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ACTIVITE 1
DEVENIR FEMME
OU HOMME

Pb- Comment les organes génitaux féminins ou masculins se mettent-ils en place ?

Travail à réaliser : A partir des documents ci-après réaliser un schéma fonctionnel présentant la mise en place des organes reproducteur chez le foetus et préciser l'anomalie observée pour chaque patient et expliquer son origine et ses conséquences.

PATIENT 1

PATIENT 2

PATIENT 3

DOCUMENTS POUR LA REALISATION DU SCHEMA FONCTIONNEL

INFOS

PATIENT 4

INFORMATIONS iMPORTANTES

L'inversion sexuelle correspond à un individu dont le sexe génital n'est pas en accord avec son sexe chromosomique

Un individu intersexué est un individu qui présente un appareil génital mélangeant des caractères féminins et masculins

Un individu 'trans' correspond à un individu dont le sexe biologique n'est pas en accord avec le sexe psychologique

Informations à recopier sur le cahier

Patient n°1

Cas Clinique : Au CHU de Rouen, Mme Galilée, 23 ans,
enceinte de son premier enfant, a bénéficié d’une échographie suivie d'une amniocentèse (ci jointes).

Echographie du foetus

Caryotype du foetus réalisé à partir de l'amniocentèse

Patient n°1

Cas Clinique :
Ce cas est appelé syndrome de la chapelle.

Patient n°2

Cas Clinique : La dysgénésie gonadique

Caractéristiques :
phénotype féminin
caryotype XY

Patient n°3

Cas Clinique :
Sexe génital masculin
Caryotype : XY

Patient n°4

Cas Clinique :
Sexe génital féminin
Caryotype : XY

Ses rivales l'appelaient « Antoine », en raison d'une certaine ressemblance avec le chanteur français. Mais Erika Schinneger n'a appris qu'elle était un homme qu'à l'âge de 20 ans. C'est durant l'hiver 1967, pour déceler d'éventuelles tricheries en vue des JO de Grenoble que le Comité international olympique a fait pratiquer des tests de féminité. Le test de Barr, à base de salive, fit apparaître le chromosome Y. Erika était un homme. L'Autrichienne a pourtant été élevée comme une fille Schinneger souffrait en fait de pseudo-hermaphrodisme masculin et possédait des testicules intra-abdominaux comme l'ont révélé plus tard des examens complémentaires. En clair, ses organes mâles se sont développés à l'intérieur d'elle. Elle choisit de subir plusieurs opérations pour devenir officiellement un homme en 1986. Il se maria et eut des enfants.

Ne regarder que les 6-7 premières minutes

Comparaison de la séquence de son gène SRY avec le gène SRY d'un homme
tapper SRY puis sélectionner SRY et SRY (Swyer)

Pour chaque document, retrouvez l'information ou les informations importantes puis répondez aux questions posées. En additionnant les chiffres des bonnes réponses (1 chiffre par question), trouvez ainsi le code qui permettra d'accéder au document suivant. Notez au fur et à mesure les informations exactes sur les tableaux pour aider à la construction du schéma fonctionnel final.

DOC 1 -LES APPAREILS GENITAUX (RAPPELS)

Chez la femme

Chez l'Homme

Cliquer sur chaque bouton puis sur accéder à la banque d'images puis tapper 'appareil reproducteur' et sélectionner soit le féminin soit le masculin (avec légendes)

QCM

1- Chez la femme, les caractéristiques génitales sont la présence :
- de deux ovaires ......................4 - d'un seul ovaire ....................3
- de deux trompes ....................5 - d'une seule trompe ..............4
- de deux utérus........................2 - d'un seul utérus ....................1
- de deux vagins........................1 - d'un seul vagin ......................0
- d'un clitoris ............................6 - de la prostate ........................5

2- Chez l'homme, les caractéristiques génitales sont la présence : - de deux testicules ...................4 - d'un seul testicule................3 - de deux pénis ..........................5 - d'un seul pénis ....................4 - de la vessie...............................2 - du canal déférent.................1 - de l'épididyme................... .....1 - de la prostate .......................0 - d'un clitoris .............................6 - de l'anus................................5

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Document 2 - Les caractères morphologiques qui apparaissent à la puberté.

QCM

1- Les caractères sexuels morphologiques secondaires qui apparaissent à la puberté sont chez la femme :
- le développement des seins ....... 2 - l'apparition de la pilosité ...... 4
- un bassin plus étroit ....................3 - un bassin plus large ...............5

2- Les caractères sexuels morphologiques secondaires qui apparaissent à la puberté sont chez l'homme :
- l'apparition d'une barbe...............1 - l'apparition de la pilosité ..........2
- La mue de la voix ..........................3 - Un bassin plus large ..................5
- un développement de la musculature ......................................................6

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Document 3 - Les ovules et les spermatozoïdes

Caryotype d'un ovule

Caryotypes d'un spermatozoïde

QCM

1- Le caryotype correspond :
- à l'ensemble des chromosomes de toutes les cellules du corps............4
- à l'ensemble des chromosomes d'une cellule du corps ........................2
- aux chromosomes regroupés par paires ................................................5
- aux chromosomes sexuels seulement ....................................................1

2- Le caryotype ....
- d'une femme possède les chromosomes sexuels XX...................................4
- d'une femme possède les chromosomes sexuels XY....................................2
- d'un homme possède les chromosomes sexuels XX....................................5
- d'un homme possède les chromosomes sexuels XY ...................................1

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QCM

1- Les caractères physiologiques secondaires chez la femme sont :
- la production d'un ovule par mois tout au long de sa vie.....................4
-la production de plusieurs ovules par mois tout au long de sa vie .......2
- la production de plusieurs ovules par mois de la puberté à la ménopause ..........................5
- la production d'un ovule par mois de la puberté à la ménopause .......1

2- Les caractères physiologiques secondaires chez l'homme sont :
- la production d'un spermatozoïde (spz)par mois tout au long de sa vie.........4
-la production de plusieurs spz par mois tout au long de sa vie ................2
- la production de plusieurs spz par mois de la puberté à la fin de sa vie....5
- la production d'un spz par mois de la puberté à la fin de sa vie ...........1

AIDE

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Document 4 - Comparaison des chromosomes sexuels.

QCM

1- Le gène SRY
-est situé sur le chromosome X .................4
-est situé sur le chromosome Y .................3
-permet la différenciation des gonades en ovaires..............7
-permet la différenciation des gonades en testicules...........5

2- Sur le chromosome Y se trouvent aussi :
- des gènes qui permettent la production de spermatozoïdes.......6
- les gènes XIST et HRPT....................................................................9
-le gène SRY qui est à l'origine d'un homme (et donc son absence entraine l'apparition d'une femme). .................................................................8

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DOCUMENT 5 - LE STADE INDIFFERENCIE

Chez l’humain, les premières étapes du développement embryonnaire de l’appareil reproducteur sont communes aux 2 sexes. En effet, à ce stade, l’embryon présente un appareil génital indifférencié : des gonades situées dans l’abdomen, et 2 paires de canaux : les canaux de Wolff et les canaux de Müller (il existe donc à la fois les futures voies génitales féminines et masculines). Les gonades ne sont ni des ovaires ni des testicules (on parle de gonade indifférenciée). L’individu peut donc, potentiellement, devenir un garçon ou une fille. Ainsi, pendant ces 7 premières semaines de grossesse on parle de sexe génétique car la seule différence correspond à la présence ou l'absence du gène SRY.

Entre la 7ème et 9ème semaine de grossesse, les gonades vont se différenciées en testicules ou en ovaires. On parle alors de sexe gonadique. Cependant, les voies génitales sont encore indifférenciées : les voies féminines (canaux de Muller) et les voies masculines (canaux de Wolff) coexistent. Le caryotype de l'embryon induit la différenciation des gonades, dès lors les voies génitales se différencient dans les semaines qui suivent, c’est le sexe phénotypique différencié.


Vers les patients

QCM

1- Le sexe génétique
-est situé de la naissance à la 7ème semaine de vie.................4
-est situé de la naissance à la 7ème semaine de grossesse............3
-correspond à un stade indifférencié ou il y 2 paires de canaux (Wolff et müller)................7
-présente des gonades déjà différenciées...........5

2- le sexe gonadique :
- est situé sur les 7 premières semaines de grossesses.................6
- est situé entre la 7ème et la 9ème semaine de grossesse............9
-correspond à une différenciation des gonades en testicules ou en ovaires.................................................................................................8
- correspond à une différenciation des voies génitales..................2

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Document 6 : Actions des hormones produites par les testicules.

Les testicules libèrent deux hormones aux rôles bien différents : la testostérone et l'AMH.

Expérience 1 : castration d'embryons de lapin
JOST a étudié chez le lapin, l'action des gonades sur la différenciation du tractus génital au cours du développement embryonnaire. En castrant des embryons en place dans l'utérus au moment où les glandes génitales sont indifférenciées, les embryons ont poursuivi leur développement et ont tous acquis des voies génitales du type de celles représentées sur le schéma ci-contre, quel que soit leur sexe chromosomique (XX ou XY).

Expérience 2 : greffes sur des embryons de lapine
JOST a greffé à des embryons femelles de lapines âgées de 20 jours, un testicule foetal de même âge à proximité d'un des ovaires. Le schéma de gauche ci-contre montre l'état des voies génitales 8 jours après l'intervention.
Il a, par ailleurs, implanté un cristal d'une substance hormonale extraite des testicules, la testostérone, à proximité d'un des ovaires d'embryon femelle de lapine âgéde 20 jours. Le schéma de droite ci-contre montre l'état des voies génitales 8 jours après le traitement

LA DECOUVERTE DE JOSSO ( 1984 ) ET LE ROLE DES HORMONES TESTICULAIRES En 1984, une équipe de chercheurs français dirigée par Josso isole un gène codant pour une hormone qu’ils appellent l’AMH. Cette hormone est produite par des cellules du testicule, les cellules de Sertoli. Cette hormone n’a jamais été détectée chez les femelles. Ils introduisent ce gène dans l’ADN d’un embryon femelle, puis étudient l’appareil génital de la souris transgénique. l'AMH induit la régression des canaux de Muller.

Ainsi, entre la 9ème semaine et la 12ème semaine de grossesse, les gonades différenciées entraine la différenciation des voies génitales et l’apparition l’appareil génital externe.

Ainsi, dès la 12e semaine on peut identifier le sexe du futur bébé, c’est le stade du sexe phénotypique. Les nouvelles technologies d’échographie en 3D ont permis d’observer en détail la mise ne place des organes génitaux externes chez le fœtus humain.

QCM

1- Le sexe phénotypique
-est situé de la 9ème semaine de grossesse à la 12ème................2
-est situé de la7ème semaine de grossesse à la 9ème...................3
-correspond à la différenciation des gonades................................7
-présente à la différenciation des voies génitales..........................9

2- Le testicule libère deux hormones qui sont :
- la testostérone dont le rôle est de faire régrésser les canaux de müller........6
- la testostérone dont le rôle est de stimuler le développement des canaux de Wolff.................9
- L'AMH dont le rôle est de faire régresser les canaux de müller .....................8
- L'AMH dont le rôle est de stimuler le développement des canaux de Wolff..................7

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Maintenant réalisez un schéma fonctionnel présentant la mise en place des organes reproducteurs chez le foetus dans le cas d'un homme et d'une femme.

Sur ce schéma situez par une flèche les cas des deux premiers patients en expliquant l'origine de ces phénotypes inversés et les conséquences (à faire en rouge).

AIDE