Genetik

Genetik 🧬

Die Genetik oder Vererbungslehre ist ein Zweig der Wissenschaft von Vererbung und ein Teilgebiet der Biologie. Es handelt sich um Gesetzmäßigkeiten und materiellen Grundlagen der Ausbildung von erblichen Merkmalen und der Weitergabe von Erbanlagen an die nächsten Generationen.

START

10. Genregulation

12. Gentechnik

8.Proteinbiosynthese

9.Genmutation

4. Stammbaum

7. Replikation DNA

3. Mendelsche Regeln

11. Bakterien Viren Genetik

1. Chromosom

2. Zellteilung

5. Blutgruppen

6. genetische Beratung

Inhaltsverzeichnis

Chromosomen

• Vereinfachen Zellteilung während Mitose und Meiose
• kommen in Körperzellen immer als Paare vor
• Ein Mensch besitzt 46 Chromosomen
• Fädige Struktur aus DNA und Protein
• Bestehen aus 2 Chromatiden
• Autosomen oder Gonosomen

Ein Chromosom ist die Erbanlage einer Zelle und besteht aus extrem komprimierter DNA

1. Cytologische Grundlagen der Vererbung

Dieses Teilkapitel umfasst die Erklärung der Chromosomen, Mitotische Zellteilung und die Meiotische Zellteilung

Mitose

Ziel ist die Bildung genetisch identischer Tochterzellen

Prophase:
- Chromatin verdichtet sich zu sichtbaren Chromosomen
- ziehen sich zusammen, spiralisieren sich

Meiose

Ziel ist die Bildung haploider Tochterzellen

Reifeteilung 1

Reifeteilung 2

2. Klassische Genetik

Dieses Teilgebiet umfasst die Erklärung der Mendelschen Regeln

1. Mendelsche Regel

Kreuzt man zwei reinerbige (homozygote) Individuen, die sich in einem Merkmal unterscheiden, sind alle Nachkommen genotypisch und phänotypisch gleich (uniform)

Wird auch Uniformitätsregel genannt

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Die Mendelschen Regeln

Gregor Mendel führte im 19. Jahrhundert Kreuzungsversuche mit der Gartenerbse durch. Das Versuchsobjekt erwies sich dabei als besonders geeignet. Die Gartenerbse bietet

-> einen kurzen Generationszyklus; bereits nach kurzer Zeit liegen die Nachkommen (Samen) einer Kreuzung vor

-> eine hohe Nachkommenzahl. Damit liegt ausreichend großes Zahlenmaterial vor, um die Ergebnisse statistisch aufzusichern.

-> zahlreiche, einfach zu unterscheidende Merkmale.

-> die Möglichkeit der Selbstbestäubung, sodass Reinerbigkeit (Homozygotie) gewährleistet ist

-> die Möglichkeit der Fremdbestäubung, was zur Mischerbigkeit (Heterozygotie) führt

2. Mendelsche Regel

Bei einer Kreuzung heterozygoter Individuen der F1 Generation, spalten sich die Nachkommen im Genotyp als auch im Phänotyp auf. Das Zahlenverhältnis ist 3:1

Wird auch als Spaltungsregel bezeichnet

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Monohybrider dominant-rezessiver Erbgang

Mendel schloss aus seinen Kreuzungen, dass der Erbfaktor für seine Samenfarbe in der F1 Generation nicht verschwunden, sondern nur überdeckt war. Den Faktor, der sich durchgesetzt hatte, nannte er dominant, den zurückgetretenen Faktor rezessiv.

3. Mendelsche Regel

Es findet eine Kreuzung von Individuen statt, die sich in zwei Merkmalen (Dehybridenkreuzung) unterscheiden, für die sie jeweils reinerbig sind. Dabei werden die jeweiligen Erbanlagen frei und unabhängig voneinander an die Nachkommen vererbt.

Wird auch als Unabhängigkeitsregel bezeichnet

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Dihybrider dominant-rezessiver Erbgang

Betrachtet man die Vererbung zweier Merkmale, wie etwa Samenfarbe und Samenform bei der Gartenerbse, so gelangt man zu einer weiteren Regel. Mendel beobachtete, dass die Nachkommen in der F1 ausschließlich Gelbrunde Samen bildeten. Die Uniformitätsregel wurde dadurch bestätigt. Nach der selbst Bestäubung erhielt Mendel in der F2 zwei neue Phänotypen: Gelbkantige und grün rundesamen. Betrachtet man alle Phänotypen, so stehen diese in einem Zahlenverhältnis von etwa 9:3:3:1.

Intermediärer Erbgang

Im Intermediären Erbgang wird ein Merkmal, das von zwei unterschiedlichen Genvarianten bestimmt wird, als Mischform dieser beiden im Phänotyp ausgeprägt. Das Zahlenverhältnis ist 1:2:1 in der F1 Generation. Wenn man nun die F1 Generation kreuzt, treten in der F2 Generation die Merkmale der P Generation wieder auf, aber auch das Merkmal der F1 Generation.

Name kommt, daher das der Phänotyp zwischen dem der Eltern liegt

3. Humangenetik

Dieses Teilgebiet umfasst die Erklärung einer Stammbaumanalyse, erblich bedingte Krankheiten, die Vererbung von Blutgruppen, Chromosomenanomalien und einer genetischen Beratung

Vorgehen einer Stammbaumanalyse

Bei der Stammbaumanalyse gilt es, folgende Fragen zu beantworten:

First

Second

Third

Tritt die Erbkrankheit in jeder Generation auf, oder nicht?

Sind beide Geschlechter gleichermaßen betroffen, oder ein Geschlecht besonders?

Welche verschiedenen Genotypen haben die Perosnen?

1

3

2

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Dominant-rezessiver Erbgang

- Defektes Allel auf Autosomen

Beispielhafte Krankheiten sind Chorea Huntington, Vielfingrigkeit, Marfan Syndrom

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Autosomal dominanter Erbgang

Für diese Erbgänge sind folgende Merkmale charakteristisch:

-> beide Geschlechter sind gleich häufig erkrankt

-> die Krankheit tritt häufig über mehrere Generationen auf

-> der Phänotyp heterozygoter Genträger (Aa) entspricht weitgehend dem der homozygoten Genträger (AA)

-> prägt sich ein dominantes Allel bei jedem Träger aus, liegt vollständige Penetranz vor. Bleibt ein Genträger merkmalsfrei, zeigt die Krankheit unvollständige Penetranz

-> meist ist nur ein Elternteil heterozygot für die Krankheit, der andere ist gesund. Statistisch gesehen ist dann die Hälfte der Kinder erkrank.

Autosomal rezessiv

Das defekte Allel liegt auf den Autosomen und ein Merkmalsträger hat den Genotypen aa. Heterozygoter Genotyp Aa bedeutet Überträger.

Krankheiten: Sichelzellenanämie, Albinismus, Mukoviszidose

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Autosomal- rezessiver Erbgang

Charakteristische Merkmale sind:

-> Beide Geschlechter gleich häufig erkrankt

-> nur homozygote Genträger (aa) erkranken

-> aus der Beziehung zweier phänotypisch gesunder Eltern (Aa) gehen zu 25% erkrankte Personen (aa) hervor. 50% der Nachkommen sind heterozygot (Aa), 25% homozygot (AA) und damit gesund

-> häufig Stoffwechselstörungen mit speziellen Enzymdefekten

X-Chromosomal dominant

Das Defekte Allel liegt auf den X-Chromosomen. Ein Geschlecht ist häufiger betroffen und die Krankheit tritt in jeder Generation auf.

Frauen sind doppelt so oft betroffen wie Männer

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X-chromosomal dominate Erbgänge

Hauptkriterien dieser recht seltenen Vererbung sind:

-> Männer und Frauen erkranken, wobei Frauen doppelt so häufig betroffen sind.
-> Die Übertragung erfolgt von erkrankten Männern auf alle Töchter und von erkrankten heterozygoten Frauen auf die Hälfte aller Kinder

X-Chromosomal rezessiv

Das defekte Allel liegt auf den x Chromosomen. Merkmalträger hat Genotyp xx/xY. Ein Geschlecht ist häufiger betroffen und die Krankheit tritt nicht in jeder Generation auf.

Krankheiten: Hämophilie A, Rotgrünblindheit

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X-Chromosomal rezessive Erbgänge

Charakteristisch ist hierbei:

-> heterozygote Frauen sind phänotypisch gesund, da sie neben dem X Chromosom mit dem mutierten Allel ein weiteres X Chromosom mit intaktem Allel besitzen. Sie sind jedoch Überträgerinnen (Konduktoren) des Gendefekts.

-> Von der Krankheit betroffen sind fast ausschließlich Männer. Da das entsprechende Allel auf dem X Chromosom vorhanden ist, auf dem Y Chromosom dagegen fehlt, ist der Mann erkrankt, wenn das Allel mutiert ist. In seltenen Fällen können auch Töchter erkranken, wenn die Mutter Kondoktor war und der Vater ebenfalls erkrankt war.

-> Söhne von Merkmalsträgern können den Gendefekt nicht von ihrem Vater erben.

Vererbung der Blutgruppen

Das wichtigste Blutgruppensystem ist das ABO-System

Hierbei werden vier Blutgruppen unterschieden (A,B,AB und 0). Ihre Vererbung weist einige Besonderheiten auf.

Vererbung Blutgruppen

-> Das verantwortliche Gen auf dem Chromosom Nummer neun besitzt drei verschiedene Allele: A, B und 0. Existieren pro Gen mehr als zwei Allele so spricht man von multipler Allelie.

-> die Allele A und B sind jeweils dominant über das Allel null. Personen mit dem Genotyp A0 oder B0 besitzen folglich die Blutgruppe A beziehungsweise B. Im heterozygoten Zustand kommen beide Allele zum Ausdruck, sie bilden den Phänotyp AB. Die Allele A und B sind zueinander Kodominant.

Blut verschiedener Blutgruppen lässt sich nur bedingt für Bluttransfusion verwenden: so befindet sich etwa bei Blutgruppe A das Antigen A auf der Erythrocytenmembran. Im Blut sind Antikörper, die gegen das Antigen der Blutgruppe B gerichtet sind. Vermischt man Blut beider Blutgruppen, so heften sich die Antikörper an die Oberflächenantigene der Erythrozyten, das Blut verklumpt (Agglutination). Blutgruppe 0 hat keine Antigene.

GenetischeBeratung

Methoden: nicht invasiv (Stammbaumanalyse, Ultraschall, Blutentnahme) invasiv (Fruchtwasserpunktion..)

stehts freiwillig, Ratsuchende treffen die Entscheidung

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Genetische Beratung

-> Personen mit kinderwunsch werden über genetische Risiken informiert

-> Indikation: Grund für die Durchführung einer bestimmten ärztlichen Maßnahme

-> neben Stammbaumanalyse spielt pränatale Diagnostik eine zentrale Rolle. Zunächst mit invasiven Methoden (Ultraschall)

-> invasive Methoden erlauben Aussagen zu Stoffwechsel oder Chromosomenstörungen

4. Molekulare Genetik

Dieses Teilkapitel umfasst die Erklärung der Replikation der DNA, Proteinbiosynthese, Genmutationen und der Genregulation

Replikation der DNA

Ziel ist eine genetische Verdoppelung der DNA

• Mechanismus: semikonservativ, die neue DNA besteht aus elterlichem und neusynthetisiertem Strang
• Entwindung der DNA
• Primer-Bildung
• Kontinuierliche Synthese an einem Strang, diskontinuierlich am anderen Strang
• Bildung von OKAZAKI-Fragmenten

• Verknüpfung durch Ligase

Proteinbiosynthese

Bei der Proteinbiosynthese erfolgt eine Übersetzung von DNA-Abschnitten in Proteine. Sie lässt sich in die Schritte Transkription und Translation einteilen

Durch den zentralen Prozess werden neue Proteine gebildet

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Proteinbiosynthese

-> Transkriptionen = Bildung der mRNA

- nur codogener Strang/ Matrix der DNA wird abgelesen

- RNA-Polymerase liest Matrize in 3´ -> 5´ Richtung ab

- Ort: Cytoplasma

-> Translation = Übersetzung der Information der mRNA in die entsprechende AminosäureSequenz

- t-RNA bindet spezifische Aminosäure

- mRNA bindet an Ribosomen

- beladene t-RNA bindet mit Anticodon komplementär an mRNA

- drei t-RNA-Bindungsstellen: A-, P- und E- Stelle

- Verknüpfung der Aminosäuren, weiterwandern des Ribosoms um ein Codon

- Stopp-Codons der mRNA bedingen Abbruch der Kettenverlängerung

- Ort: Ribosomen im Cytoplasma

-> genetischer Code = Übersetzungsvorschrift der Basensequenz der DNA in die AminosäureSequenz der Proteine

Eigenschaften:

- universell

- Triplett-Code

- degeneriert

- kommafrei

- nicht überlappend

Genmutation

Eine solche Mutation kann nur einzelne Basen beziehungsweise Basenpaare betreffen und wird dann Punkt Mutation genannt.

Ist eine Veränderung innerhalb eines Gens

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Genmutationen

Punktmutation = Veränderung einer Base bzw. eines Basenpaares innerhalb eines Gens:

-> Substitution = Austausch eines BasePaares

- Neutrale oder stumme Mutation -> es wird dieselbe Aminosäure gebildet

- Missense-Mutation-> keine weitere Bildung von Aminosäuren, da Kettenabbruch

-> Insertion = hinzufügen eines Nucleotids; führt zu Rasterschubmutation

-> Delection = Entfernen eines Nucleodids; führt zu Rasterschubmutation

-> Inversion = Einbau einer Basensequenz in umgekehrter Reihenfolge

Genmutation

Eine Genmutation bezeichnet die Veränderung des Erbgutes in einem Gen. Sie kann zu einer veränderten Nukleotidsequenz führen und sich auf die Bildung von Proteinen auswirken.

Genregulation

Bei Prokaryoten und Eukaryoten

VS

1. Operonmodell

1. Regulation auf Transkriptionsebene
2. Enhancer/Silencer
3. Alternatives Spleißen
4. Epigenetische Regulation

5. Bakterien- und Virengenetik

Dieses Teilkapitel umfasst die Erklärung des Aufbaus und Vermehrung der Bakterien, Rekombination bei Bakterien und der Genübertragung bei Viren

6. Gentechnik

Dieses Teilkapitel umfasst die Erklärung der Werkzeuge, die DNA Vervielfältigung, die DNA Sequenzierung und der genetische Fingerabdruck

"Die Gen-Manipulation werden es sicherlich bald auch schaffen, aus einer Mücke einen Elefanten zu machen."

Willy Meurer

Genetik

Ein sehr umfassendes und interessanter Bereich in der Biologie

Quellenverzeichnis

https://studyflix.de/biologie/thema/genetik-172

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