ILLUSTRATED CORPORATE PRESENTATION

la progeria

sommaire:

Les symptômes

l'histoire de la maladie

Progéria, est une maladie génétique rarissime, affectant une naissance sur 4 à 8 millions. Il est caractérisé par un vieillissement prématuré débutant dès la période néonatale ( periode couvrant les 28 premiers jours depuis la naissance). Elle est due à la mutation de novo( nouvellement syntetise exemple: proteine ou autre molecule nouvellement syntetise) (non présente chez les parents) d’un gène nommé LMNA. Les recherches conduites sur cette maladie pourraient bénéficier à des patients atteints d’autres maladies de la famille des laminopathies(des maladies genetique qui touchent aussi bien les femmes que les hommes ). C'est en 2003 qu'une equipe francaise a découvert la version mutée du gène impliquée dans plus de 90 % des cas connus de progéria.

Cette dénomination s’explique par les symptômes de la maladie : les enfants atteints souffrent d’alopécie (cheveux rares), ressentent des douleurs articulaires, ont une peau très fine et glabre, souffrent de troubles cardiovasculaires. Ils donnent l’impression d’un vieillissement accéléré, et leur stature connaît qu'une croissance lente.

les symptomes

Rania était une jeune fille de 16 ans , qui est décedée le 15 octobre 2020 . Elle était atteinte de la progeria

les traitements

Le gene