Maladie génétique

Maladie génétique

la neurofibromatose

MOREAU Cerise MELECK Maylyss

Après examen

03. Signes paracliniques

Symptômes consultables par le médecin

Statistiques des cas recensés

04. Traitements

02. Signes cliniques

01. Origine de la maladie

Plan :

Une personne atteinte de neurofibromatose type 1, est succeptible de transmettre la maladie. (1 chance sur 2)

01

Origine de la maladie :

1. Le gène NF1 (neurofibromatose de type 1) :

-> Affaiblit product° de neurofibromine--> Provoque tumeurs car :

• Pas assez de protéine

---> Chromosome 17

1. Le gène NF2 :

-> Anomalie génétique--> Chromosome 22 ---> Maladie ds 50% des cas héréditaire ou due à mutation "De novo".

Pourcentage de personnes nés avec la maladie type 2

1 /40 000

1/ 3 000-3 500

Pourcentage de personnes nés avec la maladie de type 1

1.2

Statistiques cas recensés :

• Des difficultés d’apprentissage et des troubles cognitifs
• Des manifestations :

->osseuses->viscérales->vasculaires

Comportement :

• Des signes cutanés
• Une raideur des muscles et des articulations

De vue :

02

Signes cliniques :

--> symptomes consultables par un médecin

exemple : Les lipomes, qui sont des cellules graisseuses qui peuvent créer des fossettes ou ressembler à des billes sous la peau

- Possiblités de tumeurs

03

exemples : le cœur ou les poumons

Signes paracliniques

Après consultation chez un médecin, on peut procéder à des examens qui seront plus précis. Chez les personnes ayant la neurofibromatose on constate :

- Excroissances anormales dans les organes internes

04

Traitements :

• La chirurgie
• La radiothérapie
• La chimiothérapie

Des question ?

Merci de nous avoir écouter !