SINDROME DE RETT

Bases biologicas

PRESENTACIÓNtranstorno de rett

Tratamiento

variables y desarrollo

diagnostico

causa

Que es ?

introduccion.

¿que es el sindrome de rett?

actualmente se han encontrado personas del sexo masculino con esta enfermedad de neurodesarrollo

una de las enfermedades de las denominadas raras se encuentra el sindrome de rett , descubierto en 1966 `por el austriaco Andres Rett como una atrofia cerebral . esta enfermedad de trasntorno del neurodesarrollo es de origen genetico y afecta al sexo femenino conduciendo a una discapasidad grave con varias patologias neurologicas asi como alteraciones cardioviologicas entre complicaciones principales como son el habla , caminar, comer hasta el incluso respirar de forma normal . tambien afecta el area emocional como evitar el contacto visual y el desinteres de relacionarce socialmente.

Locual explica que generalmente se encuentre el als niñas..

Al tener una alteracion en este gen origina problemas en la produccion de una proteina que es fundamental para el desarrollo del cerebro .

Alteracion del gen MECP2

Ligado al cromosoma X

CAUSAS.....

DIAGNOSTICO CLINICO

Se necesita que el paciente cuente con una serie de criterios clinicos.

DIAGNOSTICO....

• Alteracion en la respiracion en vigilia
• Broxismo durante vigilia
• Alteracion del patron del sueño
• tono muscular anormal
• Escoliosis
• Retraso del crecimineto
• Manos/pies Frios y pequeños
• Ataque de risa y gritos
• disminucion de la respuesta al dolor
• comunicacion ocular intensa

Criterios clinicos apoyo

• Perdida parcial o total de l as habilidades en las manos
• Perdida parcial o total del lenguaje oral
• Incapacidad para marcha
• Esteriotipas manuales . retoceder las manos , apretarlas , frotarlas ect...

Criterios clinicos principales

La primera variable es el sindrome de rett clasico:La segunda variable es sindrome de rett atipico

Variables del sindrome de Rett

CASOS EN EL MUNDO

Se estima que el síndrome de Rett afecta a 1 de cada 10.000 a 15.000 recién nacidas vivas en todos los grupos raciales y étnicos del mundo. La mayoría de los casos son mutaciones aleatorias y espontáneas; < 1% de los casos registrados se hereda o se pasa de una generación a la siguiente

NO TODAS ATRIVIESAN ESTE PERIODO. EXISTE UN EMPODERAMIENTO DE LA MOVILIDAD, DEBILIDAD MUSCULAR Y CAMBIOS DE LA CONDUCTA APATICA Y EL RECHAZO A LA ALIMENTACION EN OTROS CAMBIOS.

SUELE COMENZAR EN TRE LOS 2 Y 10 AÑOS DE EDAD Y PUEDE DURAR HASTA LA VIDA ADULTA, SIN DETERIORIO POSTERIOR. EXISTE UNA PROGRESIVA MEJRA DEL USO DE LAS MANOS. DEL CONTACTO SOCIAL Y DE LA CONEXCION CON EL MEDIO , AUN QUE AVECES APARECEN LA MAYOR PARTE DE LAS PATOLOGIAS ASOCIADAS AL SINDROME.

COMPRENDE DESDE EL 1ER AÑO DE VIDA HASTA LOS 4 AÑOS , SE PRODUCE LA PERDIDA DE DESTREZAS MANUALES, DEL LENGUAJE ADQUIRIDO Y DEL INTERES COMUNICATIVO. LOS MOVIMIENTOS DE LAS MANOS ANORMALES SON CONSTANTES Y ESTA FASE DE REGRESION RAPIDA DURA SEMANAS, MESES O HASTA UN AÑO

FASE 2 O DE REGRERSION RAPIDA

FASE 3 O DE PERIODO PSEVDO-ESTACIONARIOS

FASE 4 O DE DETERIORO MOTOR TARDIO

FASES EN QUE SE DESARROLLA

FASE 1 O DE INCIO TEMPRANO

COMINESA ENTRE LOS 6 Y 18 MESES DE EDAD , EL BEBE MUESTRA UN DESARROLLO NORMAL O LEVEMENTE ALTERADO , PERO A LO LARGO DEL DESARROLLO SE PERCIBEN ALTERACIONES DE CONDUCTA ASI COMO EN EL PATRON DEL SUEÑO Y SE DESACELERA EL CRECIMIENTO DEL PERIMETRO CEFALICO (CABEZA)

• epilepsias
• patologias neurologicas
• patron respiratorio patologico
• alteracion cardioviologica
• trasntorno del sueño
• transtorno del comportamiento
• trastorno oseo
• transtorno gastro intestinales
• bruxismo y aletraciones bucodentales
• ostepenia- fragilidad osea

Otras complicaciones del sindrome rett

EL PLANO COGNITIVO - LA GESTION DE EMOCIONES Y DE LA COMUNICACION EL EYE TRCKER QUE A TENIDO BUENOS RESULTADOS.

TRATAMIETO

TERIAPIAS DE ESTIMULACION TALES COMO FISIOTERAPIA,MUSICOTERAPIA,HIDROTERAPIA,LOGOTERAPIA,EQUINOTERAPIA,TERAPIA OCUPACIONAL

EYE TRACKER/ PLANO COGNITIVO

TERAPIAS

MEDICAMENTOS

SOLO SON UTILIZADOS PARA REDUCIR LA EPILEPCIAS

EXISTEN AUTORES QUE CREEN QUE EL CURSO DE LA ENFERMEDAD PUEDE SER MODIFICADA CON TERAPIAS DIRIGUIDAS A RETARDAR LA PROGRESION DE LAS DISCAPACIDADES MOTRICES Y MEJORAR LAS CAPACIDADES DE COMUNICACION. ADRIAN BIRT DE LA UNIVERSIDAD DE EDIMBURGO A EXPERIMENTADO CON RATONES , ANULANDO EL GEN MECP2 Y LO RESTAURA CURANDO TODOS LOS SINTOMAS DE LA ENFERMEDAD

CIENTIFICOS

INSTITUTO IMPERIAL BASES BIOLOGIGAS PEDAGOGIA 3ro.

GRACIAS JUANA PATRICIA CERVANTES MONCADA

CITAS.