TP drépanocytose

Cabinet médical de Cergy

Auscultation du patient

Prénom : Emma

Age : 3 mois

Poids : 4,7kg

Symptômes : crise douloureuse, mauvaise circulation sanguine, essoufflement, des palpitations cardiaques, Episode de fièvre fréquent : 38,8°C. La famille revient d'un séjour à la montagne (altitude : 2000m).

En attentes des résultats d' analyses de radiologie, sanguines, moléculaire et génétique.

Une maman appelle en urgence le cabinet médical car son bébé ne va pas bien du tout. Vous lui dîtes que vous pouvez la recevoir dès que possible. Après son auscultation, vous ferez différentes analyses. Vous devez identifiez les différentes échelles du phénotypes et les causes de la maladie identifiée. Vous devez insérez l'ensemble de vos résultats dans un tableau.

Ne mets pas tes doigts dans la prise !!!

Résultat analyse de sang

Une observation microscopique du sang d'une personne permet d’identifier l’origine de la maladie à l’échelle cellulaire . C'est le phénotype cellulaire d'une maladie.

• A-Globule rouge (hématie) chez un patient sain
• B-Globule rouge (hématie) chez le patient

Utiliser les microscopes

Deux types d'hématies sont identifiables, des hématies normales et des hématies falciformes.

Expert en analyse de sang

Résultat analyse moléculaire

S'intéresser à la structure d'une molécule permet d'indentifierl'origine de la maladie à l'échelle moléculaire = phénotype moléculaire

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Observation

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Observation chaine béta patient (HBS)

Observation chaine béta patient sain (HBA)

Visualisation des aa qu'elle contient

Visualisation des aa qu'elle contient

Comparer les séquences d'acides aminès de la protéine d'hémoglobine d'un patient sain et de Monsieur X

L'hémoglobine des hématies

Chaque hématie contient 250 à 280 millions de molécules d'hémoglobine. L'hémoglobine est une molécule formée par l’association de quatre protéines : deux α-globines et deux β-globines. L’hémoglobine se lie au dioxygène sanguin au niveau des poumons et le libère au niveau des tissus. Le cytoplasme de l’hématie ci-dessous est rempli de fibres rigides de désoxyhémoglobine (hémoglobine non liée au dioxygène) qui s’étendent sur toute sa longueur. Ces fibres ne sont jamais observées chez les personnes saines. Alors que les molécules normales d’hémoglobine A (HbA) sont solubles et dispersées dans les hématies, les molécules d’hémoglobine S (HbS) de notre patient s’associent et forment des filaments rigides à l’intérieur des hématies lorsque HbS est désoxygénée. Ces filaments peuvent parfois percer la membrane de l'hématie S (flèches sur le cliché).

Expert en analyse moléculaire

Pssst... Regardez le début de la séquence en acides aminés...

Analyse de la séquence en acides aminés des molécules beta de l'hémoglobine

Une visualisation de la séquence en acides aminés est possible à l'aide du logiciel anagène.

Ouvrir le logiciel anagène

Expert en analyse moléculaire

Résultat analyse génétique

Le génotype de la cellule, c'est l’ensemble des gènes qu’elle possède. Toutes les cellules d’un individu possèdent le même génotype mais n’utilise pas forcément les mêmes gènes.

Les séquences des allèles qui codent pour la chaîne béta se trouvent dans le dossier de la classe- 1GEchange-Ressource-SVT-TP21-séquence de nucléotides des chaînes de l'hémoglobine

Vous avez l'outil comparer une séquence, si les deux séquences ont le même nombre de nucléotides alors, vous faîtes une comparaison simple, sinon : comparaison avec discontinuité.

Ouvrir le logiciel Anagène

Expert en analyse génétique

Résultat analyse génétique de la famille

On souhaite connaître le génotype des parents d'Emma pour savoir si la maladie est héréditaire en réalisant une éléctrophorèse. Emma est la 1ère fille de la famille.

Chez les membres de cette famille, on a extrait l’hémoglobine des globules rouges et on a soumis les échantillons à une électrophorèse afin d’établir leur génotype. Les deux parents (pistes 1 et 2) et leurs fille 2 et fils 1 sont sains (piste 3 et 5).

Expert en analyse génétique

Salle de réunion avec les différents experts

D'après les résultats des différentes analyses, la jeune Emma est atteinte de drépanocytose.

La drépanocytose affecte l’hémoglobine des globules rouges. Cette maladie génétique très répandue se manifeste notamment par une anémie, des crises douloureuses et un risque accru d’infections.

La drépanocytose, aussi appelée anémie falciforme, est une maladie génétique héréditaire touchant les globules rouges (ou hématies). Elle est caractérisée par une anomalie de l’hémoglobine, principale protéine du globule rouge.

Les derniers chiffres disponibles indiquent que 466 enfants drépanocytaires ont vu le jour en France en 2015, soit une prévalence d’un enfant atteint pour 1 736 naissances. Ce chiffre en fait la maladie génétique la plus fréquente en France. Toutefois cette prévalence est beaucoup plus importante dans les départements d’outre-mer (1/499) et en région parisienne (1/765) où se concentrent les populations à risque.

L’hémoglobine peut former des chaînes (polymère) lorsque la concentration d’oxygène dans le sang est faible (hypoxie). Ces polymères forment de grandes fibres qui déforment les hématies et leur donnent cette forme caractéristique de faucille. L’hémoglobine des sujets drépanocytaires est dite « hémoglobine S », pour Sickle qui veut dire faucille en anglais.

Expert en analyse de sang

Expert en analyse génétique

Expert en analyse moléculaire