Pränatale Diagnostik

Genetische Familienberatung und ihre ethischen Aspekte

„Machen wir uns deutlich, worum es hier geht. Die Frage ist, ob die flächendeckende Einführung von genetischen Bluttests bei Risikoschwangerschaften dazu führen kann, dass Kinder mit Beeinträchtigungen (…) künftig nicht mehr geboren werden.“

Untersuchungen der Pränataldiagnostik sind anzuraten, wenn ein Risiko für genetisches

Leiden besteht, wobei das genetische Risiko hierbei in der Regel > 1% betragen sollte

Untersuchungen der Schwangeren und des ungeborenen Kindes mit dem Ziel bestimmte Erkrankungen und Fehlbildungen bereits in-

utero festzustellen

Unterscheidung zwischen nicht invasiven und invasiven Untersuchungen

3.1 Was ist PND?

Das steigende Durchschnittsalter von Müttern bedeutet somit ein erhöhtes Risiko für Chromosomenanomalien

3.2.1 Altersindikation

- exogene Noxen: Drogen, Alkohol, Strahlenbelastung

- maternale Erkrankungen: (Phenylketonurie, insulinabhängige Diabetes)

3.2.2 Medizinische Indikation

- kein definiertes genetisches oder teratogenes Risiko für fetale Erkrankungen oder Fehlbildungen

- allein aufgrund von Angst der Eltern

- Behandlung: humangenetische Beratung und detaillierte Aufklärung

- Auffälligkeiten im Rahmen von nicht invasiver pränataler Testung

(Bsp. Ultraschall und maternales Serumscreening)

3.2.2 Medizinische Indikation

1. Screening: Extrauteringravidität, Mehrlingsschwangerschaft, Gestationsalter, Herzaktion

2. Screening: Plazenta, Fruchtwassermenge,

3. Screening: Kriterien des 2. Screenings, Kindslage

4.1.1 Ultraschalldiagnostik

Nackentransparenzmessung, mütterlichen Serumparameter

β-hCG (humane Choriongonadotropin) und PAPP-A (Placenta associated Protein A) unter Berücksichtigung des

maternalen Alters kombiniert

Ergebnis der Untersuchung: Computerprogramms berechnet

Risikowert hinsichtlich des Vorliegens der Trisomien 21, 18 und 13

(Cut-off-Wert)

4.1.2 Combined-Test

(Ersttrimesterscreening)

Messung der mütterlichen Blut-Serumkonzentrationen an

unkonjugiertem Östriol (uE3), humanem Choriongonadotropin (HCG) und Alphafetoprotein (AFP) in Kombination mit dem maternalen Alter

für eine fetale Trisomie

(Computerprogramm - Cut-off-Wert)

4.1.3 Triple-Test

Testung der Serumparameter des Triple-Tests (uE3, HCG und AFP) und Inhibin A

das Screening ist nicht für die Feststellung von anderen

Chromosomenanomalien geeignet

4.1.4 Quadruple-Test

Marker des ersten Trimenons (NT- Messung und PAPP-A) und jenen des zweiten Trimenons (AFP, uE3, HCG und Inhibin A (QuadrupleTest))

4.1.5 Integriertes Screening

Entnahme von Fruchtwasser mithilfe einer Hohlnadel aus der Fruchtblase

Schnelltest: Angaben hinsichtlich einer Trisomie 13, 18 oder 21 sowie die Art der Geschlechtschromosomen

Genaue Testung: Anzahl und Struktur der Chromosomen, möglicher Neuralrohrdefekt

4.2.1 Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung)

Entnahme von Zellen aus der Plazenta

Feststellung genetischer Störungen des ungeborenen Kindes

Chromosomenanomalien und bekannten genetischen oder biochemischen Erkrankungen und Infektionsdiagnostik

Hohes Fehlgeburtenrisiko; Risiko für physische Fehlbildungen

4.2.2 Chorionzottenbiopsie/

Plazentabiopsie

Mithilfe einer Hohlnadel wird fötales Blut aus dem Nabelschnuransatz entnommen

Therapiemöglichkeiten mit Bluttransfusionen, Medikamenten, fehlende Hormonen, Enzymen und Proteinen können dem Fötus

über den Blutkreislauf der Mutter oder direkt verabreicht werden

4.2.3 Cordozentese

(Nabelschnurpunktion)

Bei der Fetoskopie wird ein Endoskop transzervikal oder transabdominal in die Fruchtblase eingeführt

4.2.4 Fetoskopie (Fruchtspiegelung)

„Eine genetische Analyse des Typs 2, 3 oder 4 einschließlich einer genetischen Analyse im Rahmen einer pränatalen Untersuchung, darf nur nach Vorliegen

einer schriftlichen Bestätigung der zu untersuchenden Person durchgeführt werden, dass sie zuvor durch einen in Humangenetik/medizinische Genetik ausgebildeten Facharzt oder einen für das Indikationsgebiet zuständigen

Facharzt über deren Wesen, Tragweite und Aussagekraft aufgeklärt worden ist und aufgrund eines auf diesem Wissen beruhenden freien Einverständnisses der genetischen Analyse zugestimmt hat. Werden diese Untersuchungen pränatal durchgeführt, so müssen Aufklärung und Zustimmung der Schwangeren auch die Risken des vorgesehenen Eingriffes umfassen“

"1. wenn der Schwangerschaftsabbruch innerhalb der ersten drei Monate nach Beginn der Schwangerschaft nach vorhergehender ärztlicher Beratung von einem Arzt vorgenommen wird; oder

2. wenn der Schwangerschaftsabbruch zur Abwendung einer nicht anders abwendbaren ernsten Gefahr für das Leben oder eines schweren Schadens für die körperliche oder seelische Gesundheit der Schwangeren erforderlich ist oder eine ernste Gefahr besteht, daß das Kind geistig oder körperlich schwer geschädigt sein werde, oder die Schwangere zur Zeit der Schwängerung unmündig gewesen ist und in allen diesen Fällen der Abbruch von einem Arzt vorgenommen wird; oder

3. wenn der Schwangerschaftsabbruch zur Rettung der Schwangeren aus einer unmittelbaren, nicht anders abwendbaren Lebensgefahr unter Umständen vorgenommen wird, unter denen ärztliche Hilfe nicht rechtzeitig zu erlangen ist"

Das Wort „Ethik“ leitet sich vom griechischen Adjektiv „ethikos“ ab, das wiederum auf „ethos“ zurückzuführen ist, und übersetzt „Gewohnheit“ bzw. „Brauch“ bedeutet.

Die utilitaristische und

6.1 Allgemein

6.2 Grundlagen der Ethik

In der utilitarischen Ethik wird die Sittlichkeit einer Handlung, im Gegensatz zur

deontologischen Ethik, ausschließlich nach ihren Folgen beurteilt (Konsequenzprinzip).

Nach der deontologischen Ethik wird die Sittlichkeit einer Handlung lediglich danach beurteilt, ob sie einem anerkannten moralischen Prinzip entspricht.

6.2.1 Deontologische Ethik

6.2.2.Utilitaristische Ethik

„mittlere Prinzipien“:

Sie stellen allgemeine ethische

Orientierungen dar, müssen aber in jeder Situation individuell betrachtet werden.

So muss jedes Prinzip interpretiert werden und im Konfliktfall eine Gewichtung der verschiedenen Prinzipien erfolgen

In der Medizin kommt es häufig zu moralischen Konfliktsituationen, die eine Lösung erforderlich machen.

6.3 Ethik in der Medizin

6.3.1 Die Prinzipien der biomedizinischen Ethik

6.4.1. Konflikt bezüglich Inanspruchnahme der Pränataldiagnostik

6.3.1.1 Das Prinzip des Respekts der Autonomie bzw. Selbstbestimmung

6.4.3 "Aussortierung" von Menschen mit Behinderung?

Die mithilfe pränataldiagnostischer Methoden diagnostizierten Fehlbildungen/Erkrankungen des Kindes, können die werdende Mutter dazu bewegen, einen Schwangerschaftsabbruch durchführen zu lassen.

Schwangerschaften im Jahr aufgrund dieser Indikation beendet

6.4.2 Konflikt zwischen Recht auf Leben des Fetus und Recht auf Selbstbestimmung der Mutter

6.4.2.1 Das Speziesargument

6.4.2.2 Das Kontinuumsargument

6.4.2.3 Das Identitätsargument

6.4.2.4 Das Potentialitätsargument

6.4.4 Ethische Problematik bei Spätabbrüchen

Dabei ist es möglich, dass aufgrund des fortgeschrittenen Schwangerschaftsalters lediglich ein später Abort realisierbar ist.

SCHAFLINGER, Julia. 2015. Die Möglichkeiten der modernen Pränataldiagnostik und ihre ethische Reflexion. Diplomarbeit Medizinischen Universität Graz

SCHÖNINGER, Hanna. 2011. Pränataldiagnostik und die Auswirkung selektiver Abtreibung auf unser Bild von Behinderung. Diplomarbeit HS Ludwigsburg

HOFER, Lisa. 2012. (Lebens-)Recht auf Sein?. Diplomarbeit Universität Wien

HRASCHAN, Arno. 2009. „Hauptsache das Kind ist gesund!“:Pränataldiagnostik im Zusammenhang mit schwangerschaftsbezogenen Ängsten. Diplomarbeit Universität Wien

https://pbs.twimg.com/media/D3yBU7HWAAIM7V8.jpg (Zugriff vom 20.03.2022)

https://healthcare-in-europe.com/media/story_section_image/1050/image-01-2.png (Zugriff vom 20.03.2022)

https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/6/6b/Nuchal_translucency_Dr._Wolfgang_Moroder.jpg/220px-Nuchal_translucency_Dr._Wolfgang_Moroder.jpg (Zugriff vom 20.03.2022)

https://bilder.t-online.de/b/81/38/66/18/id_81386618/610/tid_da/fruchtwasseruntersuchung.jpg (Zugriff vom 20.03.2022)

https://cdn2.familie.de/06/62/5c/587a376fe8e5aae67f187fd40a_cmUgNTU1IDMwMAMwMjVhNjhhNjFmMA==_chorionzottenbiopsie-251365.png (Zugriff vom 20.03.2022)

https://www.mayoclinic.org/-/media/kcms/gbs/patient-consumer/images/2013/08/26/10/14/my00147_im00171_pr7_percutaneous_umbilical_blood_samplingthu_jpg.jpg (Zugriff vom 20.03.2022)