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Lernbereich 1: Genetik

Mutationen

Veränderungen der Erbanlagen durch Mutationen

START

1. Definition

4. Quellen

3. Arten

2. Ursachen

Inhalt

1. Definition

Mutationen sind meist spontan auftretende, dauerhaft anhaltende Veränderungen des Erbguts.

- Veränderungen betreffen zunächst das Erbgut einer Zelle, werder aber weitergegeben

- Mutationen, die einzelne Genabschnitte betreffen, können häufig auch ohne weitere Folgen sein (Redundanz)

- sind außerdem wichtig, um genetische Variabilität zu erreichen bzw. aufrecht zu erhalten

2. Ursachen

Wodurch können Mutationen entstehen?

Ursachen für Mutationen

während Zellkernteilung (Mitose): Chromosomen werden nicht korrekt auf neu entstandene Zellen verteilt

bereits während DNA- Replikation treten Fehler auf (Falsches Basenpaar an falscher Stelle z.B.)

Mutagene (mutationsauslösende Stoffe):

- radioaktive Strahlung (physikalisch)

- Umweltgifte (chemisch)

können Mutationen spontan hervorrufen

3. Arten

Es gibt 3 verschiedene Arten von Mutationen:

Chromosomenmutationen, Genommutationen und Genmutationen.

Letzteres lässt sich zudem unterteilen in Mutationen durch Basenaustausch und Rastermutationen.

3. Arten der Mutationen

strukturelle Veränderung einzelner Chromosomen
meist sind mehrere Gene betroffen, da größere Abschnitte mehrerer Chromosomen verändert werden können
Menge der Erbinformation wird verändert, was schwerwiegende Krankheiten bzw. Fehlbildungen oder ein Absterben der Zellen zur Folge haben kann
Strukturveränderungen in verschiedenen Formen

3.1 Chromosomenmutationen

Defizienz
Deletion
Translokation
Duplikation
Inversion

Gene, welche auf dem Chrosom liegen

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1) Defizienz

Verlust eines Chromosomenstücks

Informationen gehen verloren

2) Deletion 3) Translokation

Stückaustausch zwischen nicht-homologen Chromosomen

Verlust eines Chromosomenabschnitts

4) Duplikation 5) Inversion

Verdopplung eines Chromosomenabschnitts

Umkehrung eines Chromosomenabschnitts

3.2 Genommutationen

Euploidie

- gesamter Chromosomensatz enthält mehr als diploider Chromosomensatz (häufig bei manchen Tieren und Pflanzen)

Aneuploidie

- Abweichung in der Anzahl einzelner Chromosomen durch fehlerhafte Mitose bzw. Meiose

- Individuen mit Aneuploidie sterben frühzeitig während der Embryonalentwicklung oder haben mit schwerwiegenden Behinderungen zu kämpfen

3.3 Genmutation

führt zu Veränderungen der Basensequenz der DNA

entstehen täglich mehrere tausend Male
in der Regel ohne Auswirkungen
Unterscheidung zwischen:

1. Basenaustausch
2. Rastermutationen

1. Basenaustausch

mögliche Folgen:

- Veränderung des Tripletts (Codon), sodass eine andere Aminosäure oder frühzeitig ein Stoppcodon eingebaut wird

- kann keine Auswirkung haben (Redundanz)

- ein völlig anderes Protein kann gebaut werden

= Nukleotidaustausch der DNA

2. Rasteraustausch

- haben immer Auswirkungen auf den Aufbau eines Proteins

- das bedeutet nicht, dass auf keinen Fall ein Protein entstehen kann, aber auf keinen Fall das ursprünglich Vorgesehene!

+ Bsp.

4. Quellen

- Hefteraufzeichnungen

- Lehrbuch Klasse 10

- Studyflix, Videos zu Mutationen

Chantal Christa Schöffler, 10c

Biologie

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