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MUTAÇÕES, SINTOMAS, DIAGNÓSTICO / ANDRÉ OLIVEIRA, CATARINA SALVADO, CLARA SILVA E RODRIGO MENDES 
Distrofia muscular de becker
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Distrofia muscular de becker

MUTAÇÕES, SINTOMAS, DIAGNÓSTICO / ANDRÉ OLIVEIRA, CATARINA SALVADO, CLARA SILVA E RODRIGO MENDES

A Distrofia Muscular de Becker é a doença neuromuscular mais frequente em crianças, afetando um em cada 20.000. A criança nasce aparentemente saudável, com o aparecimento gradual e progressivo dos sintomas desde o primeiro ano de vida.

Na maioria dos casos o pediatra pode suspeitar deste tipo de distrofia apenas avaliando os sintomas e observando a perda de tecido muscular, por exemplo. No entanto, alguns testes de diagnóstico como biópsia muscular, testes cardíacos e raio X podem ajudar a confirmar a presença de Distrofia Muscular de Becker.

A Distrofia Muscular de Becker surge devido a uma alteração genética que inibe a produção da proteína distrofina, que distrofina é uma proteína que liga o citoesqueleto da fibra muscular à matriz extracelular, através da membrana celular, sendo por isso uma substância muito importante para manter as células musculares intactas. Assim, quando esta proteína está em baixa quantidade no organismo, os músculos não conseguem funcionar corretamente, começando a surgir lesões que destroem as fibras musculares. Por ser uma doença genética, este tipo de distrofia pode ser passado de pais para filhos ou surgir devido a uma mutação durante a gestação.

Os sintomas da distrofia muscular de Becker costumam aparecer quando o portador tem entre 5 e 15 anos de idade. São eles: perda de massa muscular, cansaço excessivo, perda de equilíbrio e coordenação, resultando em quedas constantes sem motivo aparente e a fraqueza dos músculos do pescoço e dos braços. O portador da doença, geralmente, perde a capacidade de andar até os 16 anos, pois a doença manifesta-se mais rapidamente nos músculos inferiores.

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