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Ein vereinfachtes digitales Strukturschema zum Zusammenspiel von Genen und der Umwelt bei der Merkmalsbildung.

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Das Zusammenspiel von Genen und Umwelt bei der Merkmalsbildung

Der Weg vom Gen zum Merkmal

Gene sind Abschnitte eines Chromosoms. Auf diesen Abschnitten sind Informationen codiert, die zur Herstellung von RNA-Molekülen benötigt werden.

Unter den Genprodukten versteht man Produkte, die durch die Proteinbiosynthese zustande kommen. Solche Genprodukte können beispielsweise Proteine oder auch RNAs sein. Proteine werden durch mRNAs codiert und können verschiedene Funktionen übernehmen. Beispielsweise bindet das Transportprotein Hämoglobin in roten Blutzellen Sauerstoff.

RNAs sind an mehreren zellulären Prozessen beteiligt. Die mRNA transportiert zum Beispiel die genetische Information des Gens zum Ort der Proteinbiosynthese (Ribosom).

Merkmale entstehen durch das Einwirken von genetischen wie auch umweltbedingten Faktoren. Merkmale sind nicht nur körperlich sichtbare Phänomene (z.B. Augenfarbe), sondern auch Verhaltensweisen (z.B. Aggressivität) oder zelluläre Prozesse wie die Zuckeraufnahme in Zellen.

Die äußere Umwelt umfasst externe Faktoren, die Einflüsse auf den Organismus nehmen. Beispielsweise kann der Lebensstil, wie die Ernährung, dazu beitragen, dass interne Faktoren, wie Hormone, ausgeschüttet werden.

Die Zellumwelt umfasst insbesondere interne Faktoren, die Einflüsse auf die Zelle haben.

Interne Faktoren sind zum Beispiel Hormone, die an Rezeptoren der Zelle binden und dadurch die Aktivität von Genen beeinflussen.

Der Weg vom Gen zum Genprodukt besteht aus zwei bzw. drei (bei Eukaryoten) Hauptschritten:

An erster Stelle steht die Transkription, in der die Information des DNA-Abschnitts, also dem spezifischen Gen, abgelesen wird und in eine mRNA-Sequenz umgeschrieben wird.

Speziell bei Eukaryoten fügt sich nach der Transkription eine RNA-Prozessierung an, in der die unreife mRNA in eine reife mRNA ausgebildet wird. Dieser Prozess besteht zum einen aus dem Entfernen von Introns - nicht-codierende Sequenzen - und der Modifikation der mRNA-Enden, indem Endstrukturen angefügt werden, die den Übergang aus dem Zellkern vereinfachen und ein vorzeitiges Abbauen der RNA im Zytoplasma verhindern.

Als letzter Schritt zum Genprodukt kommt die Translation ins Spiel. Bei der Translation dient die zuvor gebildete mRNA dazu, eine Aminosäurensequenz zu erzeugen, die das Protein bildet.

Den gesamten Prozess vom Gen zum Genprodukt nennt man auch Proteinbiosynthese.

An dieser Stelle kann auf zwei Prozesse hingewiesen werden: den Proteintransport und die Protein-Molekül-Wechselwirkung.

Unter dem Proteintransport lassen sich die Mechanismen fassen, bei denen Proteine zu den jeweiligen (extra)zellulären Bestimmungsorten geführt werden. Sofern sie eine Signalsequenz besitzen, werden die Proteine zu ihren jeweiligen Zielorganellen geführt. Andernfalls verbleiben sie an ihrem Syntheseort.

Bei den Protein-Molekül-Wechselwirkungen handelt es sich um Interaktionen zwischen Proteinen und Molekülen. Diese Interaktionen finden über verschiedene Bindungen statt, wie zum Beispiel Wasserstoffbrückenbindungen und sind für wichtige Funktionen eines Proteins notwendig.

Die äußere Umwelt kann auf unterschiedliche Weise auf den Organismus einwirken. Unter anderem auch auf die Gene. Umwelteinflüsse, wie zum Beispiel Mutagene (z.B. UV-Strahlung oder Chemikalien) können Gene verändern, sodass Genprodukte in ihrer Funktion verändert werden können.

Die Zellumwelt kann sich zudem auf den Prozess vom Genprodukt zum Merkmal auswirken. Diese Einflüsse können auch unter posttranslationale Modifikationen gefasst werden. Als Beispiele dieser Modifikationen können die Proteolyse, Glykosylierung oder Phosphorylierung genannt werden.

Bei der Proteolyse werden Proteine durch Enzyme geschnitten, wodurch ihre endgültige Form entsteht.

Bei der Glykosylierung werden kurze Zuckerketten an die Proteine angefügt. Dadurch können Proteine ihre Form ändern oder von anderen Proteinen erkannt werden.

Bei der Phosphorylierung werden Phosphatgruppen an die Proteine angefügt, die daraufhin die Form des Proteins verändern.

Transkriptionelle Regulation:

Die Zellumwelt kann das Gen auf verschiedene Art und Weise beeinflussen. Auf der einen Seite können Gene "aus- oder eingeschaltet" werden, indem Hormone die Proteinbiosynthese beeinflussen. So kann es dazu kommen, dass bestimmte Proteine vermehrt, gar nicht oder nur teilweise produziert werden.

Ein weiteres Beispiel für solch einen Einfluss kann die DNA-Methylierung sein, die in der Regel Gene abschaltet.

Weitere Einflüsse können zudem die Histonmodifikationen sein, bei denen chemische Gruppen an die Histone angehängt oder entfernt werden, sodass die DNA für die Transkription zugänglicher wird oder nicht.

Darüber hinaus beeinflussen Proteine, wie die Transkriptionsfaktoren, die Transkription.

Die Zellumwelt kann einen Einfluss, durch posttranskriptionelle Regulationen oder translationale Regulationen, auf die Proteinbiosynthese haben.

Diese posttranskriptionellen Regulationen können beispielsweise das RNA-Editing oder die Prozessierung der mRNA sein.

Beim RNA-Editing werden Basensequenzen der mRNA verändert, sodass Proteine mit veränderten Funktionen hergestellt werden.

Bei der Prozessierung werden die Enden der mRNA modifiziert, darüber hinaus werden beim Spleißen (Eukaryoten) nicht-codierende Regionen aus der mRNA entfernt.

Zu den translationale Regulationen zählen unter anderem Inhibitoren/ Repressorproteine, die die Translation hemmen oder verhindern, die Phosphorylierung, die sich sowohl positiv als auch negativ auf die Translation auswirken kann und die RNA-Interferenz bei der mikro-RNAs durch Proteinkomplexe zu mRNAs gelenkt werden, sodass die Translation blockiert wird.

Zwischen Zellumwelt und den Genprodukten finden sich verschiedene Prozesse. Unter anderem auch die posttranslationale Regulation, die die Existenzdauer eines Proteins bestimmt. Ein Prozess dieser posttranslationalen Regulation ist die Ubiquitinierung, die dafür sorgt, dass Proteine dem Abbauprozess zugeführt werden.

Faktoren aus der äußeren Umwelt, z.B. die Nahrung, werden molekularisiert: Beispielsweise wird die Stärke in einem Butterbrot im Rahmen der Verdauung zu Traubenzucker (Glucose) abgebaut, welche dann als Molekül Teil der Zellumwelt ist.