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Transcript

La mucoviscidose

Réponse à Mr et Mme X

70 000

personnes dans le monde

7 200

personnes en France


L'espérance de vie est nettement inférieure pour les personnes atteintes que pour les personnes saines.

Espérance de vie

200 enfants atteints dès la naissance

La mucoviscidose

L'origine et transmission de cette maladie

Le pourcentage de risque que votre futur enfant soit atteint

Détection de la maladie

Symptômes de cette maladie

Les traitements possibles pour combattre la maladie

L'origine et transmission de la maladie

L'origine de cette maladie

  • Cette maladie est située sur un chromosome autosome (chromosome 7) qui ne se situe pas sur la paire sexuelle.
  • Chez un individu malade, ce gène subit des mutations rendant la protéine inéfficace.
  • Il existe beaucoup de mutations pour ce gène. En effet, Delta F508 est la plus fréquente car 70% des malades le possède. On a pu identifier ce chiffre grâce à une cohorte qui est un regroupement de personnes présentant les mêmes caractéristiques et suivis.
  • Sur les séquences nucléotidiques comparant une normale et une atteinte, nous avons observé une mutation sur le nucléotide 1407 : l'adénine se complémente avec la guanine or cette paire de nucléotide est incompatible habituellement.

Gène responsable CFTR découvert en 1989

Comment se fait la transmission ?

C'est une maladie autosomique récessive

  • L'un de vous est non malade. En revanche vous pouvez quand même porter ce gène muté. Par ailleurs, vous pouvez transmettre la maladie à votre enfant. Vous êtes donc appelés "Porteurs sains"

3 modes de transmissions

Si votre enfant a hérité des deux chromosomes de la paire 7 portant le gène muté.

Si votre enfant est porteur que d'un seul des deux chromosomes de la paire 7 portant le gène muté. Dans ce cas là il est porteur sain.

Si votre enfant a reçu les deux chromosomes portant le gène normal, ce dernier ne transmettra jamais sa maladie

www.ameli.fr

Votre arbre généalogique met en évidence
2 types de phénotypes:
-atteint de la mucoviscidose (malade)
-non malade.
Il permet d’estimer le risque que le fœtus soit atteint en déterminant les
génotypes des générations précédentes.
Le risque génétique (probabilité pour un individu d’être porteur d’un allèle muté ou d’être atteint d’une maladie génétique) d'une famille sans antécédent familial est évaluable sachant que chaque parent a une chance sur deux de transmettre l'allèle porteur de la mutation. Pour vous donner un exemple, la fréquence d'hétérozygote pour la mucoviscidose est de 1 sur25 dans la population occidental. Ce qui veut dire qu'il y a 1 sur 25 de la fréquence d'individu sain porteur d'un seul exemplaire d'une mutation du gène CFTR.
Mais le risque d'être atteint de la mucoviscidose est plus important chez un individu dont les parents ont des personnes atteintes dans leur famille ou encore d'être porteur sain.
Dans votre cas, votre enfant a plus de risque d'être porteur de la maladie comme l'étude de votre arbre généalogique nous montre qu'au moins une personne de chaque génération est atteinte de la maladie.

Pour vous donner exemple, en métropoles pour 9 millions de nouveau-nées, 1825 sont atteint de la mucoviscidose soit 1 sur 4940 enfants. Mais concernant la Bretagne seulement 1 sur 3000 nouveau-nées sont atteints de la maladie. C'est la région la moins touchée par cette maladie génétique

Le pourcentage de risque que votre enfant soit atteint


La mucoviscidose peut se detecter de plusieurs manières:
Par diagnostic néonatal
Ce mécanisme du diagnostic néonatal consiste à prélever une goutte de sang sur le talon du nouveau-né. Ce test est basé sur le dosage de la protéine sanguine trypsine immuno-réactive qui peut témoigner d'une probabilité importante de mucoviscidose. Ce dépistage se fait au niveau du 3e jour et nécessite l'autorisation des parents. L'analyse génétique sera basée sur la recherche des 40 allèles mutés les plus fréquents du gène CFTR.
Ou par électrophorèse
L'électrophorèse que vous nous avez fournit montre que vous êtes tous deux porteurs sains, on peut le voir grâce aux fragments d’allèles mutées qui nous montrent la même anomalie à ce niveau. Donc ces allèles mutés nous traduisent que votre enfant a un risque d’avoir la maladie ou d’être porteur.


Détection de la maladie

L'électrophorèse de M et Mme X


Symptômes de cette maladie

la peau

les poumons

le pancréas

  • les sueurs sont trois à cinq fois plus salées que la normale

  • des sifflements
  • des essoufflements
  • des toux, elles peuvent être persistantes avec des crachats épais autrement dit avec des expectora- tions

  • une dénutrition avec une mauvaise assimilation des vitamines et des graisses suite à des insuffisances enzymatiques
  • affectation de l'intestin avec des douleurs abdo-minales et des diarrhées

les organes génitaux

  • des problèmes d’infertilité

Maintenant, comparons des cellules de l’épithélium (tissu constitué de cellules étroitement juxtaposées et formant un revêtement à la surface des muqueuses) des bronches d’un individu atteint et d’un individu sain. D’un côté, l’individu sain possède des cils qui tapissent la surface des cellules de l’épithélium des bronches permettent par leurs battements d’évacuer le mucus (sécrétion visqueuse produite par les muqueuses pour l’hydrater et la protéger) hors des poumons. En revanche, chez un individu atteint de la mucoviscidose, il ne possède pas de cils. Suite à cela, les cellules inflammatoires, le mucus et les bactéries se logent à l’intérieur des voies respiratoires.

Les traitements quotidiens

La thérapie génique

De nouvelles stratégies

Les traitements possibles pour combattre la maladie

sante-pratique-paris.fr

www.sftcg.fr

www.sciencedirect.com

Depuis de nombreuses années, la maladie progresse. En effet, une amélioration de l’espérance de la qualité de vie est présente.

Il existe différentes thérapies. Ces dernières sont adaptées aux types de mutation de la mucoviscidose. En effet, les mutations d'un gène peuvent être réparties en cinq classes selon l’impact qu’elles produisent sur la fabrication ou la fonction de la protéine. Par exemple, pour corriger le fonctionnement de cette molécule ou encore le transport et la maturation de cette dernière, il faut utiliser une thérapie de la protéine. En revanche, il faut avoir recours à la thérapie génique pour corriger l’expression du gène. Cette thérapie consiste à introduire du matériel génétique dans des cellules pour corriger un gène défectueux, mais les progrès actuels d’édition du génome permettent de cibler spécifiquement les mutations génétiques et de les corriger. Cette thérapie est peut-être plus dure à comprendre, voici un schéma qui vous aidera mieux à la comprendre.

Aujourd’hui, de nouvelles stratégies sont envisageables pour soigner cette maladie. Certains résultats sont modestes tandis que d’autres sont prometteurs. Par exemple, la thérapie innovante vise à réparer l’ARN messager autrement dit les molécules chargées de transmettre l'information génétique grâce à une molécule administrée par aérosol.

Les patients doivent recevoir de nombreux soins chaque jour.

DifFerentes ressources

des compléments

les trois chercheurs du CNRS, le centre national de la recherche scientifique

https://www.vaincrelamuco.org/


https://youtu.be/OoAJqxxSRgY