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Questions-réponses

Transcript

EMPEZAR

Terminale spé SVT
Test 3 de connaissances
Génétique
La lignée clonale



Une question affichée, pas de QCM.
Faites afficher la réponse pour comparer avec la vôtre.
Pas de compteur, l'objectif étant simplement de faire l'état de vos connaissances.

33 questions

By ProfSVT71

START

Génétique Terminale spécialité SVT

QUESTION 1

Qu'appelle-t-on un clone ?

Réponse

next

Un clone est une masse de cellules au patrimoine génétique identique car issues de divisions successives à partir d'une cellule.

QUESTION 2

Réponse

Le nombre de divisions d'une cellule est-il fini ou infini ?

next

Le nombre de division est contrôlé et fini.

QUESTION 3

Pourquoi le nombre de divisions d'une cellule est-il fini ?

Réponse

NEXT

Plus une cellule est issue d’un grand nombre de divisions, plus elle est susceptible d’accumuler des mutations. Pour éviter l’apparition d’un clone muté, le nombre de divisions est contrôlé.

Réponse

Qu'est-ce qu'un télomère ?

QUESTION 4

next

Un télomère est une séquence d’ADN répétitive ne contenant pas de gènes. Ce mot vient du grec ancien télos (« fin ») et du grec ancien méros (« partie »). C’est donc la partie située à la fin des chromosomes, par opposition au centromère qui se trouve au centre de ceux-ci.

Sources : Hayflick Limit (1) .svg, par Azmistowski17, via Wikimédia Commons, CC-BY-SA-4.0, https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Hayflick_Limit_(1).svg

QUESTION 5

Qu'est-ce que l'apoptose ?

Réponse

next

L'apoptose est la mort programmée de la cellule.

QUESTION 6

Quel est pour la cellule, le signal de l'apoptose ?

Réponse

next

À chaque fois que la cellule recopie son ADN, avant de se diviser, elle perd un petit bout de télomère (comme une photocopieuse qui rognerait les marges du document original). Ainsi au bout d’un certain nombre de divisions, les télomères n’existent plus ce qui stoppe la division cellulaire. La cellule devient sénescente (elle vieillit) et fonctionne moins bien. Elle finit par mourir.

Sources : Hayflick Limit (1) .svg, par Azmistowski17, via Wikimédia Commons, CC-BY-SA-4.0, https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Hayflick_Limit_(1).svg

QUESTION 7

Qu'est-ce que la télomérase ?

Réponse

next

La télomérase est une enzyme chargée de réparer les télomères.

Sources : Telomerase & Telomeres.JPG, par
DéveloppementalBiologie, via Wikimédia Commons, CC-BY-SA-3.0, https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Telomerase%26Telomeres.JPG

QUESTION 8

Comment agit la télomérase ?

Réponse

next

La télomérase rajoute tout d’abord des nucléotides sur un fragment de la double hélice puis l’enzyme habituelle (l’ADN polymérase) synthétise le brin complémentaire pour reconstituer un télomère complet. Les divisions sont alors à nouveau possibles.

Sources : Telomerase & Telomeres.JPG, par Boumphreyfr, via Wikimédia Commons, CC-BY-SA-3.0, https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Telomerase.png

QUESTION 9

Quel est le nom du gène codant pour la télomérase ?

Réponse

next

C'est le gène TERT situé sur le chromosome 5.

QUESTION 10

Comment est activé le gène TERT ?

Réponse

next

Un facteur de transcription appelé ETS1 se fixe sur la séquence régulatrice du gène, précisément sur le promoteur, permettant ainsi à l’ARN polymérase de se fixer et de transcrire le gène TERT à l’origine de la télomérase. Pour que ce facteur se fixe, il faut qu’il y ait dans cette séquence régulatrice une succession de 4 nucléotides spécifiques : CCTT.

QUESTION 11

Pourquoi la télomérase est-elle surexprimée chez les personnes atteintes de cancer ?

Réponse

next

Cette forte activation vient d’une mutation de la séquence régulatrice du gène TERT. Suite à une mutation, chez un individu atteint d’un cancer, on a observé qu’une cytosine est remplacée par une thymine en position 146 avant le gène, créant ainsi une succession de type CCTT faisant apparaître un autre site de fixation du facteur de transcription ETS1. Ainsi dans la séquence régulatrice il y a 2 sites de fixation du facteur de transcription, accentuant la lecture du gène TERT et la production de télomérase, favorisant ainsi la multiplication cellulaire à l'origine des cancers..

QUESTION 12

Quelle enzyme couplée à une protéine est impliquée dans le passage de la phase G1 à la phase S de la division cellulaire ?

Réponse

next

Il existe plusieurs points de contrôle du cycle cellulaire. Un des points de contrôle se situe avant la duplication et consiste à vérifier l’état de l’ADN et à enclencher si besoin une réparation de celui-ci. Ce système empêche une cellule anormale de se développer. Ce point de contrôle est activé quand la lésion de l’ADN est repérée, et ceci pour éviter que les erreurs ne se propagent dans les cellules-filles. Une enzyme appelée CdK2 associée à une cycline (cycline E) est responsable du passage de la phase G1 à la phase GS de la division cellulaire. Elle possède une action sur les enzymes impliquées dans la réplication.

Sources : Schéma cycle cellulaire.GIF, par Valérie Villeneuve, via Wikimédia Commons, CC-BY-SA-3.0,2.5,2.0,1.0, https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Sch%C3%A9ma_cycle_cellulaire.GIF

Points de contrôle du cycle cellulaire

QUESTION 13

Dans quel cas le passage de la phase G1 à la phase S doit-il être bloqué ?

Réponse

next

Si l’ADN est abimé il faut empêcher le passage de la phase G1 à la phase S.

QUESTION 14

Comment le passage de la phase G1 à la phase S est-il bloqué ?

Réponse

next

Il faut inactiver la CdK2-cycline. Une enzyme appelée ATM est alors recrutée. Elle va phosphoryler l’inhibiteur MDM2 de la protéine p53. Cette dernière une fois libérée, va jouer son rôle de facteur de transcription : elle se fixe sur le promoteur du gène de la protéine p21 inhibitrice de la CdK2- cycline. Ainsi il n’y a pas passage de la phase G1 à S : le cycle est bloqué et l’ADN peut être réparé.

Sources : protéines cibles ATM (nouveau) .png, Biochimie cellulaire II ( discussion ), via Wikimédia Commons, CC-BY-SA-3.0, modifié par Sandra Rivière, https://commons.wikimedia.org/wiki/File:ATM_target_proteins_(new).png

QUESTION 15

Qu'est-ce qui peut provoquer une dysplasie ?

Réponse

next

Si la protéine p53 est mutée dans la partie qui se fixe au promoteur du gène de la protéine p21, l’ARN polymérase ne pourra pas se fixer sur celui-ci et la protéine p21inhibitrice de la CdK2-cycline ne sera pas produite. La CdK2-cycline fonctionnera alors en permanence. Le cycle cellulaire deviendra anarchique et ne s’arrêtera jamais, provoquant l’apparition d’une masse de cellules : un clone de cellules associées et stables est formé.

QUESTION 16

Quel est le taux moyen d'erreurs de l'ADN polymérase chez les eucaryotes ?

Réponse

next

Les taux d’erreur de l’ADN polymérase est de :

1/1 000 000 000 soit 10-9.

QUESTION 17

Quel est le nombre total de mutations présentes chez un homme contitué de 3x1013 cellules ?

Réponse

next

Les taux d’erreur de l’ADN polymérase et de 1/1 000 000 000 soit 10-9. Un homme d’un mètre 70 et pesant 70 kg, est constitué d’environ 3 × 1013 cellules.

On peut dans un premier temps calculer le nombre de divisions qui ont été nécessaires pour former cet individu. Ainsi si on part d’une cellule pour obtenir quatre cellules, il y a eu matériellement trois divisions. La première division a donné 2 cellules puis chacune de ces cellules s’est divisée pour en donner 2 autres. Il y a donc eu 1 + 2 = 3 divisions pour obtenir 4 cellules soit 4 – 1 (nombre de cellules à l’arrivée moins la cellule de départ). Ainsi le nombre de divisions nécessaires pour obtenir un organisme à n cellules sera donc de n-1.
Pour l’individu cité, le nombre de divisions nécessaires à son édification est de (3 × 1013 – 1)
Or le taux de mutations étant de 10-9, le nombre total de mutations présentes chez cet individu est de (3 × 1013 – 1) x 10-9 soit environ 3 × 104.
Cette valeur n’est pas totalement exacte puisque ne sont pas pris en compte les mitoses réalisées pour remplacer les cellules qui meurent et qui sont renouvelées régulièrement. Il y a donc eu chez cet individu, un nombre de mutations bien supérieures à 3 × 104.

QUESTION 18

Quelle est la condition pour qu'une cellule germinale transmette une mutation qu'elle aurait subi ?

Réponse

next

Les mutations touchant les cellules germinales sont transmises si la cellule touchée participe à la fécondation. Dans ce cas la mutation provoquera l’apparition d’un caractère héréditaire.

QUESTION 19

Qu'est-ce que la phénylcétonurie ?

Réponse

next

La phénylcétonurie est une maladie génétique rare, liée à un déficit en phénylalanine hydroxylase, entraînant l’accumulation de phénylalanine dans le sang et le cerveau.

QUESTION 20

Quelle est l'origine de la phénylcétonurie ?

Réponse

next

Cette enzymopathie est une maladie héréditaire récessive autosomique. Elle n'apparait que si les deux parents sont hétérozygotes et le risque à chaque grossesse d'avoir un enfant atteint est de 25%.

337px-Autosomal_recessive_-_fr.svg, Kashmiri, based on earlier work by Domaina, CC-BY-SA-3.0, https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Autosomal_recessive_-_fr.svg

QUESTION 21

À quoi est due la présence d'un allèle responsable de la maladie ?

Réponse

next

Une mutation du gène de structure porté par le chromosome 12, peut entraîner la formation d'une protéine à activité réduite ou nulle. L’allèle de référence est l’allèle « phenorm ». L’allèle « phe 6 » permet un phénotype sain alors que l’allèle « phe 3 » aboutit à une phénylcétonurie sévère et l’allèle « phe 4 » à une phétylcétonurie moyennement sévère.

QUESTION 22

Quelle sont les trois catégories de mutation existantes ?

Réponse

next

La mutation silencieuse, la mutation faux-sens, La mutation non-sens

QUESTION 23

Quelles sont les caractéristiques de la mutation silencieuse ?

Réponse

next

Les mutations silencieuses ne se voient pas et proviennent de la redondance du code génétique. Le colon muté code pour un acide aminé identique ainsi la séquence en acides aminés de la protéine restera identique et le phénotype macroscopique ne sera pas modifié.

Source : Point CAA.png par Lucquessoy, via Wikimedia commons, CC-BY-SA-3.0 https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Point_CAA.png

QUESTION 24

Qu'est-ce qu'une mutation faux-sens ?

Réponse

next

Elle code pour un sens légèrement différent du sens de départ. La mutation provoque le remplacement d’un acide aminé par un autre et la protéine peut perdre partiellement ou totalement sa fonction. L’individu est alors malade mais peut présenter une forme atténuée de la maladie.

Source : Point CAA.png par Lucquessoy, via Wikimedia commons, CC-BY-SA-3.0 https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Point_CAA.png

QUESTION 25

Qu'est-ce qui caractérise une mutation non-sens ?

Réponse

next

La mutation non-sens est une mutation qui n’a pas de sens ! Elle ne code pour rien ! L’apparition d’un codon stop provoque l’arrêt de la synthèse de la protéine. La protéine est absente et sa fonction n’est pas assurée chez l’individu qui sera alors malade.

Source : Point CAA.png par Lucquessoy, via Wikimedia commons, CC-BY-SA-3.0 https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Point_CAA.png

QUESTION 26

Qu'est-ce qu'un promoteur et quel est son rôle ?

Réponse

next

Il existe un processus de contrôle de l’expression des gènes par l’intermédiaire d’un facteur de transcription qui se fixe directement sur l’ADN au niveau de séquence régulatrice du promoteur du gène. À ce niveau le facteur de transcription ouvre la double hélice d’ADN pour permettre la fixation de l’ARN polymérase et donc la transcription et l’expression du gène.


Sans promoteur, la protéine codée par le gène ne peut être produite. Cette séquence se situe toujours en amont ou à côté du gène et donc ne fait pas partie de la séquence codante mais elle en permet l’expression et donc sa transcription puis sa traduction en protéine. Sans promoteur la protéine n’est pas synthétisée.

QUESTION 27

Qu'est-ce qu'une bêta-thalassémie ?

Réponse

next

La bêta-thalassémie est une maladie héréditaire récessive. Il existe plus de 200 anomalies génétiques atteignant le gène bêta responsable de la production des chaînes bêta de l'hémoglobine.

Source : Hemoglobin-3D-ribbons.png, par Benjah-bmm27 via Wikimédia Commons, domaine publique, https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Haemoglobin-3D-ribbons.png

Molécule d’hémoglobine observée sous Rastop, constituée de 2 chaînes bêta et 2 chaînes alpha.

QUESTION 28

Comment s'exprime la bêta-thalassémie ?

Réponse

next

Dans les formes graves, de la globine bêta n’est pas produite alors que l’alpha est produite normalement. Les chaînes alpha en excès s’associent en tétramère qui sont instables et précipitent dans le cytoplasme des cellules sanguines, provoquant leur apoptose (mort des cellules). Le malade présente alors une anémie en globules rouges et son tissu osseux essaie de produire de plus en plus de globules rouges. Ce tissu osseux va alors augmenter de volume entraînant une déformation squelettique parmi d’autres symptômes. Ce cas nécessite une transfusion à vie pour corriger l’anémie et supprimer la production intensive de globules rouges.

QUESTION 29

Qu'est-ce qu'une leucémie myéloïde ?

Réponse

next

Cette maladie du sang est caractérisée par une production excessive et persistante au sein de la moelle osseuse de globules blancs. Une partie des globules blancs anormaux sont des cellules immatures dont le développement n’est pas fini quand elles passent dans le sang.

Source : Diagramme montrant les cellules dans lesquelles AML démarre CRUK 297 fr.svg , par Cancer Research UKvia Wikimédia Commons, domaine publique, https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Diagram_showing_the_cells_in_which_AML_starts_CRUK_297_fr.svg

QUESTION 30

Quelle est l'origine de la leucémie myéloïde ?

Réponse

next

Cette maladie est liée à l’apparition d’une anomalie liée à la translocation réciproque de portions des deux chromosomes dans les cellules souches de la moelle osseuse. Il y a alors apparition d’un petit chromosome 22 anormal appelé chromosomes Philadelphie du nom de la ville ou travaillent les deux chercheurs qui l’ont découvert en 1960.

Formation du chromosome Philadelphia

Source : Schéma du chromosome de Philadelphie.svg, par Aryn89 via Wikimedia commons, CC-BY-SA-4.0, https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Schematic_of_the_Philadelphia_Chromosome.svg

QUESTION 31

Quelle est la première phase de la leucémie myéloïde?

Réponse

next

La première phase est la phase chronique et c’est en général à ce stade que la maladie est diagnostiquée. La leucémie évolue lentement et il n’y a pas de symptômes. L’analyse du sang et de la moelle osseuse révèle peu de globules blancs anormaux.

QUESTION 32

Qu'est-ce qui caractérise la deuxième phase de la leucémie myéloïde ?

Réponse

next

Le deuxième stade est la phase d’accélération qui correspond à une augmentation de proportion de globules blancs anormaux dans le sang et dans la mode osseuse ainsi qu’une élévation du nombre de cellules présentant le gène BCR-ABL ou encore d’autre anomalie chromosomique. Les symptômes apparaissent. Ils sont non spécifiques et sont fréquents : fatigue, perte d’appétit, fièvre….

QUESTION 33

Que se passe-t-il lors de la dernière phase de la leucémie myéloïde?

Réponse

La maladie évolue après plusieurs mois vers la phase aiguë ou la moelle osseuse est envahie par les globules blancs anormaux. C’est donc l’élévation de la charge en cellules présentant le gène BCR-ABL qui est à l’origine de l’augmentation des globules blancs anormaux. Cette élévation de charges en cellules anormales correspond donc à l’évolution d’un clone muté au sein des cellules souches. Il y a eu absence de réparation de l’anomalie génétique ayant permis de la conserver.

The end !!