1ère spé SVT. Test 18. Santé. Mutations

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QUESTION 1

Comment définir une cellule somatique ?

QUESTION 2

Comment définir une cellule germinale ?

QUESTION 3

Que se passe-t-il si des cellules somatiques sont touchées par des mutations ?

Réponse

Réponse

Que se passe-t-il si des cellules germinales sont touchées par des mutations ?

QUESTION 5

À quelles échelles une mutation s'exprime-t-elle ?

Réponse

QUESTION 6

Quelle est l'origine d'une mutation ?

Réponse

QUESTION 7

Quelles sont les trois catégories d'erreurs de réplication ?

Réponse

QUESTION 8

Quelles sont les conséquences d'une erreur de réplication ?

Réponse

Les erreurs de réplication modifient le codage de l’ADN provoquant ainsi l’apparition après transcription et traduction, d’une protéine différente (échelle moléculaire). Si la protéine n’est pas fonctionnelle, le fonctionnement de la cellule sera touché (échelle cellulaire). De ce fait l’organe et l’organisme ne fonctionneront pas correctement (échelle macroscopique).

QUESTION 9

Dans quel cas parle-t-on de maladie monogénique ?

Réponse

On parle de maladie monogénique quand un seul gène est impliqué.

QUESTION 10

Quel est l'intérêt de déterminer les caractéristiques des allèles impliqués dans une maladie génétique ?

Réponse

L’identification des différents allèles va permettre de déterminer les génotypes possibles des individus concernés par un diagnostic par tableau de croisement.

QUESTION 11

Comment définir la thalassémie ?

Réponse

On appelle thalassémie toute maladie due à une mutation induisant une insuffisance de production d’Hémoglobine normale dite hémoglobine A.

QUESTION 12

La drépanocytose est une thalassémie. C'est une maladie génétique à transmission autosomique. Qu'est-ce que cela signifie ?

Réponse

Quand une maladie est dite "autosomique récessive", cela signifie que la mutation affecte un autosome (chromosome responsable d'un caractère somatique), que l'allèle responsable de la maladie est récessif et qu'ainsi seuls les individus présentant 2 allèles mutés (homozygotes récessifs) sont affectés par la maladie.

QUESTION 13

Quelle mutation est responsable de la drépanocytose ?

Réponse

La drépanocytose la plus courante est due à la substitution d’un seul acide aminé sur la chaîne bêta de l’hémoglobine en raison d’un remplacement du glutamate au codon 6 par une valine.

QUESTION 14

Quelle est la conséquence de cette mutation sur le phénotype d'un individu atteint de drépanocytose?

Réponse

Cette substitution ne donne pas de l'Hémoglobine A mais de l’hémoglobine S qui dans certaines conditions (diminution de la concentration en O2​ du sang) polymérise et déforme les globules rouges : ils prennent une forme de faucille et ne se déforment pas pour passer dans les vaisseaux sanguins de petite taille.

QUESTION 15

Quelles sont les trois grandes catégories de manifestations cliniques que présente la drépanocytose ?

Réponse

Les grandes manifestations cliniques de la drépanocytose sont :

QUESTION 16

Qu'est-ce qu'un arbre généalogique ?

Réponse

Un arbre généaloique est une représentation graphique de la généalogie ascendante et descendante d'un individu.

QUESTION 17

Comment définir un tableau de croisement ?

Réponse

Le tableau de croisement est à tableau à double entrée permettant de déterminer, à partir du génotype des parents, le génotype et le phénotype de leur descendance. On positionne dans la première entrée, les gamètes que le père peut produire et dans la deuxième entrée, les gamètes que la mère peut produire. Le croisement d’une colonne et d’une ligne donne le génotype d‘un fœtus écrit ici entre parenthèses, ce qui permet de trouver son phénotype écrit entre crochets.

QUESTION 18

Comment définit-on la probabilité de transmission d'un caractère d'origine génétique dans la descendance d'un couple ?

Réponse

Pour déterminer la probabilité de transmission d'un caractère génétique dans un couple, il suffit de réaliser leur tableau de croisement en tenant compte des gènes d'étude, de compter le nombre de fœtus totaux puis de compter le nombre d’exemplaires de chaque catégorie de phénotype : cela permet de définir une probabilité sous forme de fraction.

QUESTION 19

Sachant que la mucoviscidose est une maladie autosomique récessive, dans le cas où deux parents sont hétérozygotes, quelle est la probabilité que leur enfant à naître soit malade ?

Réponse

Pour 2 parents hétérozygotes, le tableau de croisement indique que leur enfant aura 1 risque sur 4 d’être homozygote récessif et donc malade.

QUESTION 20

Dans le cas où deux parents sont hétérozygotes pour la mucoviscidose, quelle est la probabilité que leur enfant à naître soit homozygote dominant ?

Réponse

Leur tableau de croisement indique que leur enfant aura 1 chance sur 4 d’être homozygote dominant.

QUESTION 21

Dans le cas où deux parents sont hétérozygotes pour la mucoviscidose, quelle est la probabilité que leur enfant à naître soit hétérozygote ?

Réponse

Dans le cas où deux parents sont hétérozygotes, la probabilité que leur enfant à naître soit hétérozygote est de 2/4.

Attention !! Si l'enfant est déjà né et qu'il ne présente pas la maladie, il fait partie des trois possibilités restantes après avoir enlevé le cas homozygote récessif malade et de fait l'enfant a 2 possibilités sur 3 d'être hétérozygote.

QUESTION 22

Qu'est-ce que la mucoviscidose ?

Réponse

La mucoviscidose est une maladie liée à une altération de la protéine CFTR jouant le rôle d’un canal ionique perméable au chlore et dont la fonction est de réguler le transport de celui-ci à travers les membranes cellulaires. Ainsi les organes présentant un excrétion de mucus voient leur fonctionnement perturbé ( appareil respiratoire, digestif). L'espérance de vie est moyenne ( aujourd'hui 45 ans contre 25 ans il y a 20 ans).

QUESTION 23

Quelle mutation est responsable de la mucoviscidose ?

Réponse

La mucoviscidose est une maladie liée principalement à une mutation du gène CFTR au niveau du codon 508 (mutation ΔF508) sur le chromosome 7 entraînant une altération de la protéine CFTR (échelle moléculaire). Celle-ci est impliquée dans un canal transmembranaire de chlore du tissu pulmonaire et digestif. Le canal étant dysfonctionnel, le chlore ne circule plus de part et d'autre de la membrane cellulaire (échelle cellulaire). Il en résulte une non-fluidification du mucus pulmonaire et des sucs digestifs. Il y a alors dysfonctionnement des sécrétions digestives et apparition une gène respiratoire invalidante et mortelle en l'absence de traitement (échelle macroscipique).

QUESTION 24

Sachant que pour un individu pris au hasard dans la population, le risque pour lui d'être porteur sain de la mucoviscidose (donc hétérozygote) est de 1/34, indique pour un couple dont on ne connait pas le génotype, quel calcul permet de déterminer la probabilité qu'ils soient tous deux hétérozygotes.

Réponse

Chaque individu a 1 risque sur 34 d'être hétérozygote.

QUESTION 25

Pour la mucoviscidose, quel est le risque pour un couple pris au hasard dans la population d'avoir un enfant malade ?

Réponse

Le risque pour un couple pris au hasard dans la population d'avoir un enfant malade c'est le risque que les deux parents soient hétérozygotes couplé au risque d'avoir un enfant homozygote récessif (1/4) soit :

QUESTION 26

Qu'est-ce qu'un soin palliatif ?

Réponse

Les soins palliatifs consistent à soigner les symptômes de la maladie et non son origine.

QUESTION 27

Qu'est-ce qu'un soin curatif ?

Réponse

Les soins curatifs consistent à soigner la cause et non les symptômes de la maladie. Dans le cas de smaladies génétiques, ils consistent principalement en une thérapie génique, c’est à dire un protocole de soin faisant intervenir le génie génétique.

QUESTION 28

Qu'est-ce que la thérapie génique ?

Réponse

La thérapie génique est un protocole de soin faisant intervenir le génie génétique : elle vise à remplacer le gène défaillant.

QUESTION 29

Quel vecteur est utilisé pour remplacer un gène défaillant en thérapie génique ?

Réponse

On fait appel à un vecteur viral modifié : ce vecteur viral va être modifié pour porter dans son matériel génétique le gène à transférer chez le patient. Le virus en intégrant son génome à celui de la cellule hôte, va en modifier son matériel génétique. On peut ainsi remplacer un gène défectueux ou encore faire surexprimer une protéine.