1ère spé SVT. Test 3. Génétique. Mutations

EMPEZAR

1ère spé SVTTest 3 de connaissancesGénétique Les mutations

Une question affichée, pas de QCM. Faites afficher la réponse pour comparer avec la vôtre. Pas de compteur, l'objectif étant simplement de faire l'état de vos connaissances.

29 questions

By ProfSVT71

START

Question 1

Question 2

Question 3

Question 4

Question 5

Question 6

Question 7

Question 8

Question 9

Question 10

Question 11

Question 12

Question 13

Question 14

Question 15

Question 16

Question 17

Question 18

Question 20

Question 19

Question 21

Question 22

Question 23

Question 24

Sommaire

Question 26

Question 27

Question 28

Question 25

Question 29

sommaire

QUESTION 1

Qu'est-ce que l'ADN ?

Réponse

L'ADN est une molécule constituée de deux brins antiparallèles enroulés en double hélice. Chaque brin est un polymère, c'est-à-dire composé d’un long enchaînement de monomères identiques : les nucléotides.

Structure ADN.png, par Pradana Aumars via Wikimédia Commons, CC-BY-SA-4.0, https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Structure_ADN.png

sommaire

QUESTION 2

Réponse

Comment nomme-t-on les unités d'informations présentes dans l'ADN ?

Chaque ligne de code est appelée "un gène".

sommaire

QUESTION 3

Une fois le superenroulement effectué, comment les gènes sont-ils repérables ?

Réponse

Lors du superenroulement de la molécule d’ADN, les gènes restent localisables sur les chromosomes grâce à des sondes fluorescentes spécifiques.

Bcrablmet.jpg, No machine-readable author provided. Pmx assumed (based on copyright claims)., CC-BY-SA-3.0-migrated, https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Bcrablmet.jpg

Localisation de certains gènes par fluorescence

sommaire

Réponse

En temps normal, sous quelle forme se présente l'ADN dans le noyau de la cellule ?

QUESTION 4

En temps normal, la cellule ne possède que des molécules d’ADN qui sont décondensées pour qu’elle puisse les lire.

sommaire

QUESTION 5

Que se passe-t-il lors de la phase S de l'interphase ?

Réponse

Avant toute division cellulaire, pendant la phase S de l’interphase, la cellule synthétise des répliques de son ADN ( elle le copie) et le condense : des molécules doubles d’ADN s’enroulent pour former des chromosomes doubles à deux chromatides identiques.

DNA replication split horizontal.svg par Madprime via Wikimédia Commons, CC-BY-SA-3.0-migrated https://commons.wikimedia.org/wiki/File:DNA_replication_split_horizontal.svg?uselang=fr, modifié par Sandra Rivière

sommaire

QUESTION 6

Comment la réplication se déroule-t-elle ?

Réponse

La réplication se réalise grâce à plusieurs enzymes capables d’ouvrir la double hélice puis de copier les brins un par un. Chaque brin néoformé reste accroché au brin parental : on parle de réplication semi-conservative car la moitié de l'ADN parental est conservé.

DNAreplicationModes, The original uploader was Adenosine at English Wikipedia.CC-BY-SA-2.5

sommaire

QUESTION 7

Quels sont les deux types de cellules qui existent et qu'est-ce qui les différencie ?

Réponse

Les cellules procaryotes ne possèdent pas de noyau et leur l’ADN est libre dans le cytoplasme alors que les cellules eucaryotes ont un noyau protégeant leur matériel génétique.

Diagramme d une cellule procaryote.jpg par Mariana Ruiz [user:LadyofHats] Trduit par Baptiste Deleplacevia Wikimedia commons, Domaine public, https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Diagramme_d_une_cellule_procaryote.jpg?uselang=frSchéma simple d'une cellule végétale (vierge) .svg, par Domdomegg modifié par Sandra Rivière, via Wikimédia commons, CC-BY-4.0, https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Simple_diagram_of_plant_cell_(blank).svg

Cellule procaryote

Cellule eucaryote

sommaire

QUESTION 8

Quel est le rôle de l'ADN polymérase ?

Réponse

L’ADN polymérase est responsable de l’assemblage des nucléotides à l’origine du brin néoformé (en vert) lors de la réplication.

DNA replication split horizontal.svg par Madprime via Wikimédia Commons, CC-BY-SA-3.0-migrated https://commons.wikimedia.org/wiki/File:DNA_replication_split_horizontal.svg?uselang=fr, modifié par Sandra Rivière

sommaire

QUESTION 9

Quelles sont les vitesses de synthétisation de l'ADN chez les cellules eucaryotes et procaryotes ?

Réponse

Chez les procaryotes, l'ADN polymérase synthétise l’ADN à la vitesse de 1 000 nucléotides par seconde alors que chez les eucaryotes, la vitesse est de l’ordre de 100 nucléotides par seconde.

sommaire

QUESTION 10

Quelle est la fréquence estimée des erreurs commises par l'ADN polymérase ?

Réponse

Lors de la synthèse du brin néoformé, l’ADN polymérase peut commettre des erreurs spontanées, aléatoires, mais heureusement rares. On estime qu’elle se trompe une fois pour 100 000 nucléotides.

sommaire

QUESTION 11

Comment nomme-t-on ces erreurs ?

Réponse

On parle de mutations endogènes (car dues à une cause interne).

sommaire

QUESTION 12

Qu'est ce qu'une mutation ?

Réponse

Une mutation est une modification de la séquence d’ADN non réparée par les systèmes de réparation. Mutation vient du latin "mutare" qui signifie "changer".

sommaire

QUESTION 13

Qu'est-ce qu'un "agent mutagène" ?

Réponse

Un agent mutagène est un facteur ayant la propriété d’augmenter le nombre d’erreurs de réplication de l’ADN et ainsi la fréquence des mutations. L'adjectif "mutagène" vient du latin qui signifie " à l'origine de changements".

sommaire

QUESTION 14

Comment qualifie-t-on les mutations causées par des agents mutagènes ?

Réponse

Ce sont des mutations dites exogènes ( car dues à des causes externes).

sommaire

QUESTION 15

Quelle sont les deux grandes catégories d'agents mutagènes ?

Réponse

Il existe des agents physiques et des agents chimiques.

sommaire

QUESTION 16

Comment agissent les ultraviolets sur l'ADN ?

Réponse

Ils provoquent l’apparition de dimères de thymine : deux thymines voisines s’accrochent ensemble et déforment la molécule d’ADN.

DNA UV mutation.svg, DNA_UV_mutation.gif: NASA/David Herring, domainepublic, https://commons.wikimedia.org/wiki/File:DNA_UV_mutation.svg

sommaire

QUESTION 17

Que provoquent les dimères de Thymine ?

Réponse

Ils perturbent la synthèse réalisée par l’ADN polymérase : celle-ci ne pouvant lire les deux thymines reliées entre elles, elle va introduire de manière aléatoire deux nucléotides modifiant ainsi le code génétique. Ainsi donc le remplacement aléatoire peut être à l’origine d’un nouveau caractère qui sera conservé s’il est viable.

sommaire

QUESTION 18

Quel est l'agent mutagène que l'on retrouve dans la fumée de cigarette et dans les gaz d'échappement ?

Réponse

Le benzopyrène

sommaire

QUESTION 19

Comment agit le benzopyrène ?

Réponse

Le benzopyrène interagit avec la guanine et empêche les liaisons avec la cytosine complémentaire. La guanine modifiée n’est plus reconnue par l’ADN polymérase qui place alors en face de celle-ci, une adénine à la place de la cytosine.

Benzopyrène : Benzopyrene diol epoxide chemical structure.png, domaine public via wikimedia commons, https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Benzopyrene_diol_epoxide_chemical_structure.png?uselang=fr

sommaire

QUESTION 20

Comment se passe la réparation des erreurs lors de la réplication ?

Réponse

On constate que si l’ADN polymérase commet une erreur sur 100 000 nucléotides, en analysant l’ADN après réplication, on ne trouve plus qu’une erreur sur 1 million de nucléotides. Une fois l’erreur repérée, il y a excision puis élimination du morceau d’ADN endommagé par des enzymes appelées « endonucléases ». Le morceau d’ADN enlevé est alors de nouveau synthétisé, sans erreur cette fois, par l’ADN polymérase puis accroché au reste du brin par une enzyme appelée « ligase ».

sommaire

QUESTION 21

Que se passe-t-il si l'erreur n'est pas réparée ?

Réponse

Si l’erreur ou l’anomalie n’est pas réparée, le brin répliqué contiendra une séquence mutante. Si cette mutation est apparue dans une cellule somatique elle sera conservée dans la descendance de cette cellule mais ne sera pas transmise à la génération suivante de l’individu et sera donc éliminée à la mort de celui-ci.

sommaire

QUESTION 22

Quel est le rôle de la protéine p53 ?

Réponse

Quand une cellule est endommagée, la protéine p53 est activée soit pour arrêter le cycle cellulaire entre les phases G et S et permettre la réparation de l’ADN, soit pour induire le suicide de la cellule si la réparation est impossible.

Voie de la p53 : P53 Pathway.png, par Thierry Soussi, Domaine public via wikimedia commons, https://commons.wikimedia.org/wiki/File:P53_Pathway.png

sommaire

QUESTION 23

Pourquoi une mutation de la protéine p53 peut-elle être responsable de cancers ?

Réponse

Si suite à une mutation la protéine p53 n’est plus fonctionnelle, rien n’arrêtera les divisions cellulaires et une tumeur se mettra en place.

sommaire

QUESTION 24

Que se passe-t-il si une mutation a lieu dans une cellule germinale ?

Réponse

Si la mutation a eu lieu dans une cellule reproductrice (germinale) elle sera transmise aux générations suivantes par l’intermédiaire des gamètes et intégrera alors le génome de l’espèce : un nouvel allèle apparaît et il peut être responsable de maladies dites génétiques.

sommaire

QUESTION 25

Qu'est-ce qu'une délétion ?

Réponse

Disparition d’un ou plusieurs nucléotide(s) dans la séquence d’ADN.

sommaire

QUESTION 26

Qu'est-ce qu'une substitution ?

Réponse

Remplacement d’un nucléotide par un autre dans la séquence d’ADN.

sommaire

QUESTION 27

Qu'est-ce qu'une insertion ?

Réponse

Une insertion est un ajout d’un ou plusieurs nucléotides dans la séquence d’ADN.

sommaire

QUESTION 28

Quelle est la cause de la mucoviscidose ?

Réponse

La maladie est due à une mutation d'un gène du chromosome 7 codant pour une protéine appelée CFTR. Cette dernière forme un canal membranaire permettant l’excrétion de l’ion chlore des cellules épithéliales des voies respiratoires et digestives ce qui fluidifie le mucus. La comparaison de l’allèle sain dominant et de l’allèle muté récessif révèle une délétion d’un codon (triplet de bases) en position 508 d’où le nom des allèles ΔF508+ et ΔF508-

sommaire

QUESTION 29

Sachant que pour un individu pris au hasard dans la population, le risque d'être porteur de l'allèle récessif ΔF508- (d'être hétérozygote) est de 1/34, calculez pour un couple pris au hasard dans la population, le risque pour eux d'avoir un enfant atteint de mucoviscidose.

Réponse

Pour avoir un enfant malade, les deux parents doivent porter sur le chromosome 7 (un autosome) l'allèle récessif et donc être hétérozygotes : on parle de transmission autosomique récessive. Le risque pour un couple pris au hasard dans la population d’être tous les deux hétérozygotes est de (1/34 x 1/34). Le tableau de croisement d’un tel couple indique qu’il y a un risque sur quatre que l’enfant soit homozygote dominant et donc non malade (enfant sain) , un risque sur quatre qu’il soit homozygote récessif et donc malade ; et 2 risques sur 4 qu’il soit hétérozygote et donc porteur sain. La probabilité pour un couple pris au hasard dans la population d’avoir un enfant malade atteint de mucoviscidose sera donc de (1/34 x 1/34 x 1/4) soit 1/4624.

The end !

Source : Autosomique récessif - fr.svg , Kashmiri , basé sur des travaux antérieurs de Domaina , via Wikimédia CommonsCC-BY-SA-3.0, https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Autosomal_recessive_-_fr.svg