Want to make creations as awesome as this one?

Questions-réponses

Transcript

EMPEZAR

1ère spé SVT
Test 18 de connaissances
Variation génétique et Santé
Mutations et santé

Une question affichée, pas de QCM.
Faites afficher la réponse pour comparer avec la vôtre.
Pas de compteur, l'objectif étant simplement de faire l'état de vos connaissances.

29 questions

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetuer adipiscing elit, sed diam nonummy nibh euismod tincidunt ut lorem ipsum.

START

By ProfSVT71

Santé 1ère spécialité SVT

QUESTION 1

Qu'est-ce qu'une cellule somatique ?

Réponse

next

C'est n'importe quelle cellule du corps excepté les cellules à l’origine des gamètes.

QUESTION 2

Réponse

Qu'est-ce qu'une cellule germinale ?

next

Cellule à l’origine des gamètes mâle (spermatozoïde) et femelle (ovule).

https://commons.wikimedia

QUESTION 3

Que se passe-t-il si des cellules somatiques sont touchées par des mutations ?

Réponse

NEXT

Si les cellules touchées par les mutations sont des cellules somatiques, alors dans ce cas les mutations ne seront pas héréditaires. Les conséquences peuvent être inexistantes. Le plus souvent, on observe un dysfonctionnement de l’organe dont les cellules ont été mutées. Les mutations peuvent être à l’origine d’un cancer.

Réponse

Que se passe-t-il si des cellules germinales sont touchées par des mutations ?

QUESTION 4

next

Dans le cas où les mutations touchent des cellules germinales, celle-ci seront héréditaires. Les mutations peuvent être sans conséquences pour la descendance. Parfois les mutations peuvent être à l’origine d’un nouveau caractère. Celui-ci peut être, d’un point de vue évolutif, avantageux ou désavantageux et participera à la sélection naturelle et à l’évolution de l’espèce.

QUESTION 5

À quelles échelles une mutation s'exprime-t-elle ?

Réponse

next

- Moléculaire
- Cellulaire
- Macroscopique

QUESTION 6

À quoi une mutation est-elle due ?

Réponse

next

Une mutation est due à une erreur de réplication qui peut être spontanée ou être provoquée par un agent mutagène.

QUESTION 7

Quelles sont les trois catégories d'erreurs de réplication ?

Réponse

next

- Les substitutions (remplacement de nucléotides)
-Les délétions ( pertes de nucléotides)
- L'insertion ( ajout de nucléotides).

Photographie, ©RS 2020

QUESTION 8

Quelles sont les conséquences d'une erreur de réplication ?

Réponse

next

Ces erreurs modifient le codage de l’ADN provoquant ainsi l’apparition après transcription et traduction, d’une protéine différente (échelle moléculaire). Si la protéine n’est pas fonctionnelle, le fonctionnement de la cellule sera touché (échelle cellulaire). De ce fait l’organe et l’organisme ne fonctionneront pas correctement (échelle macroscopique).

QUESTION 9

Dans quel cas parle-t-on de maladie monogénique ?

Réponse

next

Si un seul gène est impliqué on va parler de maladie monogénique

QUESTION 10

Dans le cas d'une analyse génétique, comment détermine-t-on les génotypes des individus concernés par le diagnostic ?

Réponse

next

L’identification des différents allèles va permettre de déterminer les génotypes possibles des individus concernés par le diagnostic en réalisant un tableau de croisement.

Si l’allèle muté responsable de la maladie présente un caractère récessif et que l’allèle normal est dominant, alors pour être malade un individu devra être homozygote récessif c’est-à-dire présenter deux allèles malades récessifs. Si l’individu est homozygote dominant il ne sera pas malade. S’il est hétérozygote, il sera porteur sain.
Si l’allèle muté responsable de la maladie présente un caractère dominant et que l’allèle normal est récessif, alors pour être malade un individu devra être homozygote dominant c’est-à-dire présenter deux allèles malades dominants ou hétérozygote ( un allèle malade dominant et un allèle normal récessif). S’il est homozygote récessif, il ne sera pas malade. Il ne peut jamais être porteur sain.

QUESTION 11

Qu'est-ce que la thalassémie ?

Réponse

next

On appelle thalassémie toute maladie due à une mutation induisant une insuffisance de production d’Hémoglobine normale dite hémoglobine A.

source : Canal CFTR : CFTR.svg Par user:toony via Wikimédia Commons, CC-BY-SA-3.0,2.5,2.0,1.0, https://commons.wikimedia.org/wiki/File:CFTR.svg?uselang=fr

QUESTION 12

La drépanocytose est une thalassémie. C'est une maladie génétique à transmission autosomique. Qu'est-ce que cela signifie ?

Réponse

next

Cela signifie que la mutation affecte un autosome et que seuls les homozygotes mutés sont affectés par la maladie.

https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Autorecessive-fr.svg?uselang=fr, GFDL, en:User:Cburnett

QUESTION 13

Quelle mutation est responsable de la drépanocytose ?

Réponse

next

La drépanocytose la plus courante est due à la substitution d’un seul acide aminé sur la chaîne bêta de l’hémoglobine en raison d’un remplacement du glutamate au codon 6 par une valine

QUESTION 14

Quelle est la conséquence de cette mutation sur le phénotype d'un individu atteint de drépanocytose?

Réponse

next

Cette substitution ne donne pas de l'Hémoglobine A mais de l’hémoglobine S qui dans certaines conditions (diminution de la concentration en O2​ du sang) polymérise et déforme les globules rouges qui prennent alors une forme de faucille et ne se déforment pas pour passer dans les vaisseaux sanguins de petite taille.

1911_Sickle_Cells, https://commons.wikimedia.org/wiki/File:1911_Sickle_Cells.jpg, CC-BY-3.0, OpenStax College

QUESTION 15

Quelles sont les trois grandes catégories de manifestations cliniques que présente la drépanocytose ?

Réponse

next

- Des crises vasculaires

- une prédisposition aux infections bactériennes
- et une anémie liée à une destruction rapide des globules rouges déformés (durée de vie de 20 jours au lieu de 120).


QUESTION 16

Qu'est-ce qu'un arbre généalogique ?

Réponse

next

Représentation graphique de la généalogie ascendante et descendante d'un individu.

QUESTION 17

Comment effectue-t-on un tableau de croisement ?

Réponse

next

Le tableau de croisement est à tableau à double entrée. On positionne dans la première entrée, les gamètes que le père peut produire et dans la deuxième entrée, les gamètes que la mère peut produire. Le croisement d’une colonne et d’une ligne donne le génotype d‘un fœtus écrit ici entre parenthèses, ce qui permet de trouver son phénotype écrit entre crochets.

Exemple de tableau concernant le groupe sanguin et sa transmission pour un couple

QUESTION 18

Comment définit-on un risque de transmission d'une maladie génétique dans la descendance d'un couple ?

Réponse

next

Il suffit de réaliser leur tableau de croisement en tenant compte des gènes défaillants, de compter le nombre de fœtus totaux puis de compter le nombre d’exemplaires de chaque catégorie de phénotype et cela permet de définir un risque sous forme de fraction.

QUESTION 19

Dans le cas où deux parents sont hétérozygotes pour la mucoviscidose, quelle est la probabilité que leur enfant soit homozygote récessif malade ?

Réponse

next

Leur tableau de croisement indique que leur enfant aura 1 risque sur 4 d’être homozygote récessif malade.

Tableau de croisement pour un couple d'hétérozygotes pour la mucoviscidose

QUESTION 20

Dans le cas où deux parents sont hétérozygotes pour la mucoviscidose, quelle est la probabilité que leur enfant soit homozygote dominant ?

Réponse

next

Leur tableau de croisement indique que leur enfant aura 1 risque sur 4 d’être homozygote dominant.

Tableau de croisement pour un couple d'hétérozygotes pour la mucoviscidose

QUESTION 21

Dans le cas où deux parents sont hétérozygotes pour la mucoviscidose, quelle est la probabilité que leur enfant soit hétérozygote ?

Réponse

next

Dans le cas où deux parents sont hétérozygotes, la probabilité que leur enfant soit hétérozygote est de 2/4.

Tableau de croisement pour un couple d'hétérozygotes pour la mucoviscidose

Attention !! Si l'enfant est déjà né et qu'il ne présente pas la maladie, il fait partie des trois possibilités restantes après avoir enlevé le cas homozygote récessif malade et de fait l'enfant a 2 risques sur 3 d'être hétérozygote.

QUESTION 22

Qu'est-ce que la mucoviscidose ?

Réponse

next

La mucoviscidose est une maladie liée à une altération de la protéine CFTR jouant le rôle d’un canal ionique perméable au chlore et dont la fonction est de réguler le transport de celui-ci à travers les membranes cellulaires. Ainsi les organes présentant un excrétion de mucus voient leur fonctionnement perturbé ( appareil respiratoire, digestif). L'espérance de vie est moyenne ( aujourd'hui 45 ans, 25 ans il y a 20 ans).

source : Canal CFTR : CFTR.svg Par user:toony via Wikimédia Commons, CC-BY-SA-3.0,2.5,2.0,1.0, https://commons.wikimedia.org/wiki/File:CFTR.svg?uselang=fr

QUESTION 23

Quelle mutation est responsable de la mucoviscidose ?

Réponse

next

La mucoviscidose est une maladie liée principalement à une mutation du gène CFTR au niveau du codon 508 (mutation ΔF508) sur le chromosome 7 entraînant une altération de la protéine CFTR.

QUESTION 24

Sachant que pour un individu pris au hasard dans la population, le risque pour lui d'être porteur sain de la mucoviscidose (donc hétérozygote) est de 1/34, indique pour un couple dont on ne connait pas le génotype, quel calcul permet de déterminer la probabilité qu'ils soient tous deux hétérozygotes.

Réponse

next

Chaque individu a 1 risque sur 34 d'être hétérozygote.

2 individus ont ensemble 1/34 x 1/34 = 1/1156 risque d'être tous deux hétérozygotes.

QUESTION 25

Pour la mucoviscidose, quel est le risque pour un couple pris au hasard dans la population d'avoir un enfant malade ?

Réponse

next

C'est le risque que les deux parents soient hétérozygotes couplé au risque d'avoir un enfant homozygote récessif (1/4) soit :


1/34 x 1/34 x 1/4 = 1/4624

QUESTION 26

Qu'est-ce qu'un soin palliatif ?

Réponse

next

Les soins palliatifs consistent à soigner les symptômes de la maladie.

QUESTION 27

Qu'est-ce qu'un soin curatif ?

Réponse

next

Les soins curatifs consistent à soigner la cause et non les symptômes de la maladie. Ils consistent principalement en une thérapie génique, c’est à dire un protocole de soin faisant intervenir le génie génétique.

QUESTION 28

Qu'est-ce que la thérapie génique ?

Réponse

next

C’est un protocole de soin faisant intervenir le génie génétique et visant à remplacer le gène défaillant.

QUESTION 29

Quel vecteur est utilisé pour remplacer le gène défaillant en thérapie génique ?

Réponse

On fait appel à un vecteur viral modifié : ce vecteur viral va être modifié pour porter dans son matériel génétique le gène à transférer chez le patient. Le virus en intégrant son génome à celui de la cellule hôte, va en modifier son matériel génétique. On peut ainsi remplacer un gène défectueux ou encore faire surexprimer une protéine.

The end !!

https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Gene_therapy.jpg, domain epublic