Term spé SVT. Test 8. Génétique. Les accidents génétiques.

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Terminale spé SVTTest 8 de connaissancesGénétique Les accidents génétiques

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19 questions

By ProfSVT71

START

Question 1

Question 2

Question 7

Question 3

Question 4

Question 5

Question 6

Question 8

Question 9

Question 10

Question 11

Question 12

Question 13

Question 14

Question 15

Question 16

Question 17

Question 18

Sommaire

Question 19

sommaire

QUESTION 1

Combien y-a-t-il de divisions cellulaires lors de la méiose ?

Réponse

La méiose est constituée de deux divisions cellulaires successives.

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QUESTION 2

Réponse

Qu'est-ce qui précède la méiose ?

La méiose est précédée d’une phase de réplication de l'ADN.

Source : Meiose med overkryssing (svg2) par PatríciaR, CCO, via Wikimédia Commons, https://commons.wikimedia.org/wiki/File:MajorEventsInMeiosis_variant_pt.svg

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QUESTION 3

En quoi consiste la première division de la méiose ?

Réponse

La première division de méiose ou division réductionnelle, consiste à séparer les paires de chromosomes appelés bivalents (parce qu’il y a 2 chromosomes homologues) ou tétrades (parce qu’au total il y a 4 chromatides homologues). La première division sépare les paires de chromosomes ou bivalents et réduit donc de moitié le nombre de chromosomes.

Source : Meiose med overkryssing (svg2) par PatríciaR, CCO, via Wikimédia Commons, https://commons.wikimedia.org/wiki/File:MajorEventsInMeiosis_variant_pt.svg

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Réponse

En quoi consiste la deuxième division de la méiose ?

QUESTION 4

La deuxième division de méiose, ou division équationnelle, consiste à séparer les chromosomes doubles en chromosomes simples afin que chaque nouvelle cellule- fille ne possède qu'un chromosome simple de chaque sorte et soit bien haploïde.

Source : Meiose med overkryssing (svg2) par PatríciaR, CCO, via Wikimédia Commons, https://commons.wikimedia.org/wiki/File:MajorEventsInMeiosis_variant_pt.svg

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QUESTION 5

Quels sont les 2 types de brassages observés lors de la méiose ?

Réponse

Le brassage inter-chromosomique qui consiste en une répartition aléatoire des chromosomes de chaque paire de part et d'autre de l'équateur de la cellule en métaphase 1.Le brassage intra-chromosomique qui consiste en un échange de portions de chromatides au sein d'une paire de chromosomes à l'occasion d'un enjambement de chromatides ou crossing-over lors de la prophase 1.

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QUESTION 6

Quelles sont les conséquences d'un brassage inter-chromosomique qui se passe mal ?

Réponse

Un brassage inter-chromosomique anormal peut conduire à une anomalie de distribution des chromosomes dans les gamètes et donc à une anomalie du nombre de chromosomes dans la cellule-œuf.

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QUESTION 7

Que se passe-t-il si un des gamètes ne transporte pas les 23 chromosomes nécessaires ?

Réponse

La cellule-œuf issue de ce gamète incomplet présentera une aberration chromosomique se traduisant forcément au niveau du phénotype par des anomalies de caractères (si le caryotype de la cellule-œuf amène à un fœtus viable).

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QUESTION 8

Que se passe-t-il en cas de caryotype fœtal anormal ?

Réponse

La non viabilité d'un caryotype anormal provoque un avortement spontané. Certains caryotype anormaux sont viables mais l'enfant présentera des malformations et pourra avoir une espérance de vie très courte.

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QUESTION 9

Comment définir la trisomie 21 ?

Réponse

On désigne par "trisomie 21", la présence de trois chromosomes 21 indépendants. On la nomme aussi "syndrome de Down" du nom du médecin anglais qui l'a décrite pour la première fois.Elle est due à une mauvaise fabrication des gamètes chez l’un des deux parents de l’enfant atteint.

NHGRI caryotype humain masculin.png, par UCSC human chromosome colours.pngvia Wikimédia Commons, domaine publique, modifié par Sandra Rivière https://commons.wikimedia.org/wiki/File:NHGRI_human_male_karyotype.png

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QUESTION 10

Quels sont les signes cliniques de la trisomie 21 ?

Réponse

On observe un retard cognitif associé à des modifications morphologiques particulières : tête petite et ronde avec un visage plutôt aplati et une nuque plate, yeux écartés et fentes des paupières obliques, un cou court et large, mains et pieds trapus.

Source : Pinedap.JPG, par Drivaspacheco Daniel Rivas Pacheco, via Wikimédia Commons, CC-BY-SA-3.0, https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Pinedap.JPG

Pablo Pineda est un acteur espagnol atteint du syndrome de Down. Il a été le premier Européen trisomique à avoir obtenu son diplôme universitaire.

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QUESTION 11

Quelle est la cause la plus courante de la trisomie 21 ?

Réponse

La cause la plus courante de cette trisomie (soit 61.7% des cas) est une mauvaise répartition des chromosomes homologues lors de la première division de méiose maternelle, ce qui produit soit un ovocyte présentant un chromosome supplémentaire soit un ovocyte à qui il manque 1 chromosome.

Anomalie de distribution en première division maternelle (rappel lors de la méiose maternelle, à chaque division, une mini cellule-fille appelée "globule polaire" est éliminée ce qui permet de garder un grosse cellule fille qui deviendra l'unique ovule conservé).

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QUESTION 12

Quelle autre cause de trisomie 21 existe-t-il ?

Réponse

La trisomie peut être la conséquence d’une translocation du chromosome 21 sur d’autres autosomes (échange de matériel génétique entre deux chromosomes non homologues).

Source : Translocacion robertsoniana.png, par UPO649 1112 mreycor1 via Wikimédia Commons, CC-BY-SA-3.0, https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Translocacion_robertsoniana.png

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QUESTION 13

Comment se déroule une deuxième division anormale de méiose maternelle à l'origine d'une trisomie 21 ?

Réponse

Dans ce cas, la première division se réalise correctement et la paire de chromosomes double n°21 est séparée. Lors de la deuxième division, l’ovocyte II subira une anomalie de distribution : les chromatides sœurs du chromosome double 21 seront bien séparées mais non distribuées de part et d’autre de l’équateur. Ainsi si les deux chromatides restent dans la cellule destinée à être fécondée (l’ovule) alors elle engendrera une cellule-oeuf présentant une trisomie 21.

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QUESTION 14

Que savez-vous de la trisomie 18 ?

Réponse

Source : 45, X.jpg, par Le chat ~ commonswiki via Wikimedia commons, CC-BY-SA-3.0-migré, modifié par Sandra Rivière, https://commons.wikimedia.org/wiki/File:45,X.jpg

La trisomie 18 touche 1 naissance sur 8 000 et l’espérance de vie de l’enfant est de 18 à 25 mois. Elle est caractérisée par un retard de croissance, une petite tête de forme anormale avec le nez retroussé et une petite bouche, de nombreuses anomalies des membres. 95% des fœtus touchés meurent in utéro.

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QUESTION 15

Quelles sont les conséquences de la trisomie XXY ou syndrome de Klinefelter ?

Réponse

La présence du chromosome X supplémentaire perturbe la mise en route de l’appareil reproducteur mâle et donc la mise en place des caractères sexuels secondaires. Les garçons atteints sont stériles et présentent une silhouette longiligne, une poitrine de type légèrement féminin ainsi qu’une absence de pilosité.En temps normal, les caractères sexuels secondaires sont mis en place sous l’influence de l’hormone masculine appelée testostérone. Les testicules restant petits et inactifs, cette hormone n’est pas produite ce qui est à l’origine d’une absence de puberté.

Caractéristiques physiques d’une personne atteinte du syndrome de Klinefelter

Source : syndrome de Klinefelter.jpg, http://www.thirdage.com/files/cond/klinefelters-syndrome.jpg, CC-BY-SA-3.0, via Wikimédia Commons, https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Klinefelter%27s_syndrome.jpg

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QUESTION 16

Quelle est l'origine du syndrome de Klinefelter ?

Réponse

Comme pour la trisomie 21, la cellule-œuf provient de l’union d’un gamète normal et d’un gamète possédant 2 chromosomes sexuels : soit X + XY soit XX + Y.

Source : syndrome XXY M.svg, XXY_syndrome.svg : Cuillère en argent, travail dérivé: Adert , CC-BY-SA-3.0,2.5,2.0,1.0, via Wikimédia Commons, https://commons.wikimedia.org/wiki/File:XXY_syndrome_M.svg

Méiose paternelle anormale

Méiose maternelle

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QUESTION 17

Quels sont les symptômes du syndrome de Turner ou monosomie X ?

Réponse

Cette monosomie pour X occasionne un retard de croissance ; des problèmes de fertilité ; l’apparition de lymphœdèmes, des anomalies de type cardiovasculaire, rénale, osseuse, O.R.L. et endocrinienne.

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QUESTION 18

Pouvez-vous réaliser un schéma montrant toutes les possibilités d'anomalies de méiose maternelle pour les chromosomes sexuels ?

Réponse

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QUESTION 19

Pouvez-vous réaliser un schéma montrant toutes les possibilités d'anomalies de méiose paternelle pour les chromosomes sexuels ?

Réponse

The end !!