Tspé 1A1 l'orgine du génotype

L’ORIGINE DU gÉNOTYPE DES INDIVIDUS

+ Rappels mutations

Les différents types de mutations et leurs origines RAPPELS Compétences : Communiquer et utiliser le numérique Utiliser un logiciel de traitement de données (FORMATIF) Mitose et réplication de l’ADN assurent, aux mutations (modification de la séquence des nucléotides d’un gène) près, une stabilité de l’information génétique de génération en génération de cellules. La bêta-thalassémie correspond à un ensemble de maladies liées à une altération de la synthèse de la chaine bêta de l’hémoglobine, molécule indispensable au transport du dioxygène dans le sang. Les individus atteints produisent moins ou aucune chaine bêta, ce qui a des incidences sur la fabrication de l’hémoglobine. Les formes les plus sévères provoquent des anémies graves qui nécessitent transfusions et greffe de moelle osseuse. Les différentes bêta-thalassémies reposent sur des mutations du gène (séquence de nucléotides) responsables de la fabrication de la chaine bêta de l’hémoglobine. On se propose de découvrir les mutations qui peuvent affecter l’ADN et leur(s) origine(s) à partir de l’étude des différentes séquences du gène de la bêta-thalassémie. Matériel : logiciel Genigen2 avec le pack "Comparaison des allèles HBB (Thalassémie)" qui comporte les séquences : normales "HBB A" et mutées des thalassémies "tha1 ", "tha4","tha7" AUTOEVALUATION : Insuffisant Fragile Satisfaisant Maitrisé

1. Remplir LE TABLEAU REPONSE à partir de l’activité ci-dessous

Des mutations heréditaires ?

02

PC uniquement

Une introduction à la génétique mendelienne

04

+ info

La Mucoviscidose

07

A faire après A5

le brassage intrachromosomique

06

+ info

Infos sur p53

Comment les divisions cellulaires permettent-elles à la fois le maintien du caryotype mais également la diversification des êtres vivants ?

L’organisme : Une mosaïque de clones cellulaires

01

Le passage de la phase diploïde à la phase haploïde

03

Méiose et brassage interchromosomique

05

+ Remobilisation (production libre)

Anomalies du caryotype

08

ou Version TP

ou Version TP

Géniegen2

Géniegen2

Géniegen2

https://youtu.be/D2dAkP4XvRM

https://youtu.be/R-WModiAdNA

https://www.youtube.com/watch?v=Hq2LLoTMxY8

ACTIVITE 4 - Une introduction à la génétique mendelienne Comment les travaux de Mendel nous renseignent-ils sur la transmission des caractères héréditaires? Manuel p36-37 Question 1 : (docs. 1 à 3) Quelles sont les caractéristiques de la plante de pois qui en font un matériel biologique intéressant pour étudier la transmission des caractères héréditaires ? Question 2 : (doc. 3) En supposant que la plante A, de lignée pure, produit des pois jaunes et la plante B, de lignée pure, produit des pois verts, écrire le génotype et le phénotype de ces deux plantes suivant les conventions d’écriture en génétique. Ecrire le génotype des gamètes de la plante A et des gamètes de la plante B. Ecrire le génotype et le phénotype la plante de génération F1 qui produit 100% de pois jaunes. Question 3 : (docs. 4, 5 et 6) A partir des données du doc. 4, déterminez l’allèle récessif et l’allèle dominant pour la forme du pois. Justifiez votre réponse. Question 4 : Identifiez le ou les résultat(s) pouvant servir d’argument(s) en faveur de chacune des lois de Mendel Question 5 : En prenant appui sur l'exemple du gène responsable du caractère ridé/lisse de la graine chez le pois, vous construirez un (ou des) schéma(s) simplifiés de méiose montrant notamment que chaque allèle d'un gène a une même probabilité de se retrouver dans un gamète et que l'on peut confirmer de façon théorique les résultats obtenus par Mendel.

https://youtu.be/JvNL6JiA5gM

ACTIVITE 1 - L’organisme : Une mosaïque de clones cellulaires On a coutume de dire qu'un individu est constitué de cellules génétiquement identiques, car issues d'une cellule unique à l'origine de l'organisme. Or, selon des études récentes, il faut plutôt considérer un organisme comme une mosaïque de clones de cellules aux génomes légèrement différents. Quelles études permettent d'estimer la relative diversité génétique des cellules d'un individu ? I) Nombre de cellules humaines  Objectif : En fonction du nombre de cellules de l’organisme humain, estimer le nombre théorique de mutations (connaissant le nombre moyen de mutations à chaque division cellulaire) qui surviennent dans l’organisme humain, lors de son développement. Compétences : Exploitez des documents et réaliser des calculs. 1.Calculer le nombre de cellules de chaque catégorie d’un homme âgé de 30 ans, répondre sous la forme d’un tableau. 2.Quelles sont les cellules les plus nombreuses du corps humain ? Toutes ces cellules peuvent subir dans leur patrimoine génétique des modifications appelées mutations. Ces mutations peuvent avoir des conséquences plus ou moins importantes. (voir rappels) II) Nombre de mutations chez un individu Compétences : Exploitez des documents et réaliser des calculs. 3.Observez ce jeune chien. Sachant qu'il est né avec cette particularité, proposez une hypothèse quant à son phénotype. https://www.futura-sciences.com/sante/actualites/genome-95-etres-humains-possedent-cellules-mutantes-76401/ 4. Montrez que certains clones résultent de mutations très précoces alors que d'autres sont plus tardives. Envisagez-en les conséquences. 5. Estimez le nombre théorique de mutations qui surviennent dans l'organisme humain au cours de son existence. 6. Expliquez pourquoi le phénomène de mutation, bien que peu fréquent, n'a rien d'exceptionnel. III) Fonctions d’un clone cellulaire Compétences : Exploitez des documents pour répondre à un problème. S’entrainer à l’oral Belin documents p32 7.Quelles fonctions un clone cellulaire peut-il assurer ?

ACTIVITE 3 : passage de la phase diploïde à la phase haploïde Au cours du cycle de développement des individus diploïdes (2n chromosomes), la production de nouveaux individus nécessite la création de gamètes haploïdes (n chromosomes). La méiose est le mécanisme qui permet la formation des gamètes et donc le passage d’un état diploïde à un état haploïde. Ci-Contre fleur de lys (anthères observées au microscope en 1 ère Spé SVT) Problématique : Comment passe-t-on d’une cellule diploïde à une cellule haploïde lors de du cycle de développement ? 1. Proposez un classement chronologique des photographies de cellules en méiose ci-dessous à découper et coller sur le tableau à partir de de vos connaissances de 1ère Spé SVT 2 Complétez le tableau bilan proposé dans le cas d’une cellule à 2n=4 chromosomes. Les chromosomes paternels seront schématisés en bleu et vert ; les chromosomes maternels, en rouge et orange. 3. Rédigez un texte (sur la fiche réponse) qui répond à la problématique énoncée en début d'activité. Ce texte comportera obligatoirement les mots chromosomes, chromatides, haploïde et diploïde.

https://youtu.be/-KBFd7ABde4

Activité 7 : Analyses génétiques dans l’espèce humaine : exemple de la mucoviscidose. Nous avons vu l’an dernier que la mucoviscidose était une maladie génétique liée à un allèle récessif situé sur un autosome. L’accès au génotype des individus constitue une avancée permettant une possibilité d’analyse prédictive. Version alternative en ligne : https://view.genial.ly/6116761f9d2bd20dd5d32978 Si cela ne fonctionne pas : Recenser des informations sur les nombreux mutants du gène de la mucoviscidose. Exploiter les documents 1 et 2 page 40 Belin, et préciser les conséquences de ces mutants Recenser et comparer les séquences d’ADN sur des trios père / mère / enfant permettant d’analyser la présence de mutations nouvelles. Exploiter les fonctionnalités du logiciel GénieGen2 (en ligne) afin de comparer les séquences des gènes CFTR chez les parents et les enfants présentés dans les documents 3 et 4 page 41 Belin. L’allèle normal est nommé « CFTR-CDS.Adn » dans GénieGen2 > Lien vers les séquences à ouvrir dans géniegen2 Recenser des informations sur les analyses prédictives qui peuvent être conduites. Exploiter les documents 3, 4 et 5 page 41 Belin, et estimer les risques pour le fœtus à venir.

Activité 5 - Méiose et brassage génétique A) Etude de la transmission d’un caractère : première approche des conséquences de la méiose. Nous avons précédemment vu comment les caractéristiques de l’espèce sont maintenues d’une génération à la suivante mais nous savons qu’au niveau d’une descendance, au sein d’une espèce, il existe une grande variabilité individuelle. PB : Comment la méiose participe-t-elle à la diversification des individus ? Bordas p 29 Réalisons un échiquier de croisement : c’est un tableau à double entrée où on liste les gamètes produits par chaque individu (allèles transmis) puis où on réalise toutes les rencontres possibles. Résultats : Imaginons que vous trouvez une souris grise, en liberté dans votre laboratoire…- Proposez une hypothèse pour son génotype.- Quel croisement pourriez-vous réaliser pour vérifier votre hypothèse ? On constate que : Dans notre exemple, on obtient 50% de [G] et 5O% de [a] ce qui valide l’hypothèse : Croisement test :Bilan : B) Etude de la transmission de 2 caractères : la mise en évidence de brassages génétiques. Un brassage aléatoire, interchromosomique chez la drosophile De quel type de croisement s’agit-il ? Justifiez les rapports de dominance Réalisez un tableau de croisement Donnez les % des différents phénotypes obtenus Donnez les % des différents gamètes produits par F1 Réalisez un schéma des étapes de la méiose chez l’individu de F1 A l’aide de vos connaissances sur les mécanismes de la méiose expliquez les proportions obtenues

Activité 6 (TP) : le brassage intrachromosomique L’étude de croisement chez des drosophiles différant par 2 caractères nous a permis de mettre en évidence le rôle de la méiose dans la diversité des individus : les allèles subissent un brassage interchromosomique au cours de la métaphase 1 ( puis anaphase1). On se propose d’étudier un nouveau croisement, les drosophiles étudiées différent par 2 caractères. Ces caractères sont gouvernés par 2 gènes existant chacun sous 2 formes alléliques : un allèle sauvage et un allèle muté. - Caractères étudiés : Taille des ailes : [longues] ou [vestigiales] ; Couleur du corps : [gris] ou [black]

• Analysez le croisement F1 :
• Déterminez et justifiez les rapports de dominance.
• Choisissez des conventions d’écriture.
• Ecrivez les génotypes

Dans ce cas, on constate que 4 phénotypes sont présents dans la descendance. Néanmoins, 2 phénotypes sont surreprésentés (phénotypes parentaux) alors que 2 phénotypes sont sous-représentés (phénotypes recombinés : « mélange des caractères parentaux »). Lors de ce deuxième croisement test (back cross), on observe que seuls 2 phénotypes sont possibles en F2 : ce sont les phénotypes parentaux.

• De quel type de croisement s’agit-il ? Justifiez, donnez son intérêt
• Repérez les différents phénotypes. Complétez le tableau :PhénotypesTypes%
• Proposez une hypothèse pour expliquer vos résultats.
• Ecrivez les différents génotypes de ce croisement.
• Construisez un tableau de croisement.
• Réalisez un schéma de méiose se déroulant en F1.
• Concluez : Quelle est l’origine de la diversité des phénotypes observés, et expliquez les % obtenus.

https://www.youtube.com/watch?v=76Y4SgHyD9A

https://youtu.be/gCvUHkpuYGI