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Genetik 🧬

Die Genetik oder Vererbungslehre ist ein Zweig der Wissenschaft von Vererbung und ein Teilgebiet der Biologie. Es handelt sich um GesetzmĂ€ĂŸigkeiten und materiellen Grundlagen der Ausbildung von erblichen Merkmalen und der Weitergabe von Erbanlagen an die nĂ€chsten Generationen.

START

10. Genregulation

12. Gentechnik

8.Proteinbiosynthese

9.Genmutation

4. Stammbaum

7. Replikation DNA

3. Mendelsche Regeln

11. Bakterien Viren Genetik

1. Chromosom

2. Zellteilung

5. Blutgruppen

6. genetische Beratung

Inhaltsverzeichnis

1. Cytologische Grundlagen der Vererbung


Dieses Teilkapitel umfasst die ErklÀrung der Chromosomen, Mitotische Zellteilung und die Meiotische Zellteilung

Chromosomen


  • Vereinfachen Zellteilung wĂ€hrend Mitose und Meiose
  • kommen in Körperzellen immer als Paare vor
  • Ein Mensch besitzt 46 Chromosomen
  • FĂ€dige Struktur aus DNA und Protein
  • Bestehen aus 2 Chromatiden
  • Autosomen oder Gonosomen

Ein Chromosom ist die Erbanlage einer Zelle und besteht aus extrem komprimierter DNA

Mitose

Ziel ist die Bildung genetisch identischer Tochterzellen

Prophase:
- Chromatin verdichtet sich zu sichtbaren Chromosomen
- ziehen sich zusammen, spiralisieren sich

- KernhĂŒlle und Nucleos löst sich auf
- Bildung Spindelapparat an Zellpolen
Metaphase:
- Chromosomen ordnen sich an Äquatorialebene
- Spindelphasern binden sich an Centromere
Anaphase:
- Spindelfasern verkĂŒrzen sich
- Trennung der Zwei-Chromatid-Chromosomen am Centromer
- ChromatidsÀzte werden zu Zellpolen transportiert
Telophase:
- Entspiralisirung der Ein-Chromatid-Chromosomen zu Chromatin
- Bildung neuer Kernmembran und endoplasmatisches Retikulum an Zellpolen
Cytokinese
- gesamte Zelle wird getrennt
- Aus Mutterzelle entstehen zwei Tochterzellen (diploider Chromosomensatz 2n)

Meiose

Ziel ist die Bildung haploider Tochterzellen

Reifeteilung 1

Prophase 1:
- Homologe Chromosomen werden gepaart
- Chromatide kreuzen sich und tauschen genetische Informationen aus (Crossing over)
- Nucleos und Kernmembran lösen sich, Bildung Spindelapparat
Metaphase 1:
- Chromosomen ordnen sich an Äquatorialebene, Spindelapparat setzt fort

Anaphase 1:
- homologen Chromosomenpaare transportiert zu Zellpolen (Trennung)
Telophase 1:
- Bildung einer neuen KernhĂŒlle
- Tochterzellen trennen sich in Cytokinase
- besitzen dann haploiden Chromosomensatz

Reifeteilung 2

Prophase 2:
- Bildung eines neuen Spindelapparats
- KernhĂŒlle wird aufgelöst
Metaphase 2:
- Chromosomen ordnen sich an Äquatorialebene
Anaphase 2:
- Chromosomen werden in Chromatide getrennt und zu Polen transportiert
- an Zellpolen befinden sich nun jeweils 23 Chromatide
Telophase 2:
- neue KernhĂŒlle und Zellmembran
- Entstehung von 4 haploiden Tochterzellen

2. Klassische Genetik

Dieses Teilgebiet umfasst die ErklÀrung der Mendelschen Regeln

1. Mendelsche Regel

Kreuzt man zwei reinerbige (homozygote) Individuen, die sich in einem Merkmal unterscheiden, sind alle Nachkommen genotypisch und phÀnotypisch gleich (uniform)

Wird auch UniformitÀtsregel genannt

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Die Mendelschen Regeln

Gregor Mendel fĂŒhrte im 19. Jahrhundert Kreuzungsversuche mit der Gartenerbse durch. Das Versuchsobjekt erwies sich dabei als besonders geeignet. Die Gartenerbse bietet

-> einen kurzen Generationszyklus; bereits nach kurzer Zeit liegen die Nachkommen (Samen) einer Kreuzung vor

-> eine hohe Nachkommenzahl. Damit liegt ausreichend großes Zahlenmaterial vor, um die Ergebnisse statistisch aufzusichern.

-> zahlreiche, einfach zu unterscheidende Merkmale.

-> die Möglichkeit der SelbstbestÀubung, sodass Reinerbigkeit (Homozygotie) gewÀhrleistet ist

-> die Möglichkeit der FremdbestĂ€ubung, was zur Mischerbigkeit (Heterozygotie) fĂŒhrt


2. Mendelsche Regel

Bei einer Kreuzung heterozygoter Individuen der F1 Generation, spalten sich die Nachkommen im Genotyp als auch im PhÀnotyp auf. Das ZahlenverhÀltnis ist 3:1

Wird auch als Spaltungsregel bezeichnet

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Monohybrider dominant-rezessiver Erbgang

Mendel schloss aus seinen Kreuzungen, dass der Erbfaktor fĂŒr seine Samenfarbe in der F1 Generation nicht verschwunden, sondern nur ĂŒberdeckt war. Den Faktor, der sich durchgesetzt hatte, nannte er dominant, den zurĂŒckgetretenen Faktor rezessiv.

3. Mendelsche Regel

Es findet eine Kreuzung von Individuen statt, die sich in zwei Merkmalen (Dehybridenkreuzung) unterscheiden, fĂŒr die sie jeweils reinerbig sind. Dabei werden die jeweiligen Erbanlagen frei und unabhĂ€ngig voneinander an die Nachkommen vererbt.

Wird auch als UnabhÀngigkeitsregel bezeichnet

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Dihybrider dominant-rezessiver Erbgang

Betrachtet man die Vererbung zweier Merkmale, wie etwa Samenfarbe und Samenform bei der Gartenerbse, so gelangt man zu einer weiteren Regel. Mendel beobachtete, dass die Nachkommen in der F1 ausschließlich Gelbrunde Samen bildeten. Die UniformitĂ€tsregel wurde dadurch bestĂ€tigt. Nach der selbst BestĂ€ubung erhielt Mendel in der F2 zwei neue PhĂ€notypen: Gelbkantige und grĂŒn rundesamen. Betrachtet man alle PhĂ€notypen, so stehen diese in einem ZahlenverhĂ€ltnis von etwa 9:3:3:1.

IntermediÀrer Erbgang

Im IntermediÀren Erbgang wird ein Merkmal, das von zwei unterschiedlichen Genvarianten bestimmt wird, als Mischform dieser beiden im PhÀnotyp ausgeprÀgt. Das ZahlenverhÀltnis ist 1:2:1 in der F1 Generation. Wenn man nun die F1 Generation kreuzt, treten in der F2 Generation die Merkmale der P Generation wieder auf, aber auch das Merkmal der F1 Generation.

Name kommt, daher das der PhÀnotyp zwischen dem der Eltern liegt

3. Humangenetik

Dieses Teilgebiet umfasst die ErklÀrung einer Stammbaumanalyse, erblich bedingte Krankheiten, die Vererbung von Blutgruppen, Chromosomenanomalien und einer genetischen Beratung

Vorgehen einer Stammbaumanalyse

Bei der Stammbaumanalyse gilt es, folgende Fragen zu beantworten:

First

Second

Third

Tritt die Erbkrankheit in jeder Generation auf, oder nicht?

Sind beide Geschlechter gleichermaßen betroffen, oder ein Geschlecht besonders?

Welche verschiedenen Genotypen haben die Perosnen?

1

3

2

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Dominant-rezessiver Erbgang

- Defeltes Allel auf Autosomen

- MerkmalstrÀger können homozygot (AA) oder heterozygot (Aa) sein
- Ein defektes Allel reicht um zu erkranken

Beispielhafte Krankheiten sind Chorea Huntington, Vielfingrigkeit, Marfan Syndrom

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Autosomal dominanter Erbgang

FĂŒr diese ErbgĂ€nge sind folgende Merkmale charakteristisch:

-> beide Geschlechter sind gleich hÀufig erkrankt

-> die Krankheit tritt hĂ€ufig ĂŒber mehrere Generationen auf

-> der PhÀnotyp heterozygoter GentrÀger (Aa) entspricht weitgehend dem der homozygoten GentrÀger (AA)

-> prÀgt sich ein dominantes Allel bei jedem TrÀger aus, liegt vollstÀndige Penetranz vor. Bleibt ein GentrÀger merkmalsfrei, zeigt die Krankheit unvollstÀndige Penetranz

-> meist ist nur ein Elternteil heterozygot fĂŒr die Krankheit, der andere ist gesund. Statistisch gesehen ist dann die HĂ€lfte der Kinder erkrank.

Autosomal rezessiv

Das defekte Allel liegt auf den Autosomen und ein MerkmalstrĂ€ger hat den Genotypen aa. Heterozygoter Genotyp Aa bedeutet ÜbertrĂ€ger.

Krankheiten: SichelzellenanÀmie, Albinismus, Mukoviszidose

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Autosomal- rezessiver Erbgang

Charakteristische Merkmale sind:

-> Beide Geschlechter gleich hÀufig erkrankt

-> nur homozygote GentrÀger (aa) erkranken

-> aus der Beziehung zweier phÀnotypisch gesunder Eltern (Aa) gehen zu 25% erkrankte Personen (aa) hervor. 50% der Nachkommen sind heterozygot (Aa), 25% homozygot (AA) und damit gesund

-> hÀufig Stoffwechselstörungen mit speziellen Enzymdefekten

X-Chromosomal dominant

Das Defekte Allel liegt auf den X-Chromosomen. Ein Geschlecht ist hÀufiger betroffen und die Krankheit tritt in jeder Generation auf.

Frauen sind doppelt so oft betroffen wie MĂ€nner

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X-chromosomal dominate ErbgÀnge

Hauptkriterien dieser recht seltenen Vererbung sind:

-> MÀnner und Frauen erkranken, wobei Frauen doppelt so hÀufig betroffen sind.
-> Die Übertragung erfolgt von erkrankten MĂ€nnern auf alle Töchter und von erkrankten heterozygoten Frauen auf die HĂ€lfte aller Kinder

X-Chromosomal rezessiv

Das defekte Allel liegt auf den x Chromosomen. MerkmaltrÀger hat Genotyp xx/xY. Ein Geschlecht ist hÀufiger betroffen und die Krankheit tritt nicht in jeder Generation auf.

Krankheiten: HĂ€mophilie A, RotgrĂŒnblindheit

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X-Chromosomal rezessive ErbgÀnge

Charakteristisch ist hierbei:

-> heterozygote Frauen sind phĂ€notypisch gesund, da sie neben dem X Chromosom mit dem mutierten Allel ein weiteres X Chromosom mit intaktem Allel besitzen. Sie sind jedoch ÜbertrĂ€gerinnen (Konduktoren) des Gendefekts.

-> Von der Krankheit betroffen sind fast ausschließlich MĂ€nner. Da das entsprechende Allel auf dem X Chromosom vorhanden ist, auf dem Y Chromosom dagegen fehlt, ist der Mann erkrankt, wenn das Allel mutiert ist. In seltenen FĂ€llen können auch Töchter erkranken, wenn die Mutter Kondoktor war und der Vater ebenfalls erkrankt war.

-> Söhne von MerkmalstrÀgern können den Gendefekt nicht von ihrem Vater erben.



Vererbung der Blutgruppen

Das wichtigste Blutgruppensystem ist das ABO-System

Hierbei werden vier Blutgruppen unterschieden (A,B,AB und 0). Ihre Vererbung weist einige Besonderheiten auf.

Vererbung Blutgruppen

-> Das verantwortliche Gen auf dem Chromosom Nummer neun besitzt drei verschiedene Allele: A, B und 0. Existieren pro Gen mehr als zwei Allele so spricht man von multipler Allelie.

-> die Allele A und B sind jeweils dominant ĂŒber das Allel null. Personen mit dem Genotyp A0 oder B0 besitzen folglich die Blutgruppe A beziehungsweise B. Im heterozygoten Zustand kommen beide Allele zum Ausdruck, sie bilden den PhĂ€notyp AB. Die Allele A und B sind zueinander Kodominant.

Blut verschiedener Blutgruppen lĂ€sst sich nur bedingt fĂŒr Bluttransfusion verwenden: so befindet sich etwa bei Blutgruppe A das Antigen A auf der Erythrocytenmembran. Im Blut sind Antikörper, die gegen das Antigen der Blutgruppe B gerichtet sind. Vermischt man Blut beider Blutgruppen, so heften sich die Antikörper an die OberflĂ€chenantigene der Erythrozyten, das Blut verklumpt (Agglutination). Blutgruppe 0 hat keine Antigene.


GenetischeBeratung

Methoden: nichts invasiv (Stammbaumanalyse, Ultraschall, Blutentnahme) invasiv (Fruchtwasserpunktion..)

stehts freiwillig, Ratsuchende treffen die Entscheidung

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Genetische Beratung

-> Personen mit kinderwunsch werden ĂŒber genetische Risiken informiert

-> Indikation: Grund fĂŒr die DurchfĂŒhrung einer bestimmten Ă€rztlichen Maßnahme

-> neben Stammbaumanalyse spielt prÀnatale Diagnostik eine zentrale Rolle. ZunÀchst mit invasiven Methoden (Ultraschall)

-> invasive Methoden erlauben Aussagen zu Stoffwechsel oder Chromosomenstörungen


4. Molekulare Genetik

Dieses Teilkapitel umfasst die ErklÀrung der Replikation der DNA, Proteinbiosynthese, Genmutationen und der Genregulation

Replikation der DNA

Ziel ist eine genetische Verdoppelung der DNA

  • Mechanismus: semikonservativ, die neue DNA besteht aus elterlichem und neusynthetisiertem Strang
  • Entwindung der DNA
  • Primer-Bildung
  • Kontinuierliche Synthese an einem Strang, diskontinuierlich am anderen Strang
  • Bildung von OKAZAKI-Fragmenten
  • VerknĂŒpfung durch Ligase

Proteinbiosynthese

Bei der Proteinbiosynthese erfolgt eine Übersetzung von DNA-Abschnitten in Proteine. Sie lĂ€sst sich in die Schritte Transkription und Translation einteilen

Durch den zentralen Prozess werden neue Proteine gebildet

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Proteinbiosynthese

-> Transkriptionen = Bildung der mRNA

- nur codogener Strang/ Matrix der DNA wird abgelesen

- RNA-Polymerase liest Matrize in 3ÂŽ -> 5ÂŽ Richtung ab

- Ort: Cytoplasma

-> Translation = Übersetzung der Information der mRNA in die entsprechende AminosĂ€ureSequenz

- t-RNA bindet spezifische AminosÀure

- mRNA bindet an Ribosomen

- beladene t-RNA bindet mit Anticodon komplementÀr an mRNA

- drei t-RNA-Bindungsstellen: A-, P- und E- Stelle

- VerknĂŒpfung der AminosĂ€uren, weiterwandern des Ribosoms um ein Codon

- Stopp-Codons der mRNA bedingen Abbruch der KettenverlÀngerung

- Ort: Ribosomen im Cytoplasma

-> genetischer Code = Übersetzungsvorschrift der Basensequenz der DNA in die AminosĂ€ureSequenz der Proteine

Eigenschaften:

- universell

- Triplett-Code

- degeneriert

- kommafrei

- nicht ĂŒberlappend

Genmutation

Eine solche Mutation kann nur einzelne Basen beziehungsweise Basenpaare betreffen und wird dann Punkt Mutation genannt.

Ist eine VerÀnderung innerhalb eines Gens

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Genmutationen

Punktmutation = VerÀnderung einer Base bzw. eines Basenpaares innerhalb eines Gens:

-> Substitution = Austausch eines BasePaares

- Neutrale oder stumme Mutation -> es wird dieselbe AminosÀure gebildet

- Missense-Mutation-> keine weitere Bildung von AminosÀuren, da Kettenabbruch

-> Insertion = hinzufĂŒgen eines Nucleotids; fĂŒhrt zu Rasterschubmutation

-> Delection = Entfernen eines Nucleodids; fĂŒhrt zu Rasterschubmutation

-> Inversion = Einbau einer Basensequenz in umgekehrter Reihenfolge



Genmutation

Eine Genmutation bezeichnet die VerĂ€nderung des Erbgutes in einem Gen. Sie kann zu einer verĂ€nderten Nukleotidsequenz fĂŒhren und sich auf die Bildung von Proteinen auswirken.

Genregulation

Bei Prokaryoten und Eukaryoten

VS

  1. Operonmodell
- Strukturgene mit Info. fĂŒr Bildung der Enzyme

2. Substratinduktion
- induziert Bildung von Enzymen
- katabole Stoffwechselwege
3. Endproduktrepression
- Endprodukt verhindert Enzymbildung
- anabole Stoffwechselwege

  1. Regulation auf Transkriptionsebene
  2. Enhancer/Silencer
  3. Alternatives Spleißen
  4. Epigenetische Regulation
- Methylierung von Basen

- Histonmodifizierung durch Acelygruppen
5. RNA-Interferenz
- RNA-MolekĂŒle binden an mRNA

5. Bakterien- und Virengenetik

Dieses Teilkapitel umfasst die ErklĂ€rung des Aufbaus und Vermehrung der Bakterien, Rekombination bei Bakterien und der GenĂŒbertragung bei Viren

6. Gentechnik

Dieses Teilkapitel umfasst die ErklÀrung der Werkzeuge, die DNA VervielfÀltigung, die DNA Sequenzierung und der genetische Fingerabdruck

"Die Gen-Manipulation werden es sicherlich bald auch schaffen, aus einer MĂŒcke einen Elefanten zu machen."

Willy Meurer

Genetik

Ein sehr umfassendes und interessanter Bereich in der Biologie

Quellenverzeichnis

Walory, michael(2018):Humangenetik.Genetik:fit fĂŒrs abi.S.43-96.

https://studyflix.de/biologie/thema/genetik-172

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