1ère spé SVT. Test 19. Santé. Patrimoine génétique et santé

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1ère spé SVTTest 19 de connaissancesVariation génétique et Santé Patrimoine génétique et santé e

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24 questions

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By ProfSVT71

Question 1

Question 2

Question 3

Question 4

Question 5

Question 6

Question 7

Question 8

Question 9

Question 10

Question 11

Question 12

Question 13

Question 14

Question 15

Question 16

Question 17

Question 18

Question 20

Question 19

Question 21

Question 22

Question 23

Question 24

Sommaire

sommaire

QUESTION 1

Comment décrire le patrimoine génétique d'un individu ?

Réponse

Quand on parle du patrimoine génétique on parle du génotype propre à un individu et du génotype qui lui est associé.

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QUESTION 2

Réponse

Comment définir le génotype associé ?

Le génotype associé représente l’ensemble de l’information génétique présente dans l’organisme d’un individu, autre son son patrimoine génétique propre, et qui peut avoir une influence sur le fonctionnement de celui-ci.

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QUESTION 3

Qu'est-ce que le microbiote ?

Réponse

On appelle microbiote, l'ensemble des micro-organismes vivant dans un écosystème donné, dans notre cas ici, dans notre organisme. Le microbiote influence le fonctionnement de l'écosystème ou de l'organisme hôte.

source : Microbiote intestinal et obésité.png par Muséum d'histoire naturelle de Toulouse via Wikimedia commons, CC-BY-SA-3.0, https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Gut_microbiota_and_obesity.png

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Réponse

Qu'est-ce qu'un parasite ?

QUESTION 4

On appelle parasite, tout être vivant au dépend d'un hôte sans le détruire ( exemple : les poux).

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QUESTION 5

Qu'est-ce que le diabète ?

Réponse

Le diabète est une maladie qui se traduit par un taux de sucre dans le sang ( glycémie) anormalement élevé (supérieur à 1.26g/L). Cela provoque un dysfonctionnement de l'organisme.

879px-Main_symptoms_of_diabetes.svg, par Mikael Häggström via Wikimédia Commons, domaine publique, https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Main_symptoms_of_diabetes.svg

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QUESTION 6

Qu'est-ce qui provoque le diabète de type 1 ?

Réponse

Dans le diabète de type 1, il y a un déficit en insuline empêchant le glucose de pénétrer dans les cellules.

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QUESTION 7

Quel organe produisant l'insuline est défaillant dans le diabète de type 1 ?

Réponse

L’insuline est produite par les cellules bêta des îlots de Langerhans du pancréas. Or dans le cas du diabète de type 1, celles-ci sont détruites par le système immunitaire (système de défense du corps humain). Il n’y a donc pas de production d’insuline et la glycémie augmente. Plus de 20 gènes sont impliqués dans le déclenchement de la maladie.

Photographie, ©RS 2020

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QUESTION 8

Le diabète de type 1 est une maladie polygénique. Qu'est-ce que cela signifie ?

Réponse

Si plusieurs gènes sont impliqués, on parle de maladies polygéniques. C'est le cas du diabète de type 1.

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QUESTION 9

Dans quel cas parle-t-on de maladie monogénique ?

Réponse

Si un seul gène est impliqué, on va parler de maladie monogénique.

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QUESTION 10

Quelle est l'origine de la mucoviscidose ?

Réponse

La mucoviscidose est une maladie liée principalement à une mutation du gène CFTR au niveau du codon 508 (mutation ΔF508) sur le chromosome 7 entraînant une altération de la protéine CFTR qui présente alors une délétion de sa phénylalanine en position 508.

source : Canal CFTR : CFTR.svg Par user:toony via Wikimédia Commons, CC-BY-SA-3.0,2.5,2.0,1.0, https://commons.wikimedia.org/wiki/File:CFTR.svg?uselang=fr

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QUESTION 11

En temps normal, quel est le rôle de la protéine touchée dans le cas de la mucoviscidose ?

Réponse

La protéine CFTR joue le rôle d’un canal ionique perméable au chlore et dont la fonction est de réguler le transport de celui-ci à travers les membranes cellulaires.

source : Canal CFTR : CFTR.svg Par user:toony via Wikimédia Commons, CC-BY-SA-3.0,2.5,2.0,1.0, https://commons.wikimedia.org/wiki/File:CFTR.svg?uselang=fr

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QUESTION 12

Que provoque la mutation de cette protéine CFTR ?

Réponse

La présence d’une protéine CFTR mutée provoque un dysfonctionnement du transport des ions chlores à l’origine d’une augmentation de la viscosité du mucus et son accumulation dans les voies respiratoires et digestives.

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QUESTION 13

Quels organes sont touchés par la mucoviscidose ?

Réponse

La maladie touche de nombreux organes (voies respiratoire et digestive) mais les atteintes respiratoires sont prédominantes et représentent l’essentiel de la morbidité.

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QUESTION 14

Quels sont les symptômes de la sclérose en plaque ?

Réponse

Dans une SEP (Sclérose En Plaques), l’individu atteint va présenter des troubles nerveux liés aux nerfs touchés.

Symptômes de la sclérose en plaques.png par Mikael Häggströmderivative work: Voxhominis (d) via Wikimedia commons, domaine public, https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Sympt%C3%B4mes_de_la_scl%C3%A9rose_en_plaques.png?uselang=fr

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QUESTION 15

Qu'est-ce qu'une maladie multifactorielle ?

Réponse

Une maladie multifactorielle est une maladie multigénique subissant l’influence de facteurs environnementaux.

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QUESTION 16

Qu'est-ce qui différencie le diabète de type 2 du diabète de type 1 ?

Réponse

Contrairement au diabète de type 1, le diabète de type 2 n'apparaît pas à la naissance mais à un âge plus avancé ( en moyenne 40 ans). Il correspond à l’apparition d’une résistance des cellules à l’insuline : le glucose ne pénètre plus dans les cellules et la glycémie augmente. Ce diabète a une origine génétique mais aussi environnementale : le contrôle stricte de l’alimentation permet de le diminuer fortement.

879px-Main_symptoms_of_diabetes.svg, par Mikael Häggström via Wikimédia Commons, domaine publique, https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Main_symptoms_of_diabetes.svg

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QUESTION 17

Comment définir un "facteur environnemental" ?

Réponse

Un facteur environnemental est un facteur en provenance de l'environnement et vqui est susceptible de modifier le fonctionnement d’un organisme.

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QUESTION 18

À quoi servent les études épidémiologiques ?

Réponse

Les études épidémiologiques permettent d’évaluer l’importance d’une maladie au sein d’une population.

Prevalence_of_Diabetes_by_Percent_of_Country_Population_(2014)_Gradient_Map, par Walter Scott Wilkens Université de l'Illinois - Département de géographie et de SIG d'Urbana Champaign, via Wikimédia Commons, CC-BY-SA-4.0, https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Prevalence_of_Diabetes_by_Percent_of_Country_Population_(2014)_Gradient_Map.png

Prévalence du diabète de type 2 en 2014

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QUESTION 19

À quoi correspond la phase descriptive des études épidémiologiques ?

Réponse

Comme son nom l’indique, la phase descriptive d'une étude épidémiologique consiste à décrire les maladies et à en déterminer, grâce à des statistiques, la prévalence à différentes échelles (mondiale, régionale, historique, sociale et ethnique).

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QUESTION 20

À quoi sert la phase analytique des études épidémiologiques ?

Réponse

La phase analytique d'une étude épidémiologique consiste en une étude pangénomique. Cette étude ne permet pas d’établir des relations de causalité. Elle permet juste par l’étude d’importantes cohortes d’individus sains et malades, de rechercher des liens entre l’apparition de maladies et la présence de variations génétiques particulières appelées SNP (single-nucleotid-polymorphism, mutation ne concernant qu’un seul nucléotide).

source : Dna-SNP.svg par David Eccles ( Gringer ) via Wikimédia Commons, CC-BY-4.0, https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Dna-SNP.svg

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QUESTION 21

Comment établit-on un diagramme de Manhattan ?

Réponse

Pour établir un tel diagramme, il faut d'abord établir la valeur "P". "P" est une valeur représentant l’indépendance entre deux variables : celle de la probabilité de développer la maladie pour les individus ayant un allèle spécifique et celle de la probabilité de développer la maladie pour les individus qui ne possèdent pas l’allèle muté. Les statistiques établissent l’indépendance entre ces deux valeurs. Si l’indépendance entre ces deux variables est faible (faible valeur numérique de P) alors le lien existant entre ces deux variables est fort. En passant par le logarithme négatif de la valeur de P, on représente donc le lien existant entre les deux variables.

source : Diagramme Manhattan : Manhattan Plot.png par M. Kamran Ikram et al, via Wikimedia commons, CC-BY-2.5, https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Manhattan_Plot.png

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QUESTION 22

Quel est le but de la phase d'intervention des études épidémiologiques ?

Réponse

La phase d'intervention des études épidémiologiques permet d’évaluer l’impact des interventions curatives et de mettre en place une prévention à deux échelles différentes : collective et individuelle.

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QUESTION 23

Qu'est-ce que la prévention collective ?

Réponse

La prévention collective consiste en l’éducation des populations (informations au public, campagne de prévention…).

source : Campagne de prévention sur les symptômes d’une crise cardiaque , libre de droit , https://www.army.mil/article/217669/women_love_your_heart

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QUESTION 24

Qu'est-ce que la prévention individuelle ?

Réponse

La prévention individuelle consiste en une stratification du risque à travers un diagramme de risque. Le diagramme de risque permet de définir la probabilité pour un individu de développer une maladie en tenant compte de différents paramètres (âge, taux de cholestérol, pression artérielle, diabète, tabagisme…).

https://www.nzdoctor.co.nz/sites/default/files/styles/cropped_image_16_7_/public/2017-10/Tear%20Sheet.jpeg?itok=w9XgL3wK

Diagramme de risque pour l’infarctus du myocarde : Par exemple pour un homme non diabétique, fumeur, âgé de 55 ans, ayant une pression systolique de 160 mm Hg (de mercure) et ayant un ratio de cholestérol à 8, le risque de réaliser un infarctus du myocarde est supérieur à 30% (case rouge)

The end !!