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Transcript

Maria, Ryan

Présentation sur une maladie génétique

Sommaire

1. Définition de la maladie

2. Quelques symptômes visible (TW: personnes sensibles)

3. Mode de transmission de la maladie

4. Anomalie à l'échelle moléculaire

5. Synthèse

l'Hémophilie,

c'est quoi ?

1

Hémophilie

Maladie hemorragique héréditaire

Absence ou déficie d'un facteur de coagulation

Impossibilité pour le sang de coaguler

l'hémophilie ne se guérit pas mais elle se contrôle grâce à des traitements subsitutifs.

Mais comment se transmet- elle et qui elle vise ?

Cette mutation survient sur le chromosome X lors de la méiose d'un individu totalement sain et non porteur de la maladie. C'est l'allèle muté dans l'un des gamètes parentaux.

Néo-Mutation ou Mutation de novo

  • Hémophilie de type A --> 83%
  • Hémophilie de type B
  • Hémophilie de type C

3 types d'Hémophilie :

Locus:

Position fixe sur un chromosome, sachant qu'une chromosome comporte de nombreuse gène, une variante d'un gène situé à un locus donné est un allèle.

Facteur de coagulation:

Protéines essentielles à la formation de caillot sanguin qui permet l'arrêt d'un saignement

Photo d'une plaquette: cellules qui circulent dans le sang pour fabriqué des caillots lorsqu'un vaisseau sanguin est endommagé pour arrêter le saignement

Conclusion:

L'hémophilie est une maladie génétique correspondant à l'absence ou au déficit de protéines appelées facteur de coagulation présentes dans de petites cellules appelées plaquettes circulant dans le sang. Leur rôle est d'arrêter un saignement losqu'un vaisseau sanguin est endommagé.Or lorsqu'il y a une anomalie au niveau de ces protéines, il y aura donc un dysfonctionnement plaquettaire qui empêchera la coagualtion du sang et entrainera donc une hémorragie. Cette maladie se transmet par le chromosome X donc ce sont les garçon qui sont en partie touché par l'hémophilie puisque les femmes compense l'anomalie du gène avec un autre chromosome X sain. Les femmes seront donc conductrice de la maladie mais pas atteintes.

  1. Hemophilink
  2. campus.cerimes.fr
  3. coagulationFactors.html
  4. biron.com
  5. inserm.fr
  6. afh.asso.fr

Sources:

Thanks!