Proyecto GTEx

PROYECTO GTEx

¿De qué trata el proyecto?

Metodología del proyecto GTEx

índice

Objetivos generales

PROYECTO GTEx

Logros del proyecto

¿De qué trata el proyecto?

El proyecto de Expresión Genotipo-Tisular más conocido como proyecto GTEx estudia los mecanismos que regulan la expresión de los genes en distintos tejidos del cuerpo humano. Con los datos obtenidos se puede prevenir y detectar diferentes enfermedades como el párkinson, la diabetes, la esclerosis múltiple y las enfermedades cardiovasculares.

El Programa de Expresión Genotipo-Tisular del Fondo Común estableció un recurso de datos y un banco de tejidos para estudiar la relación entre las variantes genéticas y la expresión génica entre múltiples tejidos humanos y entre individuos. GTEx también aumentó nuestra comprensión de cómo varía la expresión génica entre hombres y mujeres. Actualmente, los datos de GTEx se utilizan ampliamente como conjunto de datos de referencia para diseñar nuevos métodos y herramientas. Los investigadores de GTEx utilizaron el método PrediXcan para identificar genes específicos asociados con cinco enfermedades: trastorno bipolar, enfermedad de las arterias coronarias, enfermedad de Crohn, artritis reumatoide y diabetes tipo 1. El conjunto de datos final del GTEx contiene datos de ADN de 18220 donantes en 54 sitios de tejido y dos líneas celulares. Además los recursos de este proyecto son herramientas valiosas para explorar el impacto de la variación genética en rasgos y enfermedades complejas.

METODOLOGÍA

DEL PROYECTO GTEx

La metodología del Proyecto GTEx se basa en tres pasos: Recopilación de muestras de tejido: Se recopilan muestras de tejido de donantes fallecidos, ya sean tejidos como el corazón, el cerebro, el hígado o el riñón entre otros. Estas muestras se obtienen con el consentimiento de los donantes y se almacenan de manera cuidadosa para su análisis. Análisis de expresión génica: Se utiliza tecnología de secuenciación de ARN para medir la cantidad de ARN mensajero producido por cada gen en cada muestra de tejido. Esto lo que hace es proporcionar información sobre qué genes están activos y en qué grado en cada tejido. Análisis de variantes genéticas: Se realizan análisis genéticos para identificar las variantes genéticas presentes en el ADN de cada donante. Estas variantes pueden incluir cambios en una sola letra del ADN (llamadas SNP) o variantes más grandes como inserciones o deleciones. Se correlacionan estas variantes genéticas con los niveles de expresión génica para determinar cómo influyen en la actividad de los genes. En resumen, el Proyecto GTEx proporciona información valiosa sobre la biología humana y puede ayudar a entender mejor las enfermedades y a desarrollar tratamientos más personalizados.

Entender la regulación de la expresión génica en diferentes tejidos y su relación con la variabilidad genética

objetivos

GENERALES

Recurso de datos en línea (Portal para almacenar, catalogar, buscar y compartir datos de nivel agregado)

Nuevos métodos estadísticos para el análisis de loci de rasgos cuantitativos de expresión génica humana (eQTL)

Laboratorio, Análisis de Datos y Centro de Coordinación (LDACC) para adquirir y analizar ADN y ARN de múltiples tejidos humanos

Proyectos GTEx mejorados: inclusión de dimensiones adicionales más allá de la expresión génica en los datos GTEx

Mapa completo de expresión génica: El proyecto GTEx generó mapas detallados de expresión genética en una variedad de tejidos humanos, proporcionando una vista detallada de qué genes están activos y en qué niveles en cada tejido. Identificar variantes genéticas asociadas con la expresión génica: Al analizar la expresión génica y los datos de genotipado, GTEx ha identificado miles de variantes genéticas que afectan los niveles de expresión genética. Estas variantes proporcionan información importante sobre cómo la variación genética contribuye a las diferencias individuales en la expresión génica y el riesgo de enfermedad. Descubrimiento de nuevos genes y vías biológicas: El análisis de los datos de GTEx ha llevado al descubrimiento de nuevos genes y vías biológicas que desempeñan funciones importantes en la salud y la enfermedad. Esto ha ampliado nuestra comprensión de la biología humana y ha identificado posibles objetivos para el desarrollo de tratamientos. Aplicaciones en la medicina de precisión: Los datos y hallazgos de GTEx tienen el potencial de mejorar la medicina de precisión al comprender mejor la base genética de las enfermedades y la personalización de los tratamientos según el perfil genético de cada persona.

Algunos de los principales logros del proyecto son:

LOGROS

del proyecto

Irene Prada Marcos y Lidia López Ponce

FIN