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Questions-réponses sur les mutations niveau première

Transcript

EMPEZAR

1ère spé SVT
Test 3 de connaissances
Génétique
Les mutations


Une question affichée, pas de QCM.
Faites afficher la réponse pour comparer avec la vôtre.
Pas de compteur, l'objectif étant simplement de faire l'état de vos connaissances.

29 questions

By ProfSVT71

START

Génétique 1ère spécialité SVT

QUESTION 1

Qu'est-ce que l'ADN ?

Réponse

next

Molécule constituée de deux brins antiparallèles enroulés en double hélice. Chaque brin est un polymère, c'est-à-dire composé d’un long enchaînement de monomères identiques, les nucléotides.

Structure ADN.png, par Pradana Aumars via Wikimédia Commons, CC-BY-SA-4.0, https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Structure_ADN.png

QUESTION 2

Réponse

Comment nomme-t-on les lignes de code présentes dans l'ADN ?

next

Chaque ligne de code est appelée un gène.

QUESTION 3

Une fois le superenroulement effectué, comment les gènes sont-ils repérables ?

Réponse

NEXT

Lors du superenroulement de la molécule d’ADN, les gènes restent localisables sur les chromosomes grâce à des sondes fluorescentes spécifiques.

Réponse

En temps normal, sous quelle forme se présente l'ADN dans le noyau de la cellule ?

QUESTION 4

next

En temps normal, la cellule ne possède que des molécules d’ADN qui sont décondensées pour qu’elle puisse les lire.

QUESTION 5

Que se passe-t-il lors de la phase S de l'interphase ?

Réponse

next

Avant toute division cellulaire, pendant la phase S de l’interphase, la cellule synthétise des répliques de son ADN ( elle le copie) et le condense : des molécules doubles d’ADN s’enroulent pour former des chromosomes doubles à deux chromatides identiques.

DNA replication split horizontal.svg
par Madprime via Wikimédia Commons, CC-BY-SA-3.0-migrated https://commons.wikimedia.org/wiki/File:DNA_replication_split_horizontal.svg?uselang=fr, modifié par Sandra Rivière

QUESTION 6

Comment la réplication se déroule-t-elle ?

Réponse

next

La réplication se réalise grâce à plusieurs enzymes capables d’ouvrir la double hélice puis de copier les brins un par un. Chaque brin néoformé reste accroché au brin parental : on parle de réplication semi-conservative car la moitié de l'ADN parental est conservé.

DNAreplicationModes, The original uploader was Adenosine at English Wikipedia.CC-BY-SA-2.5

QUESTION 7

Quels sont les deux types de cellules qui existent et qu'est-ce qui les différencie ?

Réponse

next

Les cellules procaryotes ne possèdent pas de noyau et leur l’ADN est libre dans le cytoplasme alors que les cellules eucaryotes ont un noyau protégeant leur matériel génétique.

Diagramme d une cellule procaryote.jpg par Mariana Ruiz [user:LadyofHats] Trduit par Baptiste Deleplacevia Wikimedia commons, Domaine public, https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Diagramme_d_une_cellule_procaryote.jpg?uselang=fr
Schéma simple d'une cellule végétale (vierge) .svg, par Domdomegg modifié par Sandra Rivière, via Wikimédia commons, CC-BY-4.0, https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Simple_diagram_of_plant_cell_(blank).svg

Cellule procaryote

Cellule eucaryote

QUESTION 8

Quel est le rôle de l'ADN polymérase ?

Réponse

next

L’ADN polymérase est responsable de l’assemblage des nucléotides à l’origine du brin néoformé lors de la réplication.

DNA replication split horizontal.svg
par Madprime via Wikimédia Commons, CC-BY-SA-3.0-migrated https://commons.wikimedia.org/wiki/File:DNA_replication_split_horizontal.svg?uselang=fr, modifié par Sandra Rivière

QUESTION 9

Quelles sont les vitesses de synthétisation de l'ADN chez les cellules eucaryotes et procaryotes ?

Réponse

next

Chez les procaryotes, l'ADN polymérase synthétise l’ADN à la vitesse de 1 000 nucléotides par seconde alors que chez les eucaryotes, la vitesse est de l’ordre de 100 nucléotides par seconde.

QUESTION 10

À quelle fréquence estime -t-on les erreurs commises par l'ADN polymérase ?

Réponse

next

Lors de la synthèse du brin néoformé, l’ADN polymérase peut commettre des erreurs spontanées, aléatoires, mais heureusement rares. On estime qu’elle se trompe une fois pour 100 000 nucléotides.

QUESTION 11

Comment nomme-t-on ces erreurs ?

Réponse

next

On parle de mutations endogènes (car dues à une cause interne).

QUESTION 12

Qu'est ce qu'une mutation ?

Réponse

next

Modification de la séquence d’ADN non réparée par les systèmes de réparation. Mutation vient du latin "mutare" qui signifie "changer".

QUESTION 13

Qu'est-ce qu'un agent mutagène ?

Réponse

next

Facteur ayant la propriété d’augmenter le nombre d’erreurs de réplication de l’ADN et ainsi la fréquence des mutations. L'adjectif "mutagène" vient du latin qui signifie " à l'origine de changements".

QUESTION 14

Comment qualifie-t-on les mutations causées par des agents mutagènes ?

Réponse

next

Ce sont des mutations dites exogènes ( car dues à des causes externes).

QUESTION 15

Quelle sont les deux grandes catégories d'agents mutagènes ?

Réponse

next

Il existe des agents physiques et des agents chimiques.

QUESTION 16

Comment agissent les ultraviolets sur l'ADN ?

Réponse

next

Ils provoquent l’apparition de dimères de thymine : deux thymines voisines s’accrochent ensemble et déforment la molécule d’ADN.

DNA UV mutation.svg, DNA_UV_mutation.gif: NASA/David Herring, domainepublic, https://commons.wikimedia.org/wiki/File:DNA_UV_mutation.svg

QUESTION 17

Que provoquent les dimères de Thymine ?

Réponse

next

Ils perturbent la synthèse réalisée par l’ADN polymérase : celle-ci ne pouvant lire les deux thymines reliées entre elles, elle va introduire de manière aléatoire deux nucléotides modifiant ainsi le code génétique. Ainsi donc le remplacement aléatoire peut être à l’origine d’un nouveau caractère qui sera conservé s’il est viable.

QUESTION 18

Quel est l'agent mutagène que l'on retrouve dans la fumée de cigarette et les gaz d'échappement ?

Réponse

next

Le benzopyrène

QUESTION 19

Comment agit le benzopyrène ?

Réponse

next

Le benzopyrène interagit avec la guanine et empêche les liaisons avec la cytosine complémentaire. La guanine modifiée n’est plus reconnue par l’ADN polymérase qui place alors en face de celle-ci une adénine à la place de la cytosine.

Benzopyrène : Benzopyrene diol epoxide chemical structure.png, domaine public via wikimedia commons, https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Benzopyrene_diol_epoxide_chemical_structure.png?uselang=fr

QUESTION 20

Comment se passe la réparation des erreurs lors de la réplication ?

Réponse

next

On constate que si l’ADN polymérase commet une erreur sur 100 000 nucléotides, en analysant l’ADN après réplication, on ne trouve plus qu’une erreur sur 1 million de nucléotides. Une fois l’erreur repérée, il y a excision puis élimination du morceau d’ADN endommagé par des enzymes appelées « endonucléases ». Le morceau d’ADN enlevé est alors de nouveau synthétisé, sans erreur cette fois, par l’ADN polymérase puis accroché au reste du brin par une enzyme appelée « ligase ».

QUESTION 21

Que se passe-t-il si l'erreur n'est pas réparée ?

Réponse

next

Si l’erreur ou l’anomalie n’est pas réparée, le brin répliqué contiendra une séquence mutante. Si cette mutation est apparue dans une cellule somatique elle sera conservée dans la descendance de cette cellule mais ne sera pas transmise à la génération suivante de l’individu et sera donc éliminée à la mort de celui-ci.

QUESTION 22

Quel est le rôle de la protéine p53 ?

Réponse

next

Quand une cellule est endommagée, la protéine p53 est activée soit pour arrêter le cycle cellulaire entre les phases G et S et permettre la réparation de l’ADN, soit pour induire le suicide de la cellule si la réparation est impossible.

Voie de la p53 : P53 Pathway.png, par Thierry Soussi, Domaine public via wikimedia commons, https://commons.wikimedia.org/wiki/File:P53_Pathway.png

QUESTION 23

Pourquoi une mutation de la protéine p53 peut-elle être responsable de cancers ?

Réponse

next

Si suite à une mutation la protéine p53 n’est plus fonctionnelle, rien n’arrêtera les divisions cellulaires et une tumeur se mettra en place.

QUESTION 24

Que se passe-t-il si une mutation a lieu dans une cellule germinale ?

Réponse

next

Si la mutation a eu lieu dans une cellule reproductrice (germinale) elle sera transmise aux générations suivantes par l’intermédiaire des gamètes et intégrera alors le génome de l’espèce : un nouvel allèle apparaît et peut être responsable de maladies dites génétiques.

QUESTION 25

Qu'est-ce qu'une délétion ?

Réponse

next

Disparition d’un ou plusieurs nucléotide(s) dans la séquence d’ADN.

QUESTION 26

Qu'est-ce qu'une substitution ?

Réponse

next

Remplacement d’un nucléotide par un autre dans la séquence d’ADN.

QUESTION 27

Qu'est-ce qu'une insertion ?

Réponse

next

Ajout d’un ou plusieurs nucléotides dans la séquence d’ADN.

QUESTION 28

Quelle est la cause de la mucoviscidose ?

Réponse

next

La maladie est due à une mutation du gène codant pour une protéine appelée CFTR qui forme un canal membranaire permettant l’excrétion de l’ion chlore des cellules épithéliales des voies respiratoires et digestives ce qui fluidifie le mucus. La comparaison de l’allèle sain dominant et de l’allèle muté récessif révèle une délétion d’un codon (triplet de bases) en position 508 d’où le nom des allèles ΔF508+ et ΔF508-

QUESTION 29

Sachant que pour un individu pris au hasard dans la population, le risque d'être porteur de l'allèle récessif ΔF508- (d'être hétérozygote) est de 1/34, calculez pour un couple pris au hasard, le risque pour eux d'avoir un enfant atteint de mucoviscidose.

Réponse

Pour avoir un enfant malade les deux parents doivent porter l'allèle récessif et donc être hétérozygotes. Le risque pour un couple pris au hasard dans la population d’être tous les deux hétérozygotes est de (1/34 x 1/34).Le tableau de croisement d’un tel couple indique qu’il y a un risque sur quatre que l’enfant soit homozygote dominant et donc non malade, un risque sur quatre qu’il soit homozygote récessif et donc malade ; et 2 risques sur 4 qu’il soit hétérozygote et donc porteur sain. La probabilité pour un couple pris au hasard dans la population d’avoir un enfant malade atteint de mucoviscidose sera donc de (1/34 x 1/34 x 1/4) soit 1/4624.

The end !