Tay-Sachs

EMPEZAR

• Montenegro Camila
• Heredia Victoria
• Estevez Julieta

Tay-sachs

Enfermedad Tay-Sachs

• Causada por variantes patogénicas (mutaciones) en el gen HEXA.

• Se trasmite de padres a hijos.

• Enfermedad neurológica degenerativa hereditaria rara.

Inicio tardio/ adulto

Juvenil

Infantil

3 Tipos

• Actividad enzimatica baja
• Niños presentan problemas de conducta
• Presentan convulsiones y perdida de vision

• -10% de actividad enzimatica normal
• Deterioro neurologica progresivo
• un trastorno psiquiátrico grave, como la esquizofrenia. También puede haber incapacidad intelectual y/o demencia.

• No hay actividad enzimatica
• Bebes pierden hitos de desarrolo
• Pierden Funciones cererales

• Forma de Inicio Tardio

• Forma Juvenil

• Forma Infantil

La edad en que comienzan los primeros síntomas de la enfermedad de Tay-Sachs es variada y puede ser desde la infancia hasta la edad adulta

Sintomas

• La enfermedad de Tay-Sachs ocurre cuando el cuerpo carece de hexosaminidasa A.
• Participa en la degradacion de los gangliocidos, un tipo de esfingolipido
• Sin esta proteína, los gangliósidos, en particular los gangliósidos GM2, se acumulan en las células, con frecuencia en las neuronas del cerebro.

Causas

• Actualmente no hay cura para la enfermedad de Tay-Sachs.
• El tratamiento se hace para aliviar algunos de los síntomas, controlar infecciones, prevenir complicaciones, y aumentar la calidad de vida tanto como sea posible.
• El tratamiento puede incluir medicamentos anticonvulsivos para controlar las convulsiones en los niños y medicamentos antipsicóticos para trastornos psiquiátricos en adultos.

Tratamiento

Muchas Gracias!!