Kornelia Kłosek Natalia Graboś choroby genetyczne

Kornelia Kłosek Natalia Graboś

Choroby i zaburzenia gentyczne człowieka

Co to jest?

Choroby jednogenowe

• choroby recesywne - nieprawidłowy allel genu jest recesywny
• choroby dominujące - w przeciwieństwie do choroby recesywnej jest taka, że nieprawidłowy alell jest dominujący

W zależności od sposobu dziedziczenia allelu powodującego chorobę wśród obu tych rodzajów chrób wyróżniamy:

2. Choroby jednogenowe niesprzężone z płcią (autosomalne) - związane z mutacjami genów na autosomach

1. Choroby sprzężone z płcią - związane z mutacjami genów znajdujących się na chromosomach płci, najczęściej na chromosomie X.

Są one spowodowane mutacjami w jednym genie. Dzielimy je ze względu na lokalizację genu, którego nieprawidłowy allel powoduje chorobę, na:

mukowiscydoza, fenyloketonuria, albinizm

A - zmutowany allel

a - prawidłowy allel

a - zmutowany allel

Daltonizm, hemofilia, dystrofia mięśniowa Duchenne'a

Krzywica oporna na winatminę D3

XB - prawidłowy allel

XA - prawidłowy allel

XA - zmutowany allel

XB - zmutwoany allel

Niesprzężone z płcią

Sprzężone z płcią

Przykłady chorób jednogenowych człowieka

Choroba Huntingtona (pląsawica Huntingtona)

A - prawidłowy allel

Dominujące

Recesywne

Dominujące

Recesywne

• Autosomów, np. zespół Downa,
• chromosomów płci, np. zespół Turnera i zespół Klinfeltera

Aberracje chromosomowe to nierawidłowości spowodowane mutacjami związanymi ze strukturą lub liczbą chromosmoów. Mogą one dotyczyć:

Co to jest?

Aberracje chromosomowe

Choroby jednogenowesprzężone z płcią - wybrane chorby

W wyniku mutacji nieprawidłowo funkcjonuje białko, które pomaga utrzymać właściwą strukturę włókien mięśniowych. Porwadzi do stopniowego zaniku i niedowładu mięśni. W miarę rozwoju choroby pojawiają się trudnośći w poruszaniu się oraz niewydolność układu krążenia

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a

Daltonizm

Hemofilia

Sposóbdziedziczeniarecesywny

Skutkiem mutacji jest brak jednego z czynników krzepnięcia, który pozwala na zainicjowanie kolejnych etapów wytwarzania skrzepu. Każde skaleczenie prowadzi do długtrwałego i obfitowego krwawienia

Mutacja powoduje nieprawidłową budowę lub brak barwnika w komórkach siatkówki oka. Osoby z daltonizmem nie rozróżniają barwy zielonej i czerwonej

Mutacja ta powoduje nadmierne wydalanie fosforanów - niezbędnych składników kości. Prowadzi to do deformacji szkieletu i zaniku szkliwa na zębach. Choroba ta nie jest spowodowana niedoborem witaminy D3 dlatego podawanie tej witaminy nie zapobiega jej skutkom (stąd nazwa ''oporna na witaminę D3")

Krzywica oporna na witaminę D3

Sposób dziedziczeniadominujący

Choroby jednogenoweniesprzężone z płcią - wybrane chorby

Anemia sierpowata

Fenyloketonuria

Mukowiscydoza

Mutacja powoduje zmiany w budowie cząsteczek hemoglobiny, czego objawy są charakterystyczne, sierpowaty kształt erytrocytów. Choroba ta możę doprowadzić do niedokrwistości i niedotlenienia tkanek.

Sposóbdziedziczeniarecesywny

W wyniku mutacji oraganizm nie wytwarza enzymu powodującego zamianę aminokwasu fenyloalaniny w tyrozynę. Fenyloalanina groamdzi się w organizmie, m.in. w mózgu co prowadzi do uszkdzenia układu nerwowego

Mutacja powoduje zaburzenie funkcjonowania gruczołów śluzowych. Śluz staje się gęsty i lepki, co prowadzi m.in. do niewydolnośći układu oddechowego i układu pokarmowego, duszności oraz częstych, nawracających infekcji

Choroba Huntingtona

Albinizm

Sposób dziedziczeniarecesywny

Efekt mutacji to brak enzymu, który jest niezbędny do wytworzenia brawników skóry - melanin. Albinosi mają bardzo jasną skórę, białe włosy i niekiedy bezbarwne tęczówki. Są oni bardziej narażeni na działanie promieniowania UV, dlatego występuje u nich większe ryzyko zachorowania na nowotwór skóry.

W wyniku mutacji białko ma nieprawidłową budowę i odkłada sie w mózgu. Prowadzi to do obumierania komórek nerwowych. Pierwsze objawy choroby pojawiają się w wieku 35-50 lat. Należa do nich zaburzenia ruchowe i psychiczne oraz stopniowe otepienie umysłowe

Sposób dziedziczeniadominujący

Człowieka

Wybrane aberracje chromosomowe

Kariotyp: 47, XY +21 lub 47, XX +21Rodzaj mutacji: trisomia - obecność dodatkowego chromosomu w 21. parzeObjawy: Osoby z zespołem Downa mają skośne oczy, fałdy skórne na powiekach, płaski profil twarzy oraz krótkie kończyny. Często występująu nich także nieprawidłowości w budowie serca i narządów wewnętrznych oraz różny stopień niepełnosprawności intelektualnej

Kariotyp: 47 XXYRodzaj mutacji: trisomia - obecność dodatkowego chromosomu X Objawy: U mężczyzn z zespołem Klinfeltera występuje niedorozwój jąder i obniżony pozio testosteronu, co prowadzi do słabego wykrztałcenia męskich cech płciowych oraz zmniejszonej płodnośći. Może również się nadmierny rozwój sutków

Kariotyp: 45, XRodzaj mutacji: monosomia - brak jednego chromosomu X u kobietObjawy: Kobiety z zespołem Turnera odznaczają się niskim wzrostem i krępą budową ciała. Ich narządy rozrodcze często są nieprawidłowo ukształtowane i występują u nich zaburzenia dojrzewania płciowego. Mogą mieć także wrodzone wady serca i innych narządów wewnętrznych

Zespół Downa

Zespół Klinfeltera

Zespół Turnera

Dziękuję za uwage!!