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- Discapacidad intelectual
- Osteoporosis
- Tez clara
- Hipercoagulabilidad
- cambios oculares
Infografía Homocistinuria
Anayeli Mondragón
Created on December 5, 2022
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Transcript
García Suarez Oscar Alfredo, Guzmán Blanco María José, Mondragón Ibarra Anayeli, Silva Galván Paula.
¿Cómo se detecta?
¿Cómo se detecta?
Tratamiento
Tratamiento
Manifestaciones clínicas:
Manifestaciones clínicas:
¿Qué la causa?
Es una enfermedad que se hereda de forma autosomica recesiva, esto quiere decir que se esta en riesgo de padercerla solamente si los dos padresportan la falla genetica que la causa.
¿Qué la causa?
- Discapacidad intelectual
- Osteoporosis
- Tez clara
- Hipercoagulabilidad
- cambios oculares
Es una enfermedad caracterizada por la deficiencia de la enzima Sintasa de cistationina y la acumulación del sustrato Homocisteína
Caracteristicas de la enfermedad
Caracteristicas de la enfermedad
Se detecta mediante analisis de sangre u orina, donde se observan altos niveles de homocisteína y metionina.
Se utilizan dosis de piridoxina (vitamina B6), ácido fólico, vitamina C, asi como su complementación con una diesta especial.
un transtorno metabolico herditario
La homocistinuria es un trastorno del metabolismo de los aminoácidos debido a la carencia de la enzima cistationina beta-sintasa, que es necesaria para metabolizar el aminoácido homocisteína,
Homocistinuria