PRESENTACIÓN MEDICINA ADN

Daniela Juliana Pérez Galvis 2382634Yorman Arley Mora Contreras 2385130 Laura Valentina Delgado Pérez 2380661 Mario Alejandro Vergel Pineda 2386062

síndrome de querubismo

sindrome de querubismo

Esta proteína desempeña un papel importante en la señalización celular y la comunicación entre diferentes tipos de células, incluidas las células del sistema inmunitario y las células óseas.

• El gen SH3BP2 codifica la proteína SH3-domain binding protein 2 (Proteína de unión al dominio SH3 2.

El querubinismo, también conocido como displasia craneofacial hereditaria, es una enfermedad genética extremadamente rara que afecta el desarrollo del cráneo y la cara. Esta condición está asociada con mutaciones en el gen SH3BP2.

codones del gen sh3bp2

• ATG (Met) - Codón de inicio - GAA (Glu) - AAG (Lys) - GAA (Glu) - CTC (Leu) - GAA (Glu) - CTC (Leu) - TTT (Phe) - GAT (Asp) - GGA (Gly) - CAG (Gln) - GAA (Glu) - AGC (Ser) - TCT (Ser) - GGG (Gly) - GAC (Asp) - TCT (Ser) - GGA (Gly) GGC (Gly) - GTG (Val) - CCA (Pro) - GTG (Val) - GCC (Ala) - TAC (Tyr) - CCC (Pro)

Durante la transcripción, la ARN polimerasa II sintetiza una cadena de ARN complementaria al gen SH3BP2. Luego, el ARN pre-mensajero es procesado mediante el splicing, donde los intrones son eliminados y los exones son unidos para formar un ARNm maduro que contiene la información necesaria para producir la proteína.

Proceso de transcripción:

Para realizar la transcripción de los primeros 25 aminoácidos del gen SH3BP2, necesitaríamos conocer la secuencia de ADN específica de ese gen. A partir de esa secuencia, la ARN polimerasa II transcribiría el ARNm correspondiente. Luego, ese ARNm se utilizaría como plantilla en el proceso de traducción en los ribosomas, donde los aminoácidos apropiados serían incorporados para sintetizar la cadena de aminoácidos correspondiente a los primeros 25 aminoácidos de la proteína SH3BP2.

Proceso de traducción:

Las formaciones óseas similares a esponjas provocan la pérdida temprana de los dientes y problemas permanentes de erupción dental. La condición también afecta el área orbital, creando una apariencia de ojo hacia arriba. Los efectos del querubismo también pueden interferir con el movimiento y el habla normales de la mandíbula.

Efectos odontológicos

1.Alteraciones en la formación y tamaño de los huesos faciales 2.Pérdida prematura de los dientes 3.problemas de oclusion dental

Afectaciones odontológicas

(Depende de cada paciente)Se trata de una enfermedad benigna y normalmente no requiere tratamiento. Al tratarse de una enfermedad autolimitada y regresiva a partir de la pubertad, muchos cirujanos esperan hasta el final del crecimiento del paciente para plantear soluciones quirúrgicas, aunque sólo en casos que existan deformidades importantes que causen problemas estéticos o funcionales.

Tratamientos odontológicos:

Restauraciones dentales

Cirugias reconstructivas o maxilofaciares

Tratamientos ortodoncicos

Tratamientos odontológicos:

Referencia :

Querubinismo, como factor de riesgo en el desarrollo de maloclusiones. Revisión de la Literatura. (s/f). Ortodoncia.ws. Recuperado el 24 de mayo de 2023, de https://www.ortodoncia.ws/publicaciones/2013/art-27/

¿Qué es el querubismo y cuál es su tratamiento? (2017, mayo 19). Estudi Dental Barcelona. https://estudidentalbarcelona.com/que-es-el-querubismo-y-cual-es-su-tratamiento/

Ocronos, R. (2021). Alteraciones orales producidas en el querubismo. Ocronos - Editorial Científico-Técnica. https://revistamedica.com/alteraciones-orales-querubismo/amp/

Martínez, P. P. (2019, enero 4). Querubismo: ¿qué es y cómo se cura? Ferrus&Bratos. https://www.clinicaferrusbratos.com/odontologia-general/querubismo-que-es-y-como-se-cura/