1ère spé SVT. Test 18. Santé. Mutations
Sandra Rivière
Created on March 25, 2022
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Transcript
EMPEZAR
1ère spé SVTTest 18 de connaissancesVariation génétique et Santé Mutations et santé
Une question affichée, pas de QCM. Faites afficher la réponse pour comparer avec la vôtre. Pas de compteur, l'objectif étant simplement de faire l'état de vos connaissances.
29 questions
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START
By ProfSVT71
Question 1
Question 2
Question 3
Question 4
Question 5
Question 6
Question 7
Question 8
Question 9
Question 10
Question 11
Question 12
Question 13
Question 14
Question 15
Question 16
Question 17
Question 18
Question 20
Question 19
Question 21
Question 22
Question 23
Question 24
Sommaire
Question 25
Question 26
Question 27
Question 28
Question 29
sommaire
QUESTION 1
Comment définir une cellule somatique ?
Réponse
Une cellule somatique est une cellule du corps excepté les cellules à l’origine des gamètes.
sommaire
QUESTION 2
Comment définir une cellule germinale ?
Réponse
Cellule germinale est une cellule à l’origine des gamètes mâle (spermatozoïde) et femelle (ovule).
sommaire
QUESTION 3
Que se passe-t-il si des cellules somatiques sont touchées par des mutations ?
Réponse
Si les cellules touchées par les mutations sont des cellules somatiques, alors dans ce cas les mutations ne seront pas héréditaires. Les conséquences peuvent être inexistantes. Le plus souvent, on observe un dysfonctionnement de l’organe dont les cellules ont été mutées. Les mutations peuvent être à l’origine d’un cancer.
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Réponse
Que se passe-t-il si des cellules germinales sont touchées par des mutations ?
QUESTION 4
Dans le cas où les mutations touchent des cellules germinales, celle-ci seront héréditaires. Les mutations peuvent être sans conséquences pour la descendance. Parfois les mutations peuvent être à l’origine d’un nouveau caractère. Celui-ci peut être, d’un point de vue évolutif, avantageux ou désavantageux et participera à la sélection naturelle et à l’évolution de l’espèce.
sommaire
QUESTION 5
À quelles échelles une mutation s'exprime-t-elle ?
Réponse
Une mutation s'exprime aux trois échelles du phénotype :- Moléculaire- Cellulaire- Macroscopique
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QUESTION 6
Quelle est l'origine d'une mutation ?
Réponse
Une mutation est due à une erreur de réplication qui peut être spontanée ou être provoquée par un agent mutagène.
sommaire
QUESTION 7
Quelles sont les trois catégories d'erreurs de réplication ?
Réponse
- Les substitutions (remplacement de nucléotides)-Les délétions ( pertes de nucléotides)- L'insertion ( ajout de nucléotides).
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QUESTION 8
Quelles sont les conséquences d'une erreur de réplication ?
Réponse
Les erreurs de réplication modifient le codage de l’ADN provoquant ainsi l’apparition après transcription et traduction, d’une protéine différente (échelle moléculaire). Si la protéine n’est pas fonctionnelle, le fonctionnement de la cellule sera touché (échelle cellulaire). De ce fait l’organe et l’organisme ne fonctionneront pas correctement (échelle macroscopique).
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QUESTION 9
Dans quel cas parle-t-on de maladie monogénique ?
Réponse
On parle de maladie monogénique quand un seul gène est impliqué.
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QUESTION 10
Quel est l'intérêt de déterminer les caractéristiques des allèles impliqués dans une maladie génétique ?
Réponse
L’identification des différents allèles va permettre de déterminer les génotypes possibles des individus concernés par un diagnostic par tableau de croisement. Si l’allèle muté responsable de la maladie présente un caractère récessif et que l’allèle normal est dominant, alors pour être malade un individu devra être homozygote récessif c’est-à-dire présenter deux allèles malades récessifs. Si l’individu est homozygote dominant il ne sera pas malade. S’il est hétérozygote, il sera porteur sain.Si l’allèle muté responsable de la maladie présente un caractère dominant et que l’allèle normal est récessif, alors pour être malade un individu devra être homozygote dominant c’est-à-dire présenter deux allèles malades dominants ou hétérozygote ( un allèle malade dominant et un allèle normal récessif). S’il est homozygote récessif, il ne sera pas malade. Il ne peut jamais être porteur sain.
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QUESTION 11
Comment définir la thalassémie ?
Réponse
On appelle thalassémie toute maladie due à une mutation induisant une insuffisance de production d’Hémoglobine normale dite hémoglobine A.
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QUESTION 12
La drépanocytose est une thalassémie. C'est une maladie génétique à transmission autosomique. Qu'est-ce que cela signifie ?
Réponse
Quand une maladie est dite "autosomique récessive", cela signifie que la mutation affecte un autosome (chromosome responsable d'un caractère somatique), que l'allèle responsable de la maladie est récessif et qu'ainsi seuls les individus présentant 2 allèles mutés (homozygotes récessifs) sont affectés par la maladie.
https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Autorecessive-fr.svg?uselang=fr, GFDL, en:User:Cburnett
sommaire
QUESTION 13
Quelle mutation est responsable de la drépanocytose ?
Réponse
La drépanocytose la plus courante est due à la substitution d’un seul acide aminé sur la chaîne bêta de l’hémoglobine en raison d’un remplacement du glutamate au codon 6 par une valine.
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QUESTION 14
Quelle est la conséquence de cette mutation sur le phénotype d'un individu atteint de drépanocytose?
Réponse
Cette substitution ne donne pas de l'Hémoglobine A mais de l’hémoglobine S qui dans certaines conditions (diminution de la concentration en O2 du sang) polymérise et déforme les globules rouges : ils prennent une forme de faucille et ne se déforment pas pour passer dans les vaisseaux sanguins de petite taille.
1911_Sickle_Cells, https://commons.wikimedia.org/wiki/File:1911_Sickle_Cells.jpg, CC-BY-3.0, OpenStax College
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QUESTION 15
Quelles sont les trois grandes catégories de manifestations cliniques que présente la drépanocytose ?
Réponse
Les grandes manifestations cliniques de la drépanocytose sont :- des crises vasculaires- une prédisposition aux infections bactériennes- une anémie liée à une destruction rapide des globules rouges déformés (durée de vie de 20 jours au lieu de 120).
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QUESTION 16
Qu'est-ce qu'un arbre généalogique ?
Réponse
Un arbre généaloique est une représentation graphique de la généalogie ascendante et descendante d'un individu.
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QUESTION 17
Comment définir un tableau de croisement ?
Réponse
Le tableau de croisement est à tableau à double entrée permettant de déterminer, à partir du génotype des parents, le génotype et le phénotype de leur descendance. On positionne dans la première entrée, les gamètes que le père peut produire et dans la deuxième entrée, les gamètes que la mère peut produire. Le croisement d’une colonne et d’une ligne donne le génotype d‘un fœtus écrit ici entre parenthèses, ce qui permet de trouver son phénotype écrit entre crochets.
Exemple de tableau concernant le groupe sanguin et sa transmission pour un couple
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QUESTION 18
Comment définit-on la probabilité de transmission d'un caractère d'origine génétique dans la descendance d'un couple ?
Réponse
Pour déterminer la probabilité de transmission d'un caractère génétique dans un couple, il suffit de réaliser leur tableau de croisement en tenant compte des gènes d'étude, de compter le nombre de fœtus totaux puis de compter le nombre d’exemplaires de chaque catégorie de phénotype : cela permet de définir une probabilité sous forme de fraction.
Exemple ce tableau de croisement permet d'affirmer que ce couple a une chance sur 4 d'obtenir un enfant du groupe [O]
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QUESTION 19
Sachant que la mucoviscidose est une maladie autosomique récessive, dans le cas où deux parents sont hétérozygotes, quelle est la probabilité que leur enfant à naître soit malade ?
Réponse
Pour 2 parents hétérozygotes, le tableau de croisement indique que leur enfant aura 1 risque sur 4 d’être homozygote récessif et donc malade.
Tableau de croisement pour un couple d'hétérozygotes pour la mucoviscidose
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QUESTION 20
Dans le cas où deux parents sont hétérozygotes pour la mucoviscidose, quelle est la probabilité que leur enfant à naître soit homozygote dominant ?
Réponse
Leur tableau de croisement indique que leur enfant aura 1 chance sur 4 d’être homozygote dominant.
Tableau de croisement pour un couple d'hétérozygotes pour la mucoviscidose
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QUESTION 21
Dans le cas où deux parents sont hétérozygotes pour la mucoviscidose, quelle est la probabilité que leur enfant à naître soit hétérozygote ?
Réponse
Dans le cas où deux parents sont hétérozygotes, la probabilité que leur enfant à naître soit hétérozygote est de 2/4.
Tableau de croisement pour un couple d'hétérozygotes pour la mucoviscidose
Attention !! Si l'enfant est déjà né et qu'il ne présente pas la maladie, il fait partie des trois possibilités restantes après avoir enlevé le cas homozygote récessif malade et de fait l'enfant a 2 possibilités sur 3 d'être hétérozygote.
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QUESTION 22
Qu'est-ce que la mucoviscidose ?
Réponse
La mucoviscidose est une maladie liée à une altération de la protéine CFTR jouant le rôle d’un canal ionique perméable au chlore et dont la fonction est de réguler le transport de celui-ci à travers les membranes cellulaires. Ainsi les organes présentant un excrétion de mucus voient leur fonctionnement perturbé ( appareil respiratoire, digestif). L'espérance de vie est moyenne ( aujourd'hui 45 ans contre 25 ans il y a 20 ans).
source : Canal CFTR : CFTR.svg Par user:toony via Wikimédia Commons, CC-BY-SA-3.0,2.5,2.0,1.0, https://commons.wikimedia.org/wiki/File:CFTR.svg?uselang=fr
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QUESTION 23
Quelle mutation est responsable de la mucoviscidose ?
Réponse
La mucoviscidose est une maladie liée principalement à une mutation du gène CFTR au niveau du codon 508 (mutation ΔF508) sur le chromosome 7 entraînant une altération de la protéine CFTR (échelle moléculaire). Celle-ci est impliquée dans un canal transmembranaire de chlore du tissu pulmonaire et digestif. Le canal étant dysfonctionnel, le chlore ne circule plus de part et d'autre de la membrane cellulaire (échelle cellulaire). Il en résulte une non-fluidification du mucus pulmonaire et des sucs digestifs. Il y a alors dysfonctionnement des sécrétions digestives et apparition une gène respiratoire invalidante et mortelle en l'absence de traitement (échelle macroscipique).
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QUESTION 24
Sachant que pour un individu pris au hasard dans la population, le risque pour lui d'être porteur sain de la mucoviscidose (donc hétérozygote) est de 1/34, indique pour un couple dont on ne connait pas le génotype, quel calcul permet de déterminer la probabilité qu'ils soient tous deux hétérozygotes.
Réponse
Chaque individu a 1 risque sur 34 d'être hétérozygote. 2 individus ont ensemble 1/34 x 1/34 = 1/1156 risque d'être tous deux hétérozygotes.
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QUESTION 25
Pour la mucoviscidose, quel est le risque pour un couple pris au hasard dans la population d'avoir un enfant malade ?
Réponse
Le risque pour un couple pris au hasard dans la population d'avoir un enfant malade c'est le risque que les deux parents soient hétérozygotes couplé au risque d'avoir un enfant homozygote récessif (1/4) soit : 1/34 x 1/34 x 1/4 = 1/4624
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QUESTION 26
Qu'est-ce qu'un soin palliatif ?
Réponse
Les soins palliatifs consistent à soigner les symptômes de la maladie et non son origine.
sommaire
QUESTION 27
Qu'est-ce qu'un soin curatif ?
Réponse
Les soins curatifs consistent à soigner la cause et non les symptômes de la maladie. Dans le cas de smaladies génétiques, ils consistent principalement en une thérapie génique, c’est à dire un protocole de soin faisant intervenir le génie génétique.
sommaire
QUESTION 28
Qu'est-ce que la thérapie génique ?
Réponse
La thérapie génique est un protocole de soin faisant intervenir le génie génétique : elle vise à remplacer le gène défaillant.
sommaire
QUESTION 29
Quel vecteur est utilisé pour remplacer un gène défaillant en thérapie génique ?
Réponse
On fait appel à un vecteur viral modifié : ce vecteur viral va être modifié pour porter dans son matériel génétique le gène à transférer chez le patient. Le virus en intégrant son génome à celui de la cellule hôte, va en modifier son matériel génétique. On peut ainsi remplacer un gène défectueux ou encore faire surexprimer une protéine.
The end !!
https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Gene_therapy.jpg, domain epublic