Doença de huntington

Ana Catarina nº2Inês Pedreira nº8 Leonardo Melo nº17 Mariana Nunes nº21

Doença de huntington

Tratamento

Diagnóstico

Fases de evolução

Fisiopatologias e características

O que é?

Sarah Tabrizi

Quizz

Videochamada com o drº Mena Farag

Associação Portuguesa da Doença de Huntington

Doença de Huntington Juvenil

O que é a doença de huntington ?

Linha do Tempo

1993- descoberta da sequência CAG

1983-descoberta do gene

George Huntington-1872

FISIOPATOLOGIAS E CARACTERÍSTICAS

Mutações

• Corresponde a um aumento da repetição de trinucleotídeos (CAG) situada na região do gene do cromossoma 4.

Proteína

• A proteína mutante na doença de Huntington -huntingtina--resulta de uma repetição CAG expandida levando a uma cadeia de poliglutamina de comprimento variável no N-terminal.
• Proteína mutante exibe propriedades tóxicas que causam disfunção e morte de neurônios.

• E uma doença autossómica dominante.
• A DH pode ser passada para a geração seguinte através da transmissão do gene alterado.
• A probabilidade de herdar esta doença é igual tanto para homens quanto para mulheres;
• Um dos pais com esse gene mutado tem 50% de chances de passar essa doença a um filho.

Transmissão da doença

As pessoas não morrem propriamente da Doença de Huntington, mas sim das complicações da imobilidade causada pela doença, tais como a sufocação com alimentos, infecções ou traumatismos cranianos.

Movimentos involuntários mais visíveis.Andar instável. A fala e a deglutição são afetadas. As capacidades de pensamento e raciocínio lógico também diminuíram gradualmente.

Fase avançada

Fase intermédia

Fase inicial

Mudanças sutis na coordenação.A medicação costuma ser eficaz no tratamento da depressão e dos outros sintomas emocionais.

Fases da evolução

Diagnóstico

Diagnóstico

Teste genético

Molecular

Por imagem

Por anamnese

Exame molecular que determina a presença de um alelo causador da doença.

Conjunto de métodos analíticos utilizados em laboratório com o intuito de analisar amostras obtidas de doentes.

TAC

Estudo realizado pelo médico sobre o histórico familiar envolvendo possíveis sintomas e diagnóstico da doença.

Tratamento

Terapia

Medicamentos

Cuidados paliativos

Tratamento

a DOENÇA DE HUNTINGTON NOS JOVENS

Doença de huntington nos jovens

• 6% dos casos de huntington são descritos em jovens;
• As alterações do comportamento e as dificuldades de aprendizagem na escola são muitas vezes os primeiros sinais;
• Convulsões, ataxia e perda de peso são comuns nestes casos.

Associação Portuguesa de doentes de Huntington

• Associação sem fins lucrativos;
• Foi criada por um grupo de portadores da doença e pelos seus familiares e amigos no final do ano de 2021;
• Foi criada devida a necessidade de apoio tanto aos doentes quanto aos familiares.

• Neurologista e neurocientista britânica no campo da neurodegeneração, e especialista na doença de Huntington;
• Diretora do Centro de Doenças de Huntington da UCL;
• Chefe Adjunta do Departamento de Doenças Neurodegenerativas do Instituto de Neurologia UCL Queen Square.

Sarah Tabrizi