Síndrome de Prader-Willi

María Ortín y Paula Llamas

Síndrome de Prader-Willi

Afecta tanto a hombres como a mujeres, independientemente de su raza.

Conjunto de manifestaciones que suelen aparecer agrupadas y obedecen a una lesión o trastorno funcional común.

El síndrome de Prader-Willi es un defecto de nacimiento con base genética, que ocurre de forma esporádica. Una de sus manifestaciones más habituales es la obesidad.

¿Qué es el síndrome de Prader-Willi?

Se descubre la causa

Se describe el síndrome

Revisión conjunta

Muertes

¿Cómo se descubrió?

1981

1968

1956

1950

Prader-Willi pueden tener trastornos del sueño, como interrupciones del ciclo de sueño normal y apnea del sueño

Trastornos del sueño

Pueden presentarse comportamientos obsesivos y compulsivos, así como problemas de conducta y dificultades en las habilidades sociales.

Problemas de conducta.

No tienen un desarrollo intelectual normal, esto se refleja en que pueden tener problemas de pensamiento, razonamiento y resolución de problemas,

Deterioro cognitivo

La producción escasa de la hormona del crecimiento puede generar estatura baja, poca masa muscular y un nivel elevado de grasas corporales. Además de la producción insuficiente de hormona tiroidea

Crecimiento y desarrollo físico deficiente.

Los órganos sexuales no producen suficientes hormonas sexuales. Esto provoca órganos sexuales subdesarrollados, pubertad tardía o incompleta y esterilidad

Órganos sexuales subdesarrollados.

Una sensación constante de hambre lo que produce comer excesivamente y esto en consecuencia puede provocar obesidad y/o diabetes

Antojos de alimentos y aumento de peso.

Consecuencias

Obesidad

Hiperfagia

Hipotonía axial

Letargo

La alteración genética se expresa como un síndrome dismórfico que afecta fundamentalmente al sistema nervioso central con particular predilección por el hipotálamo.

Etiología

Tratamiento con hormona sexual. El endocrinólogo puede sugerir que la persona realice la terapia de reemplazo hormonal para reponer los niveles bajos de hormonas sexuales.

Terapia hormonal. Una administración de hormona del crecimiento normalizará el peso aumentando la masa muscular y disminuyendo el porcentaje de grasa corporal.

Control de la alimentación. Debido al riesgo de obesidad Los pacientes a menudo necesitan una dieta

Tratamiento de las alteraciones del sueño. Tratar la apnea del sueño y otros problemas para dormir puede mejorar la somnolencia durante el día y los problemas de comportamiento.

Fisioterapia y terapia ocupacional. La hipotonía muscular y los retrasos en el desarrollo motor pueden beneficiarse de la fisioterapia y la terapia ocupacional para mejorar la fuerza y la coordinación.

Manejo de problemas de comportamiento. Se pueden implementar estrategias de manejo del comportamiento para abordar problemas como la obsesión y la compulsión, así como para mejorar las habilidades sociales y emocionales.

Tratamiento

Por una afán nemotécnico y llamativo al principio se le llamó el “síndrome H3O” porque las iniciales de los síntomas básicos eran “3 H’s y una O”. Hipotonía, es decir, son niños que son muy blandos. No son capaces de mantener adecuadamente su cabeza y tienen una extensibilidad anómala de sus miembros. La segunda “H” sería la Hipomanía, es decir, son niños que no tienen un desarrollo intelectual absolutamente normal. La tercera “H” sería hipogenitalismo, porque los genitales de estos niños son más pequeños de lo habitual. Finalmente, la “O” sería la obesidad que sería el sintoma que caracteriza ya al niño no en sus primeras fases.

Curiosidades

GRACIAS