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SÍNDROME DEL MAULLIDO DE GATO

¿EN QUÉ CONSISTE?

Es una enfermedad infrecuente caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato, dimorfismo facial característico, microcefalia y discapacidad intelectual.

- Llanto muy agudo, parecido al maullido de los gatos, que se produce por el estrechamiento de la laringe. - Peso por debajo de lo normal al nacer. - Microcefalia. - Discapacidad intelectual. - Crecimiento lento. - Poca capacidad para comunicarse.

No existe tratamiento específico disponible para este síndrome, pero existen métodos de mejorar de su calidad de vida. Los últimos estudios que se han realizado al respecto demuestran que la esperanza de vida de los afectados por el síndrome es de aproximadamente los 50 años de edad.

SÍNTOMAS

TRATAMIENTO

¿POR QUÉ OCURRE?

El síndrome resulta de una alteración cromosómica provocada por una deleción parcial o total del brazo corto del cromosoma 5.

Entre 1 en 15 000 y 1 en 50 000 bebés nacidos vivos se ven afectados por este síndrome, con una prevalencia levemente mayor en mujeres.

La mayoría de los casos ocurre durante el desarrollo del óvulo o del espermatozoide.

PREVENCIÓN

Hoy en día, existen métodos de detección de este síndrome durante el embarazo, algunos de ellos de gran precisión. Es el caso del test prenatal no invasivo NACE Ampliado, a través del cual se puede determinar si el bebé está afectado por alguna alteración cromosómica durante el embarazo.

¿QUIÉN LA DESCUBRIÓ?

El síndrome del maullido de gato fue descrito por primera vez por Jérôme Lejeune et al en 1963.

Nicole Ascencio 4ºC