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La
 MUCOVISCIDOSE 
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La MUCOVISCIDOSE

Les traitements éventuels

les origines génétiques de la maladie

présentation des symptômes

Origine du nom

Les symptômes

Mutation par délétion

Séquence nucléotide d'un indicidue atteinteChromosome 7
molécule CFTR
individue sain individue atteint

acide aminé phe 508

Les origines génétiques de la maladie

protéine CFTR

Individue sain individue atteint

Les origines génétiques de la maladie

Les origines génétiques de la maladie

Les 3 types de mutations

M+ allèle normal M allèle muté
Individue malade
Individue malade
Individue normal
Porteur sain
Porteur sain
Porteuse saine
Porteur sain

Maladie génétique

Comment éviter d’avoir une enfant atteint?

DPI (diagnostic préimplantatoire)

Greffe de poumons

Traitement Kalydeco

Nébulisation d'antiobiotique

Kinésithérapie respiratoire

Traitements éventuels

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