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Transcript

Ac. glutamique remplacé par Valine en position 7

Anémie
Essoufflement
Douleurs

Hémoglobines associées en fibres rigides

Substitution
de A par T en position 20

Hématies en forme de faucilles

Troubles de la circulation sanguine

L'allèle responsable de la drépanocytose, noté s, est récessif et l'allèle sain, noté A, est dominant.

Manon est atteinte de drépanocytose, elle possède donc deux allèles . Elle est dite double homozygote récessive et son génotype se note ( // ).
Les parents de Manon sont de phénotype [sain] mais il lui ont transmis chacun un allèle s, ils sont donc forcément hétérozygotes avec pour génotype . On dit aussi qu'ils sont porteurs sains.
En réalisant un échiquier de croisement, on peut déterminer que le risque que leur futur enfant soit atteint dedrépanocytose est de .

Quelle est le risque que le futur enfant du couple (III4) soit atteint de drépanocytose ?

Félicitations Dr Housse !

Vous avez toutes les informations pour compléter le dossier médical de la patiente et présenter à ses parents votre diagnostic.

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