Fragile-X Syndrom

Fragile-X-Syndrom

Tarandeep Kaur

Symptome, Anzeichen und Komplikationen

Was ist das fragile X-Syndrom?

Bewirkt

Allgemeingültigkeit

Prognose

Therapie

Verhütung

Diagnose

Das Fragile-X-Syndrom ist eine erbliche genetische Erkrankung, die beim Träger hauptsächlich Folgendes beinhaltet: Entwicklungsverzögerung, Lernschwierigkeiten, soziale Probleme und Verhaltensprobleme.

Ein Beispiel für eine genetische Erkrankung aufgrund der Triplettexpansion, des fragilen X-Syndroms, ist auf eine Mutation in einem Gen namens FMR1 zurückzuführen, das unter normalen Bedingungen ein Protein (FMRP) produziert, das für die ordnungsgemäße Entwicklung des menschlichen Nervensystems von grundlegender Bedeutung ist.

Das typische symptomatische Bild des fragilen X-Syndroms umfasst neben Lernschwierigkeiten, Entwicklungsverzögerungen usw. auch: Stottern, Echolaien, Autismus, Impulsivität, Schwierigkeiten beim Verstehen der Körpersprache, Hyperaktivität, Krampfanfälle, Angstzustände, Schlafstörungen sowie eine Reihe von ziemlich charakteristischen körperlichen Anomalien.

Menschen mit fragilem X-Syndrom sind fast immer keine autarken Subjekte, die Schwierigkeiten haben, in einen sozialen Kontext zu passen.

Typischerweise basiert die Diagnose auf: körperliche Untersuchung, Anamnese, Familienanamneseanalyse und ein Gentest für das FMR1-Gen.

Leider gibt es keine Heilung, die vom fragilen X-Syndrom heilt. Daher sind diejenigen, die mit einer solchen Krankheit geboren wurden, dazu bestimmt, ihr ganzes Leben lang mit ihr und ihren Folgen zu leben.

Allgemeingültigkeit

Was ist das fragile X-Syndrom?

Das Fragile-X-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die beim betroffenen Probanden für Lernschwierigkeiten, Entwicklungsverzögerungen, soziale Probleme und Verhaltensprobleme verantwortlich ist.

Das Fragile-X-Syndrom ist auch unter dem Akronym FXS – das für Fragile-X-Syndrom steht – und unter dem Namen Martin-Bell-Syndrom bekannt.

EPIDEMIOLOGIE

Das Fragile-X-Syndrom tritt häufiger bei männlichen Personen auf. In der Tat, nach zuverlässigen statistischen Untersuchungen, würde es eine männliche Person für jede 4.000 betreffen, verglichen mit einer weiblichen Person für jede 8.000.

Das fragile X-Syndrom hält den traurigen Rekord, die häufigste erbliche Ursache für geistige Behinderung bei jungen Männern zu sein.

Bewirkt

Um das Geschlecht eines Menschen zu bestimmen, ist ein Paar bestimmter Chromosomen, Geschlechtschromosomen genannt.

Es gibt zwei Arten von Geschlechtschromosomen: das X-Geschlechtschromosom und das Y-Geschlechtschromosom. Daraus folgt, dass die möglichen Paare von Geschlechtschromosomen, die das Geschlecht eines Individuums bestimmen können, zwei sind: das XY-Paar und das XX-Paar.

Diese Prämisse war ein Muss, um die Ursachen und andere Details des fragilen X-Syndroms zu verstehen.

Das Fragile-X-Syndrom entsteht durch Mutationen im FMR1-Gen, die auf dem X-Chromosom vorhanden sind.

Unter normalen Bedingungen produziert das FMR1-Gen (im Fachjargon soll es kodieren) ein Protein namens FMRP, das eine grundlegende Rolle bei der richtigen Entwicklung des menschlichen Nervensystems spielt.

Bei Personen mit einer FMR1-Mutation ist die FMRP-Produktion verändert, was die neurologische Entwicklung des betroffenen Menschen beeinträchtigt.

MERKMALE DER MUTATION: AUSDEHNUNG DER DRILLINGE

Das Fragile-X-Syndrom ist ein Beispiel für eine genetische "Triplett-Expansionskrankheit".

Genetische Erkrankungen durch "Triplett-Expansion" sind besondere Zustände, deren auslösende Mutation eine übertriebene und abnormale Verlängerung eines bestimmten wiederholten Abschnitts eines Gens beinhaltet.

Sie werden als "Triplett-Expansion" bezeichnet, da die übertriebene Dehnung (Expansion) wiederholte Abschnitte von drei Nukleotiden (Tripletts) betrifft.

*N.B: Nukleotide sind die Einheiten, aus denen die DNA besteht.

Vertiefung: das Triplett von Nukleotiden, das das fragile X-Syndrom verursacht

Auf streng genetischer Ebene ist die Ursache des fragilen X-Syndroms die Expansion des wiederholten Tripletts CGG (Cytosin-Guanine-Guanine), das an einem Ende des FMR1-Gens vorhanden ist.

Bei einem völlig gesunden Individuum wird das CGG-Triplett zwischen 5 und 44 Mal wiederholt (der Durchschnitt beträgt 29-30 Wiederholungen);
Bei einem Individuum mit fragilem X-Syndrom wird das CGG-Triplett über 200 Mal wiederholt;
Es gibt auch zwei Zwischensituationen. Eine Zwischensituation umfasst zwischen 44 und 54 Wiederholungen; Mediziner sprechen in diesen Situationen von einer „Grauzone“, um einen Zustand einer leichten Instabilität des FMR1-Gens zu definieren, wenn auch oft ohne Folgen. Die andere Zwischensituation sieht zwischen 54 und 200 Wiederholungen vor; Unter solchen Umständen sprechen Ärzte von Prämutation, um einen ganz besonderen Zustand zu beschreiben, bei dem die betroffene Person im Laufe der Zeit bestimmte Probleme entwickeln kann (z mit Fragilem-X-Syndrom.

NACHLASS

Da sein Vorhandensein von einem Defekt des X-Chromosoms abhängt, gehört das Fragile-X-Syndrom zu den Erbkrankheiten, die mit dem X-Geschlechtschromosom verbunden sind, wie Hämophilie oder Farbenblindheit.

Nach Ansicht der meisten Genetikexperten (die Debatte ist jedoch weit offen) dominiert die Vererbung des Fragile-X-Syndroms mit unvollständiger Penetranz bei Frauen.

Das Merkmal der unvollständigen Penetranz bei Frauen führt dazu, dass Frauen zwar eine Mutation in FMR1 haben, aber nicht immer ein Fragiles-X-Syndrom entwickeln. Das oben Gesagte ist wichtig, weil es einer der Gründe darstellt, warum das Fragile-X-Syndrom in der weiblichen Bevölkerung weniger verbreitet ist.

Geistige und Lernbehinderungen

Entwicklungsverzögerung (z. B. brauchen betroffene Kinder länger, um laufen zu lernen als ihre Altersgenossen);

Echolalie (Tendenz, Sätze oder Wörter zu wiederholen, die von anderen Menschen gesprochen werden)

Schwierigkeiten beim Verstehen der Körpersprache

Symptome

Soziale Probleme und Verhaltensprobleme (z. B. die Kranken mögen die Blicke auf ihnen nicht, mögen es nicht, wenn jemand sie berührt, neigen dazu, ständig und obsessiv bestimmte Gesten zu wiederholen);

Stottern

Autismus

Krämpfe

Depression

Impulsivität

Hyperaktivität

Konzentrationsschwierigkeiten

Schlafstörungen

Hyperaktivität

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Ziemlich häufig ist das Fragile-X-Syndrom auch für einige charakteristische körperliche Anomalien verantwortlich, wie zum Beispiel:

Breite Stirn, große Ohren und markantes Kinn;

Längliches und/oder asymmetrisches Gesicht;

Abstehende Ohren, Stirn und Kinn;

Gelenke, besonders die der Finger, ungewöhnlich locker und überdehnbar;

Flache Füße;

Große Hoden (beim Menschen).

MÖGLICHE KLINISCHE ANZEICHEN

UNTERSCHIEDE ZWISCHEN MANN UND FRAU

KOMPLIKATIONEN

Während der Mann mit Fragile-X-Syndrom immer ein gewisses Maß an geistiger und Lernbehinderung aufweist, kann die Frau mit Fragile-X-Syndrom auch eine ganz normale Intelligenz haben.

Dieser Unterschied zwischen den beiden Geschlechtern erklärt sich aus der oben erwähnten unvollständigen Penetranz des fragilen X-Syndroms in Bezug auf die weibliche Bevölkerung.

In der Regel führen Entwicklungsverzögerungen, geistige und Lernbehinderungen und schließlich soziale und Verhaltensprobleme dazu, dass der Patient nicht in der Lage ist, sich selbst zu versorgen, zu sozialer Isolation neigt und große Probleme in der Schule / im Arbeitsumfeld darstellt.

Diagnose

Typischerweise umfasst die diagnostische Abklärung zur Identifizierung einer Krankheit wie dem Fragile-X-Syndrom:

Eine gründliche körperliche Untersuchung. Es wird verwendet, um jene Behinderungen (intellektuell, lernend usw.) zu erkennen, die typisch für eine Person mit fragilem X-Syndrom sind;
Eine genaue Anamnese;
Das Studium der Familiengeschichte. Klärt, ob die betreffende Person mehr oder weniger entfernte Verwandte hat, die vom Fragile-X-Syndrom betroffen sind;
Ein genetischer DNA-Test, der am Blut des Patienten durchgeführt wird und spezifisch für das FMR1-Gen ist.

Im Allgemeinen tritt die Diagnose des Fragile-X-Syndroms bei Männern im 35.–37. Lebensmonat und bei Frauen im 41.–42. Lebensmonat auf.

Verhaltenstherapie

Therapie

Im Allgemeinen bestehen die beim Fragile-X-Syndrom indizierten unterstützenden Behandlungen aus:

Sprachtherapie (oder Sprachtherapie)

Sensorische Integrationstherapie (es ist eine Art Ergotherapie)

Sonderpädagogik für behinderte Patienten

Regelmäßige genetische Beratung

Manchmal umfasst die unterstützende Pflege auch die Verabreichung von Medikamenten. Unter den Medikamenten, die beim Fragile-X-Syndrom nützlich sein können, stellen wir fest:

Selektive Serotonin-Wiederaufnahmehemmer (z. B. Sertralin, Escitalopram und Duloxetin). Sie sind indiziert, wenn der Patient Angst und Angststörungen zeigt;

Antikonvulsiva (oder Antiepileptika), wenn der Patient an Epilepsie leidet

Stimulanzien wie Dextroamphetamin oder Methylphenidat, wenn der Patient Konzentrationsschwierigkeiten und/oder Hyperaktivität zeigt;

Antipsychotika, wenn der Patient Stimmungsschwankungen zeigt

Ärzte und Experten auf dem Gebiet des fragilen X-Syndroms glauben, dass die nächsten Verwandten von Patienten von großer Bedeutung für die Wirksamkeit der unterstützenden Versorgung sind.

Aus diesem Grund argumentieren sie, dass Familien sich nach den Merkmalen des fragilen X-Syndroms erkundigen sollten, um genau zu wissen, wie sie sich angesichts bestimmter Verhaltensweisen oder Symptome, die der kranke Verwandte manifestiert, verhalten sollen.

THERAPEUTISCHE BEDEUTUNG VON FAMILIEN

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Prognose

Das Fragile-X-Syndrom hat eine sicherlich schlechte Prognose. Dies gilt aus mindestens drei wichtigen Gründen:

Es ist unheilbar;
Es dauert ein Leben lang;
Es hat Auswirkungen, so dass der Patient oft nicht in der Lage ist, ein von anderen Menschen unabhängiges Leben zu führen.

Dieser letzte Punkt verdient jedoch eine kurze Vertiefung. Nach einigen neueren Studien bewahrt der negative Einfluss, den das fragile X-Syndrom auf die Selbstversorgung des Patienten hat, 44% der weiblichen Patienten und 9% der männlichen Patienten; Darüber hinaus sind die meisten kranken Frauen in der Lage, ein Abitur zu erhalten, ein Diplom, das nur wenige männliche Patienten erhalten können.

Nach einigen Studien ist die Lebenserwartung von Patienten mit fragilem X-Syndrom gleich der von normalen Menschen; nach anderen Untersuchungen wäre es jedoch mindestens 12 Jahre niedriger (N.B: es ist ein Durchschnitt).

LEBENSERWARTUNG BEI PATIENTEN MIT FRAGILE-X-SYNDROM

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Verhütung

Diejenigen, die aus einer Familie stammen, in der das fragile X-Syndrom wiederkehrt, können sich spezifischen genetischen Tests unterziehen, um zu verstehen, ob sie ein gesunder Träger sind.

Vielen Dank für eure Aufmerksamkeit

Fragile-X Syndrom

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