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Questions-réponses

Transcript

EMPEZAR

1ère spé SVT
Test 19 de connaissances
Variation génétique et Santé
Patrimoine génétique et santé e

Une question affichée, pas de QCM.
Faites afficher la réponse pour comparer avec la vôtre.
Pas de compteur, l'objectif étant simplement de faire l'état de vos connaissances.

27 questions

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START

By ProfSVT71

Santé 1ère spécialité SVT

QUESTION 1

Qu'est-ce que le patrimoine génétique ?

Réponse

next

Quand on parle du patrimoine génétique on parle du génotype propre à un individu et du génotype qui lui est associé.

QUESTION 2

Réponse

Qu'est-ce que le génotype associé ?

next

Le génotype associé représente l’ensemble de l’information génétique présente dans l’organisme d’un individu et qui peut avoir une influence sur son fonctionnement contrôlé par le génotype propre à l’individu.

https://commons.wikimedia

QUESTION 3

Qu'est-ce que le microbiote ?

Réponse

NEXT

Ensemble des micro-organismes vivant dans un écosystème donné, dans notre cas ici, dans notre organisme.

source : Microbiote intestinal et obésité.png par Muséum d'histoire naturelle de Toulouse via Wikimedia commons, CC-BY-SA-3.0, https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Gut_microbiota_and_obesity.png

Réponse

Qu'est-ce qu'un parasite ?

QUESTION 4

next

Etre vivant au dépend d'un hôte sans le détruire ( ex les poux)

QUESTION 5

Qu'est-ce que le diabète ?

Réponse

next

Le diabète est une maladie qui se traduit par un taux de sucre dans le sang ( glycémie) anormalement élevé (supérieur à 1.26g/L). Cela provoque un dysfonctionnement de l'organisme.

879px-Main_symptoms_of_diabetes.svg, par Mikael Häggström via Wikimédia Commons, domaine publique, https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Main_symptoms_of_diabetes.svg

QUESTION 6

Qu'est-ce qui provoque le diabète de type 1 ?

Réponse

next

Dans le diabète de type 1, il y a un déficit en insuline empêchant le glucose de pénétrer dans les cellules.

QUESTION 7

Quel organe produisant l'insuline est défaillant dans la diabète de type 1 ?

Réponse

next

L’insuline est produite par les cellules bêta des îlots de Langerhans du pancréas. Or dans le cas du diabète de type 1, celles-ci sont détruites par le système immunitaire (système de défense du corps humain). Il n’y a donc pas de production d’insuline et la glycémie augmente. Plus de 20 gènes sont impliqués dans le déclenchement de la maladie.

Photographie, ©RS 2020

QUESTION 8

Le diabète de type 1 est-il une maladie monogénique ou polygénique ?

Réponse

next

Si plusieurs gènes sont impliqués on parle de maladies polygéniques comme dans le cas du diabète de type 1.

QUESTION 9

Dans quel cas parle-t-on de maladie monogénique ?

Réponse

next

Si un seul gène est impliqué on va parler de maladie monogénique

QUESTION 10

Quelle est l'origine de la mucoviscidose ?

Réponse

next

La mucoviscidose est une maladie liée principalement à une mutation du gène CFTR au niveau du codon 508 (mutation ΔF508) sur le chromosome 7 entraînant une altération de la protéine CFTR qui présente alors une délétion de sa phénylalanine en position 508.

source : Canal CFTR : CFTR.svg Par user:toony via Wikimédia Commons, CC-BY-SA-3.0,2.5,2.0,1.0, https://commons.wikimedia.org/wiki/File:CFTR.svg?uselang=fr

QUESTION 11

En temps normal, quel est le rôle de la protéine touchée dans le cas de la mucoviscidose ?

Réponse

next

La protéine CFTR joue le rôle d’un canal ionique perméable au chlore et dont la fonction est de réguler le transport de celui-ci à travers les membranes cellulaires.

source : Canal CFTR : CFTR.svg Par user:toony via Wikimédia Commons, CC-BY-SA-3.0,2.5,2.0,1.0, https://commons.wikimedia.org/wiki/File:CFTR.svg?uselang=fr

QUESTION 12

Que provoque la mutation de cette protéine CFTR ?

Réponse

next

La présence d’une protéine mutée provoque un dysfonctionnement du transport des ions chlores à l’origine d’une augmentation de la viscosité du mucus et son accumulation dans les voies respiratoires et digestives.

QUESTION 13

Quels organes sont touchés par la mucoviscidose ?

Réponse

next

La maladie touche de nombreux organes (voies respiratoire et digestive) mais les atteintes respiratoires sont prédominantes et représentent l’essentiel de la morbidité.

QUESTION 14

Quels sont les symptômes de la sclérose en plaque ?

Réponse

next

L’individu atteint va présenter des troubles nerveux liés aux nerfs touchés.

Symptômes de la sclérose en plaques.png par Mikael Häggströmderivative work: Voxhominis (d) via Wikimedia commons, domaine public, https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Sympt%C3%B4mes_de_la_scl%C3%A9rose_en_plaques.png?uselang=fr

QUESTION 15

Qu'est-ce qu'une maladie multifactorielle ?

Réponse

next

Maladie multigénique subissant l’influence de facteurs environnementaux.

QUESTION 16

Qu'est-ce qui différencie le diabète de type 2 du diabète de type 1 ?

Réponse

next

Contrairement au diabète de type 1, le diabète de type 2 n'apparaît pas à la naissance mais à un âge plus avancé ( en moyenne 40 ans). Il correspond à l’apparition d’une résistance des cellules à l’insuline : le glucose ne pénètre plus dans les cellules et la glycémie augmente. Ce diabète a une origine génétique mais aussi environnementale : le contrôle stricte de l’alimentation permet de le diminuer fortement.

879px-Main_symptoms_of_diabetes.svg, par Mikael Häggström via Wikimédia Commons, domaine publique, https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Main_symptoms_of_diabetes.svg

QUESTION 17

Que signifient les termes "facteurs environnementaux" ?

Réponse

next

Facteurs en provenance de l'environnement et susceptibles de modifier le fonctionnement d’un organisme.

QUESTION 18

À quoi servent les études épidémiologiques ?

Réponse

next

Elles permettent d’évaluer l’importance d’une maladie au sein d’une population.

Prevalence_of_Diabetes_by_Percent_of_Country_Population_(2014)_Gradient_Map, par Walter Scott Wilkens Université de l'Illinois - Département de géographie et de SIG d'Urbana Champaign, via Wikimédia Commons, CC-BY-SA-4.0, https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Prevalence_of_Diabetes_by_Percent_of_Country_Population_(2014)_Gradient_Map.png

Prévalence du diabète de type 2 en 2014

QUESTION 19

À quoi correspond la phase descriptive des études épidémiologiques ?

Réponse

next

Comme son nom l’indique, elle consiste à décrire les maladies et à en déterminer, grâce à des statistiques, la prévalence à différentes échelles (mondiale, régionale, historique, sociale et ethnique).

QUESTION 20

À quoi sert la phase analytique des études épidémiologiques ?

Réponse

next

Elle consiste en une étude pangénomique. Cette étude ne permet pas d’établir des relations de causalité. Elle permet juste par l’étude d’importantes cohortes d’individus sains et malades, de rechercher des liens entre l’apparition de maladies et la présence de variations génétiques particulières chez les malades appelées SNP (single-nucleotid-polymorphism, mutation ne concernant qu’un seul nucléotide).

source : Dna-SNP.svg par David Eccles ( Gringer ) via Wikimédia Commons, CC-BY-4.0, https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Dna-SNP.svg

QUESTION 21

Comment établie-t-on un diagramme de Manhattan ?

Réponse

next

Pour établir un tel diagramme il faut d'abord établir la valeur "P".

"P" est une valeur représentant l’indépendance entre deux variables : celle de la probabilité de développer la maladie pour les individus ayant un allèle spécifique et celle de la probabilité de développer la maladie pour les individus qui ne possèdent pas l’allèle muté. Les statistiques établissent l’indépendance entre ces deux valeurs. Si l’indépendance entre ces deux variables est faible (faible valeur numérique de P) alors le lien existant entre ces deux variables est fort. En passant par le logarithme négatif de la valeur de P, on représente donc le lien existant entre les deux variables.

source : Diagramme Manhattan : Manhattan Plot.png par M. Kamran Ikram et al, via Wikimedia commons, CC-BY-2.5, https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Manhattan_Plot.png

QUESTION 22

Quel est le but de la phase d'intervention des études épidémiologiques ?

Réponse

next

Elle permet d’évaluer l’impact des interventions curatives et de mettre en place une prévention à deux échelles différentes : collective et individuelle.

QUESTION 23

Qu'est-ce que la prévention collective ?

Réponse

next

La prévention collective consiste en l’éducation des populations (informations au public, campagne de prévention…).

source : Campagne de prévention sur les symptômes d’une crise cardiaque , libre de droit , https://www.army.mil/article/217669/women_love_your_heart

QUESTION 24

Qu'est-ce que la prévention individuelle ?

Réponse

La prévention individuelle consiste en une stratification du risque à travers un diagramme de risque.

Le diagramme de risque permet de définir la probabilité pour un individu de développer une maladie en tenant compte de différents paramètres (âge, taux de cholestérol, pression artérielle, diabète, tabagisme…).

https://www.nzdoctor.co.nz/sites/default/files/styles/cropped_image_16_7_/public/2017-10/Tear%20Sheet.jpeg?itok=w9XgL3wK

Diagramme de risque pour l’infarctus du myocarde :
Par exemple pour un homme non diabétique, fumeur, âgé de 55 ans, ayant une pression systolique de 160 mm Hg (de mercure) et ayant un ratio de cholestérol à 8, le risque de réaliser un infarctus du myocarde est supérieur à 30% (case rouge)

The end !!