Mutaciones
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Transcript
y su relación con la clínica
MUTACIONES
Jareth Fernández Xospa Optativa: Genómica aplicada a la medicina. Dra. Tania Hilario Huerta Agosto 2023
Deleciones
Inserciones
Corrimiento de marco de lectura
Sentido equivocado
Pérdida de sentido
Mutaciones silenciosas
MUTACIONES PUNTUALES
¿Qué es?
Variación espontánea o inducida del genoma, un cambio permanente y heredable en la secuencia del ADN , en nucleótidos, o bien en la disposición del ADN en el genoma .
MUTACIón
Transversión
Transición
CLASIFICACIÓN
MUTACIÓN
Par de bases o en un número reducido de bases adyacentes y puede deberse a modifi caciones químicas del ADN que cambian una base nitrogenada por otra diferente
PUNTUAL O GÉNICA
- Células sexuales
- HERDITARIA
GERMINAL
- Cualquier célular excepto las germinales .
- No hereditarias
SOMÁTICA
¿Qué es?
A pesar de que la existe alteración en la secuncia de nucleótidos, no provoca cambios en el aminoácido que codifica.
MUTACIÓN SILENCIOSA
Cambia un codón que codifica para un aminoácido por uno de terminación, lo que propicia la terminación prematura de una polipéptido y da como resultado un proteína truncada.
pérdida de sentido
El codón que codifica para un aminoácido da como resultado uno de familia , grupo o polaridad diferentes que el original. Cambio en el péptido
Sentido equivocado
Se añaden o eliminan (inserciones y deleciones)
CORRIMIENTO DE MARCO DE LECTURA
CORRIMIENTO DE MARCO DE LECTURA
En una secuencia de ADN se introducen uno o más nucleótidos que no pertenecen a dicha secuencia modificando el marco de lectura abierta alterando la secuencias de aminoácidos a partir del sitio de la mutación
INSERCIÓN
¿Por qué ocurre?
¿Qué es?
O pérdida de un fragmento cromosómico
DELECIÓN
Se pierde un trozo de ADN alterando la cadena proteica que debería formarse y su función
+ INFO
Pérdida de uno o más nucleótidos de un segmento de ADN. Una deleción puede implicar la pérdida de cualquier número de nucleótidos, desde un solo nucleótido hasta una parte completa de un cromosoma.