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Transcript

La mucoviscidose

Quelle est l'origine de cette maladie?

Comment se transmet-elle ? Quel est la pourcentage de risque que notre futur enfant soit atteint par la maladie ?

Quels sont les symptômes de la mucoviscidose ? Comment les expliquez-vous ?

Comment pourriez-vous faire pour détecter la maladie chez notre enfant ? Si notre enfant est malade, quels traitements et thérapies existent pour combattre la mucoviscidose ?

Il y a 25% de chance que votre enfant ne soit pas malade, 25 autres % qu'il soit malade et 50% pour qu'il soit hétérozygote, c'est-à-dire qu'il est proteur sain. Pour plus d'information cliquez ici -->

Il existe plusieurs manières de détecter dès la naissance si votre enfant est malade, porteur sain ou non malade. Voici les testes les plus courants: cliquer ci contre

La mucoviscidose agit au niveau de l’organisme en son intégralité. En effet, cette maladie a un effet néfaste sur notamment les organes de la peau provoquant ainsi des sueurs trois à cinq fois plus salée que la moyenne. De plus, cette maladie agit également sur les organes vitaux internes tels que les poumons, le pancréas ou encore les intestins engendrant des toux persistantes avec des crachats épais accompagnés de perturbations respiratoires (essoufflements). Ajouter à cela, votre enfant subira des douleurs abdominales et des diarrhées ainsi que de la dénutrition. Enfin, les organes génitaux peuvent également être impactés entraînant de potentielles problèmes d’infertilités. Et l'origine des symptômes sont ici,

La maladie se transmet par les cellules germinales (spermatozoides, ovules), c'est-à-dire de manière génétique. Vous ètes tous deux porteurs sains et donc votre enfant aura des chance d'être malade. Vous pouvez le voir en clicant ci contre.

L'origine de la maladie provient d'une mutation dans la séquence nucléotidique du gène CFTR, qui entraîne un dysfonctionnement au niveau de la protéine CFTR. Ce dysfonctionnement est la conséquence de la modification dans la chaîne d'acides aminés, un de ces derniers, le 507ème, n'est pas produit ce qui créer cette mutation.

Il existe differents traitements pour combattre la mucoviscidose. Tout d'abord, il est conseillé de faire une sécance de kinésithérapie quotidiennement et de prodiguer plusieurs heures de soins par jour. Voici des traitements possibles -->

La première ce fait, dès le 3ème jour après la naissance, systématiquement avec l'accord des parents bien sûr. Ce teste, s'appelle le dosage de la protéine sanguine de trypsine immuno-réactive (TIR), il s'effectue au niveau du talon. Après le prélèvement, l'analyse se fait en laboratoire et si la quantité de la protéine TIR augmente, nous en concluons que c'est une anomalie du pancréas et donc une forte probabilité que ce soit la mucoviscidose.

La seconde est une détection d'allèles mutés. Regardez l'image ci dessous qui vous illustre ce second teste.

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L’origine de ces potentielles symptômes viennent du dysfonctionnement ou d’un problème lors de la synthèse de la protéine CFTR qui sert initialement à fluidifier le mucus présent dans les poumons. Cette mutation de la protéine CFTR entraîne une altération de la fabrication du mucus. De plus, chez un individu sain, l’air remplit la lumière au niveau des voies respiratoires. Or, dans le cas de votre enfant, cela serait des cellules inflammatoires et du mucus qui viennent se loger au niveau de ces voies respiratoires provoquant donc ces symptômes.

De plus, certains traitements existent, comme par exemple, inhaler des aérosols d'antibiotiques ou encore une prise régulière de plusieurs comprimés diminuants les effets indésirables de la maladie. Pour continuer, un traitement avec la molécule IVACAFTOR est possible. Cette molécule répare la protéine CFTR à l'identique de celle d'un individu sain.

Enfin, une thérapie génique est également possible bien que plus complexe. Ce traitement consiste à repérer et identifier le gène responsable de la maladie afin de le remplacer par un gène sain. En quelque sorte, le gène sain est introduit dans le noyau et remplace le gène déficient.


Si votre enfant est porteur sain cela veut dire qu'il ne sera pas malade mais pourra transmettre la maladie à son tour.

De plus, la transmission autosomique récessive veut dire que votre enfant est dans les 25% et 50% de chance de ne pas être malade, par contre si on dit que la transmission autosomique est dominante cela veut donc dire que votre enfant est malade.

Pour finir sur cette question, tous ces pourcentages sont dû à vos antécédents familiaux puisqu'il y a une personne de chacun de votre famille qui a eu la mucoviscidose.