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Transcript

la progeria

Presentation

sommaire:

l'histoire de la progeria

Les symptômes


gène

Les traitements

l'histoire de la maladie

Progéria, est une maladie génétique rarissime, affectant une naissance sur 4 à 8 millions. Il est caractérisé par un vieillissement prématuré débutant dès la période néonatale ( periode couvrant les 28 premiers jours depuis la naissance). Elle est due à la mutation de novo( nouvellement syntetise exemple: proteine ou autre molecule nouvellement syntetise) (non présente chez les parents) d’un gène nommé LMNA. Les recherches conduites sur cette maladie pourraient bénéficier à des patients atteints d’autres maladies de la famille des laminopathies(des maladies genetique qui touchent aussi bien les femmes que les hommes ). C'est en 2003 qu'une equipe francaise a découvert la version mutée du gène impliquée dans plus de 90 % des cas connus de progéria.

Cette dénomination s’explique par les symptômes de la maladie : les enfants atteints souffrent d’alopécie (cheveux rares), ressentent des douleurs articulaires, ont une peau très fine et glabre, souffrent de troubles cardiovasculaires. Ils donnent l’impression d’un vieillissement accéléré, et leur stature connaît qu'une croissance lente.


les symptomes

Rania était une jeune fille de 16 ans , qui est décedée le 15 octobre 2020 . Elle était atteinte de la progeria

les traitements

Il n'existe malheureusement pas de traitements qui permettent de soigner la progeria , les medecins peuvents seulement se contenter d'attenuer certains symptomes . Mais a l'heure actuelle un enfant atteint de la progeria ne peut pas en guerir. L'esperance de vie d'une personne atteint de la progeria est d'environ 13 ans , cependant il y a des personnes atteints de la progeria qui meurt a 20 ans .
Cela dit , il faut bien comprendre que se n'est pas la progeria qui provoque la mort mais plutot un accident cardiaux vasculaire cerebrale:AVC(se produit lorsque l'apport de sang au cerveau est reduit ou completement bloque ) ou une atherosclerose (correspond a l'accumulation de lipides ,de sang , de glucides , de tissus fibreux et de calcaire dans la paroi des artheres ).

Le gene