Biologie Genetik (Paula und Leyla)

Wie entstehen aus Genen Merkmale und welche Einflüsse haben Veränderungen der genetischen und epigenetischen Strukturen auf einen Organismus?

Inhalt

1. Der Wandel des Genbegriffes

8. Genmutation

2. Der genetische Code

3. PBS: Transkription

4. PBS: Translation

5. PBS: Pro- und Eukaryoten

6. Genregualtion bei Prokaryoten

7. Genregulation bei Eukaryoten

9. Chromosomenmutationen

10. Genommutationen

11. Epigenetik

12. Krebsentstehung

Der Wandel des Genbegriffs

• Ein-Gen-ein-Enzym-Hypothese
• ein Gen codiert ein Enzym
• Ein-Gen-ein-Protein-Hypothese
• ein Gen codiert ein Protein
• Ein-Gen-ein-Polypeptid-Hypothese
• jeweils die α- und β-Ketten werden durch ein eigenes Gen codiert
• Ein-Gen-eine-RNA
• ein Gen codiert ein bstimmtes Produkt bei der Transkription
• (umfasst die Codierung von Polypeptiden und verschiedenen RNA-Typen)

• es gibt 20 Aminosäuren, aber nur vier verschiedene Nukleotide
• drei aufeinanderfolgende Nukleotide codieren jeweils eine Aminosäure -> wird Codon genannt

Der genetische Code

• einer der zwei Hauptschritte der Proteinbiosynthese
• Erbinformation der doppelsträngigen DNA wird auf die einzelsträngige mRNA umgeschrieben
• diese Kopien sind transportfähig

Proteinbiosynthese: Transkription

1. Initiation

• RNA-Polymerase bindet an Promoter-Region (TATAAT)
• Entwindung der DNA-Stränge

2. Elongation

• codogener Strang /Matrizenstrang wird in 3´5´-Richtung abgelesen
• durch die RNA-Polymerase wird eine zum Matrizenstrang komplementäre mRNA synthetisiert (mRNA verläuft in 5´3´-Richtung)
• Base Thymin durch Uracil ersetzt
• transkribierte DNA schließt sich wieder zusammen

3. Termination

• wenn der Terminator /Stoppsequenz erreicht wird, endet die Transkription
• RNA-Polymerase und mRNA-Einzelstrang lösen sich von der DNA
• Schließung der entwundenen DNA-Stränge zum Doppelstrang

Proteinbiosynthese: Transkription

• einer der zwei Hauptschritte der Proteinbiosynthese
• Information der mRNA wird an den Ribosomen im Cytoplasma in Aminosäurensequenzen übersetzt
• eine mRNA kann mehrmals translatiert werden, bis sie vom Enzym Nuclease zersetzt wird

Proteinbiosynthese: Translation

1. Initiation

• mRNA lagert sich am Startcodon (AUG) an der kleinen Untereinheit des Ribosomen an
• Starter tRNA lagert sich komplementär mit dem Anticodon des Ribosomen an
• große Ribosomeneinheit kommt hinzu

2. Elongation

3. Termination

Proteinbiosynthese: Translation

• tRNA befindet sich an P-Stelle
• P-Stelle bestzt; A-Stelle wird mit nächster Aminosäure-tRNA besetzt
• Aminosäure der P-Stelle reagiert mit Aminosäure der A-Stelle (Peptidbildung)
• Ribosom rückt ein Codon weiter Richtung 3´-Ende; tRNA der P-Stelle rutsch auf E-Stelle; tRNA der A-Stelle rückt auf P-Stelle
• neue AS-tRNA besetzt A-Stelle (wieder Peptidbildung; E-Stelle wird frei)

• befindet sich an der A-Stelle ein Stoppcodon (UAA, UAG oder UGA) wird die Translation abgebrochen
• tRNA löst sich aus der E-Stelle; Aminosäurenkette löst sich vom Ribosomen
• Ribosom zerfällt in seine zwei Untereinheiten

Prokaryoten

1. Transkription und Translation sind nicht räumlich und zeitlich getrennt (durch eine Kernhülle)
2. Translation beginnt schon während der Transkription
3. mRna direkt ablesefertig (ohne Introns) transkribiert
4. mRNA wird nach kurzer Zeit abgebaut , da keine Schutzmechanismen vorhanden sind

Eukaryoten

VS

1. Transkription (Zellkern) und Translation (Cytoplasma) räumlich und zeitlich voneinander getrennt
2. Translation beginnt erst nach kompletter Synthese, Spleißvorgang und Transport ins Cytoplasma
3. prä-mRNA durch Spleißen, Capping und Anheften des Poly-Schwanzes prozessiert
4. Wegen Schutzmechanismen (5´-Ende: Kappe, 3´-Ende: Poly A) ist der Abbau verzögert
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Genregulation bei Prokaryoten:

keine Lactose vorhanden:

• Repressor aktiv; bindet an den Operator und blockiert ihn
• Rna-Polymerase kann so keine Strukturgene ablesen -> keine Enzymsynthese
  

Lactose vorhanden:

• Lactose bindet an Repressor und inaktiviert ihn indem er die Raumstruktur verändert
• So wird der Operator nicht blockiert; Rna-Polymerase kann Strukturgene ablesen
• lactoseabbauende Enzyme werden synthetisiert

-> Lactose wird abgebaut

Genregulation bei Prokaryoten:

Trypthophan nicht vorhanden

• Repressor ist inaktiviert; Operon ist nicht blockiert
• RNA-Polymerase liest Strukturgene ab
• tryptophanbildende Enzyme werden synthetisiert

Tryptophan vorhanden

• Tryptophan bindet an den inaktiven Repressor und aktiviert ihn; dieser blockiert darauf den Operator
• RNA-Polymerase kann Strukturgene nicht ablesen; es werden keine tryptophanbildende Enzyme synthetisiert

VS

DNA-Mythelierung:

Genregulation bei Eukaryoten:

Histon-Acetylierung:

Genregulation bei Eukaryoten:

Enhancer

Transkriptoinsfaktoren sind regulatorische Proteine, die für die Aktivierung bzw. Inaktivierung eines Gens zuständig sind.
Sie können an den Promotor, aber auch an DNA-Sequenzen der Kontrollsequenz binden.

Silencer

RNA-Prozessierung

Capping/Polyadenylierung

• 5´-Ende erhält eine Kappe, ein Guanin-Nukleotid (5´-Cap)
  
• 3´-Ende erhält einen Poly-A-Schwanz aus Adenin-Nukleotiden
• RNA ist vor dem Abbau geschützt und wird ins Cytoplasma transportiert

Editing

-> erzeugt größere Proteinvielfalt

Spleißen

• Mutationen werden durch Mutagene ausgelöst:
• Chemikalien
• Strahlungen
• spontan auftretende, dauerhafte Veränderung des Erbgutes
• Mutation in einer Körperzelle: kann an eine Tochterzelle weitergegeben werden
• Mutation in einer Keimzelle: kann an die Nachkommen weiter vererbt werden

Mutation

Punktmutation: Basenaustausch

Genmutation

Rastermutation: Leseraster verschiebt sich

• Deletion: bereich eines Chromosoms wird entfernt
• Duplikation: Vervielfältigung einer Chromosomensequenz
• Inversion: Ein Fragment wird herausgeschnitten und in umgekehrter Orientierung wieder eingesetzt
• (reziproke) Translokation: Teilstücke eines Chromosoms lagern sich an ein anderes Chromosom an

Chromosomenmutation

Einzelne Chromosomen können hinzu kommen oder verloren gehen (Aneuploidie)

Genommutation

Der ganze Chromosomensatz wird vervielfacht oder halbiert

Epigentische Mechanismen werden von diesen Prozessen und Faktoren beeinflusst:

Epigenetik

• Bösartige Tumore verdrängen wegen unkontrollierter Vermehrung gesundes Gewebe und enziehen diesen lebensnotwendigen Stoff, wodurch dieses zerstört wird
• In gesunden Zellen werden Zellzyklus, -teilung und die Differenzierung durch Signale reguliert

Krebsentstehung

• Wachstumsfaktoren von benachbarten Zellen binden an Rezeptoren der Zellmambran, so wird kaskadenartig ein Signal an Gene im Zellkern weitergeleitet
• Hier gibt es Gene die das normale Zellwachstum regulieren -> Proto-Onkogene
• Ebenso geibt es Gene, deren Genprodukte die Zellteilunng hemmen

Krebsentstehung

-> Wachstumsfördernde Proteine im Überschuss

-> Wachstumsfördernde Proteine im Überschuss

Danke!