HEALTH PRESENTATION

Doença de Huntington

Catarina Quental nº26

O que é?

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Tratamento

Vídeo

Sintomas

Causas

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Doença de Huntington no Mundo

Existem atualmente cerca de 30 mil indivíduos com esta enfermidade.

Estima-se que que sejam de 13.000 a 19.000 portadores do gene e de 65.000 a 95.000 pessoas em risco (seus descendentes).

Afeta entre 5 a 12 doentes por 1000 habitantes.

Doença de Huntington

Emocionais/comportamentais

Sintomas

Cognitivos/intelectuais

Motores

Contrações musculares, agitação excessiva, tiques faciais ou mudanças de caligrafia.

Menor capacidade para organizar assuntos de rotina ou para lidar com situações inesperadas, alterações de memória e da capacidade de concentração.

É causada por um defeito no cromossoma 4, causando repetição anormal da sequencia CAG do DNA, que codifica o aminoácido glutamina.

Causas

50% da descendencia

Transmissão

A doença de Huntington tem herança autossomica dominante, o que significa que um indivíduo afetado herda uma cópia do gene mutado de um progenitor afetado. É independentemente do sexo e o fenótipo não salta gerações.

Diagnóstico

Teste Genético

Ressonância magnética/ tomografia computadorizada

Não existe ainda cura nem nenhuma estratégia para impedir a sua progressão. Por isso, os objetivos são retardar o aparecimento de sintomas e manter o doente o mais autónomo e ativo durante o maior período de tempo possível.

Tratamento

Antipsicóticos que podem controlar a agitação e suprimir parcilamente os movimentos anormais.

Com a ajuda de uma fisioterapeuta, o paciente deve praticar alongamentos, fortalecimentos dos membros superiores e inferiores, treinos de equilíbrios, entre outros.

Vídeo

Fim!

https://www.cuf.pt/saude-a-z/doenca-de-huntington

https://blogfisioterapia.com.br/doenca-de-huntington/

https://www.msdmanuals.com/pt-pt/casa/dist%C3%BArbios-cerebrais,-da-medula-espinal-e-dos-nervos/doen%C3%A7as-do-movimento/doen%C3%A7a-de-huntington