la mucoviscidose
eric.brouwers
Created on December 5, 2022
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Transcript
La MUCOVISCIDOSE
Les traitements éventuels
les origines génétiques de la maladie
présentation des symptômes
Origine du nom
Les symptômes
Mutation par délétion
Séquence nucléotide d'un indicidue atteinteChromosome 7
molécule CFTR
individue sain individue atteint
acide aminé phe 508
Les origines génétiques de la maladie
protéine CFTR
Individue sain individue atteint
Les origines génétiques de la maladie
Les origines génétiques de la maladie
Les 3 types de mutations
M+ allèle normal M allèle muté
Individue malade
Individue malade
Individue normal
Porteur sain
Porteur sain
Porteuse saine
Porteur sain
Maladie génétique
Comment éviter d’avoir une enfant atteint?
DPI (diagnostic préimplantatoire)
Greffe de poumons
Traitement Kalydeco
Nébulisation d'antiobiotique
Kinésithérapie respiratoire
Traitements éventuels