiratorios, se debe realizar un manejo nutricional adecuado para los pacientes con dificultades para tragar, es importante mencionar que el diagnóstico y tratamiento oportunos son esenciales para mejorar el pronóstico y evitar complicaciones graves

Tratamiento

DEFECTOS PRESINÁPTICOS: BOTULISMO

Es un trastorno presináptico autoinmune de transmisión neuromuscular caracterizado por una debilidad muscular fluctuante y una disfunción neurovegetativa, y va asociado con frecuencia al carcinoma microcítico de pulmón (SCLC) ​(Orphanet, 2023)​.

Definicion

SÍNDROME MIASTÉNICO DE EATON-LAMBERT

Se ha comunicado una prevalencia de 2,5 por millón de habitantes. Aproximadamente, en un sesenta por ciento de los casos, el SMLE se asocia a neoplasia, casi siempre un carcinoma de células pequeñas del pulmón. El cáncer puede ser descubierto años antes o después del comienzo de los síntomas, por lo cual una vez que el diagnóstico de SMLE es establecido, la búsqueda de neoplasia oculta debe ser realizada periódicamente.​ (Mero et al., 2021)​ ETIOLOGÍA El síndrome miasténico ha sido ampliamente clasificado como asociado o no a una neoplasia. Hasta en un 60 % se ha asociado con Carcinoma Pulmonar de Células Pequeñas (CPCP). Ahora bien, en pacientes con este tipo de cáncer la incidencia de síndrome miasténico es de un 3 %.

Epidemiologia

SÍNDROME MIASTÉNICO DE EATON-LAMBERT

Es un defecto de la transmisión neuromuscular de tipo presináptico, de origen autoinmune, donde la existencia de anticuerpos anti-canales voltaje dependientes de calcio impiden la entrada de este ion a la terminal presináptica axonal.​ (Hackembruch et al., 2015)​  El influjo normal de calcio ocurre cuando el potencial de acción de membrana arriba a la terminal axónica y genera la apertura de estos canales voltaje dependientes. El calcio ingresa al axón distal y promueve, con su unión a una serie de proteínas citoplasmáticas, la liberación de Acetilcolina.

Fisiopatología

SÍNDROME MIASTÉNICO DE EATON-LAMBERT

La tríada clásica de presentación clínica es debilidad muscular generalmente proximal, hipo u arreflexia y disfunciones autonómicas. La debilidad clásicamente se presenta en extremidades inferiores, que con la progresión de la enfermedad afecta a extremidades superiores, posteriormente a músculos axiales, oculomotores y faringolaríngeos, por lo que los pacientes presentan alteraciones de la marcha, y con la gravedad de la enfermedad desarrollan síntomas oculares y bulbares. Los síntomas oculares y bulbares son menos frecuentes y como se indica éstos se reportan mayormente con la progresión avanzada de la enfermedad, entre los que se citan ptosis, diplopía, disartria y disfagia. Menos del 10% de pacientes con SMLE pueden desarrollar degeneración cerebelosa manifestando ataxia, encefalitis límbica y neuropatía sensorial.os pacientes.

Manifestaciones Clínicas

SÍNDROME MIASTÉNICO DE EATON-LAMBERT

En cuanto al tratamiento del LEMS, la remisión completa del proceso oncológico suele conllevar su desaparición. Mientras, como medidas encaminadas al alivio sintomático, se emplean la 3,4-diaminopirimidina y la piridostigmina como primera línea; la terapia con inmunoglobulinas intravenosas como segundo escalón en casos refractarios El manejo del LEMS precisa de un abordaje multidisciplinar que comienza con la sospecha precoz en el ámbito de la Atención Primaria. Identificarlo adelanta el diagnóstico oncológico y mejora la supervivencia. La actividad del LEMS suele ser paralela a la actividad tumoral, por lo que, ante el reinicio de los brotes en un paciente en remisión tumoral completa, se debe derivar precozmente a medio hospitalario bajo la sospecha de recidiva de la enfermedad oncológica​ (López et al., 2021)

Tratamiento

SÍNDROME MIASTÉNICO DE EATON-LAMBERT

Se refieren a las alteraciones que ocurren en las células postsinápticas del sistema nervioso debido a la acción de las toxinas presentes en el veneno de serpiente. Cuando una persona o un animal es mordido por una serpiente venenosa, el veneno se introduce en el cuerpo y puede afectar el funcionamiento normal de las células nerviosas, incluidas las células postsinápticas. Las toxinas presentes pueden tener diferentes efectos sobre los receptores y canales iónicos de las células postsinápticas, lo que puede provocar una variedad de síntomas y trastornos neurológicos.​ (World Health Organization (WHO), 2016)​

Definicion

DEFECTOS POSTSINÁPTICOS: TOXINAS DE VENENOS DE SERPIENTE

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), se estima que cada año ocurren entre 1.8 y 2.7 millones de mordeduras de serpientes venenosas en todo el mundo. De estas mordeduras, aproximadamente 81,000 a 138,000 resultan en muerte y 400,000 en discapacidad permanente, como amputaciones o daño neurológico significativo.Efectos postsinápticos: Las toxinas presentes en los venenos de serpientes pueden causar una variedad de efectos postsinápticos, incluidos bloqueos de canales iónicos que resultan en parálisis muscular, daño neuromuscular, afectación de la coagulación sanguínea y disfunción de órganos como los riñones.

Epidemiologia

DEFECTOS POSTSINÁPTICOS: TOXINAS DE VENENOS DE SERPIENTE

Principales serpientes venenosas y algunos datos relevantes sobre los efectos postsinápticos que pueden causar:

  • Serpientes del género Bothrops: también conocidas como "serpientes de foseta" o "serpientes de pozo", son un grupo de serpientes venenosas que se encuentran principalmente en América Central y América del Sur.
  • Serpientes del género Naja: también conocidas como "cobras"
  • Serpientes del género Micrurus: las serpientes coralillo pertenecen a este género y se encuentran principalmente en América
  • Serpientes del género Dendroaspis: también conocidas como "mambas", son serpientes venenosas que se encuentran en África subsahariana

ETIOLOGÍA

DEFECTOS POSTSINÁPTICOS: TOXINAS DE VENENOS DE SERPIENTE

La fisiopatología de los defectos postsinápticos causados por toxinas de venenos de serpiente es compleja y se basa en la interacción de neurotoxinas con los receptores y canales iónicos postsinápticos. Estas neurotoxinas pueden bloquear canales iónicos específicos, como los de sodio o potasio, disminuyendo la excitabilidad neuronal y la liberación de neurotransmisores. Además, algunas neurotoxinas pueden causar una sobreestimulación de los receptores, conduciendo a una liberación masiva de neurotransmisores. Estos cambios disfuncionales en la transmisión sináptica provocan una inhibición o hiperexcitabilidad neuronal, lo que se traduce en una variedad de efectos neuromusculares, como parálisis, debilidad muscular y alteraciones respiratorias.

Fisiopatología

DEFECTOS POSTSINÁPTICOS: TOXINAS DE VENENOS DE SERPIENTE

Algunas de las manifestaciones clínicas más comunes incluyen: parálisis muscular, debilidad generalizada (astenia), dificultad respiratoria (disnea) debido al compromiso de los músculos respiratorios, visión borrosa (visión borrosa) o visión doble (diplopía) debido a la afectación de los músculos oculares, dificultad para hablar (disartria) y tragar (disfagia) debido al debilitamiento de los músculos faciales y faríngeos. Además, pueden presentarse problemas de coagulación sanguínea (coagulopatía), que pueden manifestarse con hemorragias y sangrado anormal. En casos graves, pueden aparecer complicaciones sistémicas como convulsiones, coma y fallo orgánico.​ (Dart et al., 2017)​

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

DEFECTOS POSTSINÁPTICOS: TOXINAS DE VENENOS DE SERPIENTE

Se basa en la evaluación clínica y la sospecha de una mordedura de serpiente venenosa, especialmente en áreas donde estas serpientes son endémicas. El proceso de diagnóstico puede incluir: Historia clínica: el médico recopilará información sobre la mordedura, como el lugar y el momento de la ocurrencia, y cualquier síntoma o signo relacionado con la envenenación. Examen físico: para evaluar los signos y síntomas presentes, incluyendo la evaluación de la función neuromuscular, respiratoria, visual y de la coagulación sanguínea. Pruebas de laboratorio: se pueden realizar análisis de sangre para evaluar la función renal, la coagulación y otras pruebas específicas para detectar posibles efectos tóxicos. Análisis de la muestra del veneno: en algunos casos, especialmente en regiones donde se cuenta con laboratorios especializados, se puede realizar un análisis de la muestra del veneno para identificar la especie de serpiente involucrada

Diagnóstico

DEFECTOS POSTSINÁPTICOS: TOXINAS DE VENENOS DE SERPIENTE

El manejo clínico puede incluir las siguientes medidas: Soporte vital: en casos graves con dificultad respiratoria o parálisis muscular que afecta la respiración, puede ser necesario proporcionar soporte respiratorio mediante intubación y ventilación mecánica. Antídotos específicos: en ciertas regiones, existen antídotos específicos para el veneno de serpientes venenosas comunes en la zona. Estos antídotos pueden neutralizar la acción de las toxinas y deben administrarse lo antes posible para mejorar el pronóstico y reducir las complicaciones. Tratamiento sintomático: dependiendo de las manifestaciones clínicasMonitoreo y cuidados intensivos: los pacientes afectados por envenenamiento por serpientes venenosas pueden requerir monitoreo constante en unidades de cuidados intensivos para controlar su estado neurológico, respiratorio, cardiovascular y renal. Prevención de infecciones: las mordeduras de serpientes venenosas pueden causar heridas abiertas, lo que aumenta el riesgo de infecciones. Es importante realizar una adecuada limpieza y cuidado de las heridas y administrar antibióticos si es necesario. ​​(Casewell et al., 2018)​

Tratamiento

DEFECTOS POSTSINÁPTICOS: TOXINAS DE VENENOS DE SERPIENTE

El síndrome del canal rápido es una enfermedad genética de la unión neuromuscular, la zona de «comunicación» entre el nervio, que da órdenes, y el músculo, que actúa, forma parte del grupo de síndromes miasténicos congénitos, que se caracterizan por anomalías localizadas antes (SMC presinápticos), después (SMC postsinápticos) o en la sinapsis (SMS sináptico), el espacio existente entre el nervio y el músculo por el que se transmite el mensaje enviado desde el nervio al músculo, el síndrome del canal rápido es un SMC postsináptico de transmisión autosómica recesiva ​(Leciñana et al., 2018)​.

Definición

DEFECTO POSTSINÁPTICOS: SÍNDROME DE CANAL LENTO

Probablemente son múltiples mecanismos moleculares que causan el síndrome del canal lento. Se han identificado varias mutaciones en los genes que codifican las subunidades alfa, beta y epsilon y constituyen los receptores de acetilcolina (corresponden respectivamente a los genes CHRNA1 en 2q24-q32, CHRNB1 en 17p11-p12 y CHRNE en 17p13). El receptor de acetilcolina es un canal iónico. La acetilcolina se fija en él durante un tiempo breve e induce la apertura del canal. Éste vuelve a cerrarse hasta la siguiente orden. Las mutaciones en los genes que codifican las diferentes subunidades de los receptores de acetilcolina causan una modificación del tiempo de apertura del receptor de acetilcolina. Se habla, por tanto, de canal lento (apertura prolongada del canal) o de canal rápido (cierre demasiado rápido del canal) ​(Matharan et al., 2020)​.

Etiología

DEFECTO POSTSINÁPTICOS: SÍNDROME DE CANAL LENTO

La fisiopatología del síndrome de canal lento implica anomalías en los canales iónicos de calcio en las membranas de las células musculares. Los canales iónicos son proteínas especializadas que permiten el flujo de iones a través de la membrana celular, lo que es crucial para la generación y propagación de los impulsos eléctricos necesarios para la contracción muscular. En el síndrome de canal lento, hay una disfunción en los canales iónicos de calcio, lo que resulta en una conducción eléctrica anormal en las células musculares. Esto lleva a una disminución de la liberación de calcio en el retículo sarcoplásmico, una estructura intracelular importante para la contracción muscular. Como resultado, la capacidad de las células musculares para generar y mantener la fuerza contráctil se ve comprometida ​(Lorenzo et al., 2021)​. .

Etiología

DEFECTO POSTSINÁPTICOS: SÍNDROME DE CANAL LENTO

La fisiopatología del síndrome de canal lento implica anomalías en los canales iónicos de calcio en las membranas de las células musculares. Los canales iónicos son proteínas especializadas que permiten el flujo de iones a través de la membrana celular, lo que es crucial para la generación y propagación de los impulsos eléctricos necesarios para la contracción muscular. En el síndrome de canal lento, hay una disfunción en los canales iónicos de calcio, lo que resulta en una conducción eléctrica anormal en las células musculares. Esto lleva a una disminución de la liberación de calcio en el retículo sarcoplásmico, una estructura intracelular importante para la contracción muscular. Como resultado, la capacidad de las células musculares para generar y mantener la fuerza contráctil se ve comprometida ​(Lorenzo et al., 2021)​. .

Fisiopatología

DEFECTO POSTSINÁPTICOS: SÍNDROME DE CANAL LENTO

El síndrome del canal lento se expresa desde la infancia hasta la edad adulta. Los primeros signos son los de una deficiencia grave de los músculos de la cabeza, de los hombros y de los extensores de los dedos. Pueden estar asociados a problemas respiratorios y de la deglución. La edad de aparición y velocidad de progresión es variable. Hay debilidad severa y atrofia de los músculos escapulares y del antebrazo con afección variable de los cervicales, faciales, masticatorios y oculares. Sólo los músculos afectados muestran respuesta electromiográfica decreciente, todos los músculos muestran respuesta repetitiva al estímulo de un solo nervio. Al igual que en la deficiencia de acetilcolinesterasa, los potenciales de placa motora están notablemente prolongados y evocan los potenciales de acción muscular repetitivos

Manifestaciones Clínicas

DEFECTO POSTSINÁPTICOS: SÍNDROME DE CANAL LENTO

El registro de la actividad eléctrica del músculo (electromiograma) tras su estimulación pone de manifiesto un defecto característico en la transmisión entre el nervio y el músculo. Una muestra de sangre permite confirmar la ausencia de anticuerpos dirigidos contra los receptores de acetilcolina (presentes de modo general en la miastenia clásica autoinmune). La extracción de un fragmento de nervio y de músculo (biopsia neuromuscular) permite observar la presencia de fibras musculares atrofiadas y vacuolas cerca de la unión muscular ​(Eiris et al., 2020)​.

Diagnostico

DEFECTO POSTSINÁPTICOS: SÍNDROME DE CANAL LENTO

Las posibilidades terapéuticas son todavía limitadas. Las anticolinesterasas son ineficaces e incluso pueden agravar la enfermedad. Algunas moléculas derivadas de la quinina ​(Lorenzo et al., 2021)​.

TRATAMIENTO

DEFECTO POSTSINÁPTICOS: SÍNDROME DE CANAL LENTO