présentation sur l'albinisme
Louis Rayvick Villa Ganga
Created on December 5, 2023
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Transcript
ALBINISME
PRESENTATION PRODUCTION NUMERIQUE LAS2SV GROUPE 5B
VILLA-GANGA Louis Rayvick
19/12/2023
SOMMAIRE
- Introduction : qu'est ce que c'est l'albinisme?
- Histoire de l'albinisme
- Types d'albinisme
- Moyens curatifs
- Conclusion
INTRODUCTION: QU'EST CE QUE C'EST L'ALBINISME?
L'albinisme est une anomalie ainsi qu'une mutation génétique et héréditaire qui affecte la pigmentation et se caractérise par un déficit de production de mélanine. Elle fait partie du groupe des photo-génodermatoses, affections génétiques de la peau aggravées par la lumière solaire.
Histoire de l'albinisme
L'albisme a une origine assez diversifiée, notament une:-Biblique -mythologique
Selon l’explication biblique de l’origine de l’espèce humaine, nous descendons tous d’un… albinos. La description faite de Noé lors de sa naissance dans le Livre de Hénoch le laisserait penser : “Quand l’enfant naquit, son corps était plus blanc que neige et plus rouge qu’une rose, toute sa chevelure était blanche comme de blancs flocons, bouclée et splendide. Et quand il ouvrit les yeux, la maison brilla comme le soleil”. Certains ont vu dans cette naissance miraculeuse un albinos.
L’albinisme a été parmi les maladies génétiques l’une des premières reconnues. En effet, l’albinos affiche d’emblée sa différence et ceci d’autant plus qu’il vit dans une population mélanoderme. Les récits des voyageurs, des découvreurs de notre monde entre les XVIème et XVIIIème siècles, ne manquent pas de les décrire et les philosophes du siècle des Lumières de s’interroger sur cette présence insolite d’hommes blancs au sein des populations noires. Mais une légende aura la vie dure : elle vient de l’Antiquité, des écrits de Pomponius Mela (≈ 50), Ptolémée (90-168), géographes romain et grec, ainsi que de Pline l’Ancien (23-79), qui mentionnent au début de notre ère, un peuple d’hommes blancs, les leucæthiopes (1), vivant à l’intérieur de l’Afrique, en Égypte ou en Libye [3]. C’est de ces écrits que naîtra le mythe d’une nation blanche au sein de ce continent noir.
Types d'albinisme
L’albinisme Oculo-cutané de type 3
- L’albinisme Oculo-cutané de type 3 ou Roufus/ Roux est causé par la mutation du gène AOC3 codant pour l’enzyme TYRP1. Les sujets atteints ont une peau cuivrée, des cheveux roux et un iris marron.
L’albinisme Oculo-cutané de type 2
- L’albinisme Oculo-cutané de type 2 est causé par la mutation du gène AOC2 codant pour la protéine p. Les sujets atteints ont des cheveux et une peau marron clair. Leur iris est gris.
L’albinisme Oculo-cutané de type 1
- L’albinisme Oculo-cutané de type 1 est le plus grave. Elle est causée par une mutation de la tyrosinase. Les sujets atteints ont une peau et des cheveux blancs et des yeux bleus. C’est la forme la plus grave car ceux sont les seuls à avoir une absence totale de mélanine durant leurs vies.
L’albinisme Oculo-cutané de type 4
- L’albinisme Oculo-cutané de type 4 est causé par la mutation du gène SLC45A2 codant pour la protéine MATP.
L'albinisme oculaire
L'albinisme oculaire affecte les yeux mais généralement pas la peau. L'atteinte oculaire provoque un strabisme, un nystagmus et une diminution de la vision.
Moyens curatifs
L'albinisme ne se soigne pas
L'albinisme ne se soigne pas mais l’apparition des complications cutanées et visuelles des albinos étant fréquentes, ils nécessitent une prise en charge médicale régulière et même chirurgicale dans quelques cas. Les actions suivantes sont donc nécessaires afin de limiter leurs apparitions :
- Des consultations ophtalmologiques pour éviter les complications oculaires.
- Des consultations dermatologiques pour traiter les lésions cutanées pré-malignes et malignes.
- L’utilisation quotidienne de soin émollient pour calmer les inflammations cutanées.
- L’application quotidienne et répétée toutes les deux heures de crèmes solaires UVA UVB indice 50.
- Eviter l’exposition au soleil si possible entre 12h-16h car pendant cette période, les rayons UV sont les plus actifs et dangereux.
- Le port des chapeaux à bord large, des chemises en manche longue, des pantalons et des lunettes anti-soleil sont fortement conseillés pour se protéger au maximum des rayons UV.
- Boire au minimum 2 litres d’eau par jour pour éviter la sécheresse cutanée.
L'albinisme n'est pas contagieuse
En effet l'albinisme n'est pas contagieuse. La transmission des albinismes oculo-cutanés est autosomique récessive c'est-à-dire que les deux parents sont porteurs de la mutation génétique et transmettent à 25% de leurs enfants l’affection. La transmission de l’albinisme oculaire est différente, récessive liée au sexe. Le gène est situé sur le chromosome X : les mères sont porteuses de la mutation avec un risque de transmission à leurs fils de 50%.
Problèmes liés à l'albinisme
- Cutanées : La peau devient plus épaisse et rugueuse. Il peut apparaître des kératoses actiniques (lésions rouges et crouteuses), des taches d’hyperpigmentations, des télangiectasies (dilatation des petits vaisseaux). Plus grave, la possibilité élevée de développer des cancers cutanés de type carcinomes basocellulaires ou des épidermoïdes. Dans de rares cas, on note l’apparition de mélanomes survenant le plus souvent sur des zones non photo-exposées.
- Ophtalmiques : L’albinisme serait responsable des 5-10% de malvoyants dans le monde. Ceci est causé en partie par l’apparition possible d’un Nystagmus (mouvements répétés et involontaires des yeux le plus souvent horizontal) ou d’un strabisme (yeux non alignés). Par ailleurs, la photophobie (intolérance à la lumière) est très courante chez les sujets albinos.
- D’adaptation quotidienne : Les albinos sont condamnés à ne jamais conduire à cause de leur déficiences visuelle. Celle-ci engendre également des retards dans l'éducation scolaire et un manque réel d’opportunité professionnelle. Ce sont des personnes très limitées.
Conclusion
Pour conclure cet article, nous vous rappelons que l’albinisme oculaire est une maladie génétique rare qui affecte principalement les yeux. Elle se caractérise par une hypopigmentation oculaire, des problèmes de réfraction, des atteintes de la rétine et d’autres anomalies visuelles. Un dépistage précoce et une prise en charge adéquate peuvent contribuer à améliorer la vision et la qualité de vie des personnes concernées. Nous vous rappelons qu’il est essentiel de consulter régulièrement un ophtalmologiste pour un suivi approprié de cette condition oculaire !
Sources
- wikipedia histoire de l'albinisme [https://fr.wikipedia.org/wiki/Albinisme#Histoire] consultéle 15/12/2023
- Inoya laboratoire, types d'albinismes [https://inoya-laboratoire.com/fr/oyamag/articles/albinisme-causes-specificites-africaines-prise-en-charge] consulté le 15/12/2023
- Guide vu 2018 cause de l'albinisme[https://www.guide-vue.fr/la-sante-de-vos-yeux/maladies-des-yeux/causes-albinisme#:~:text=La%20transmission%20des%20albinismes%20oculo,naissances%2C%20favoris%C3%A9e%20par%20la%20consanguinit%C3%A9.] consulté le 15/12/2023
- Le manuel msd 2022 albinisme (albinisme occulaire def) [https://www.msdmanuals.com/fr/professional/troubles-dermatologiques/troubles-de-la-pigmentation/albinisme#:~:text=L'albinisme%20oculocutan%C3%A9%20est%20une,une%20diminution%20de%20la%20vision.] consulté le 15/12/2023