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La mucoviscidose

Une maladie génétique

I. Introduction

II. Qu'est-ce-qu'est la mucoviscidose ?

III. La transmission de cette maladie génétique

IV. Vaincre la mucoviscidose

V. Quizz

Sommaire

a) Les traitements

b) Les pistes de recherches pour guerrir cette maladie

Introduction

  • Maladie génétique

lésions pulmonaires / appareil digestif / génital

mutation d'un gène

  • Dorothy Andersen (1901-1963)

pédiatre américaine

développe un test diagnostiquant la maladie

google image

  • Au 20eme siècle :

1 enfant / 2500 : nait atteint de la maladie

  • Étude réalisée :

risque familial relatif : s'élève à 560

  • Grégorie Lemarchal ( 1983-2007)

I.Qu'est-ce-qu'est la mucoviscidose ?

Individu sain

  • mucus: recouvre l'appareil respiratoire. Substance fluide piégeant les poussières et micro organismes évitant leur entrée dans les poumons

protéger / humidifier les voies respiratoires

  • cils : évacuent les corps étrangers des bronches vers la gorge

  • gène CFTR

protéine CFTR

passage des ions Cl- à travers la membrane

Individu malade

1) mutation gène CFTR

2) les ions Cl- ne traversent plus la membrane

3) mauvaise hydratation mucus

+ épais et + visqueux

4) accumulation poussières / micro organismes

5) ralentissement du mouvement des cils

infections / inflammations / prises de poids

espérance de vie: 46 ans / 85% décèdent d'insuffisance respiratoire

Individu malade

1) mutation gène CFTR

2) les ions Cl- ne traversent plus la membrane

3) mauvaise hydratation mucus

+ épais et + visqueux

4) accumulation poussières / micro organismes

5) ralentissement du mouvement des cils

infections / inflammations / prises de poids

Plusieurs mucoviscidoses

MISE EN SITUATION

II. La transmission de cette maladie génétique

  • maladie récessive

  • 2 allèles mutés

malade

  • 1 allèle muté

porteur sain

Détecter la présence d'éventuelles anomalies génétiques ou chromosomiques dans les embryons conçus après fécondation in vitro.

Diagnostic Préimplantaire

Dépistage par électrophorèse d'ADN

mutation F508del

responsable de la mucoviscidose

Echiquier de croisement

III. Vaincre la mucoviscidose

Kinésithérapie respiratoire

Nébulisation d'antibiotiques

La greffe des poumons

a) Les traitements :

b) Les pistes de recherches pour guérir cette maladie :

La Thérapie protéique : Le Kalydeco

La thérapie génique

Quizz

1) Quel est le rôle du mucus ?

empêcher la mutation des gènes

empêcher les poussières d'être inhaalées

Quizz

1) Quel est le rôle du mucus ?

empêcher la mutation des gènes

empêcher les poussières d'être inhaalées

Quizz

1) Quel est le rôle du mucus ?

empêcher la mutation des gènes

empêcher les poussières d'être inhaalées

2) Dans quel allèle ont lieu les mutations ?

Allèle CTFR

Allèle CFTR

Allèle FCTR

Quizz

1) Quel est le rôle du mucus ?

empêcher la mutation des gènes

empêcher les poussières d'être inhaalées

2) Dans quel allèle ont lieu les mutations ?

Allèle CTFR

Allèle CFTR

Allèle FCTR

3) Combien d'allèles mutés faut-il pour être malade ?

1

2

3

3) Combien d'allèles mutés faut-il pour être malade ?

1

2

3

3) Combien d'allèles mutés faut-il pour être malade ?

1

2

3

4) Citez les 3 traitements déjà existant pour atténuer la maladie

3) Combien d'allèles mutés faut-il pour être malade ?

1

2

3

4) Citez les 3 traitements déjà existant pour atténuer la maladie

Kinésthésie respiratoire

Nébulisation d'antibiotiques

Greffe de poumons

3) Combien d'allèles mutés faut-il pour être malade ?

1

2

3

4) Citez les 2 traitements déjà existant pour atténuer la maladie

Kinésthésie respiratoire

Nébulisation d'antibiotiques

Greffe de poumons

5) Quel est l'espérance de vie d'une personne atteinte de la maladie ?

34ans

20 ans

46 ans

3) Combien d'allèles mutés faut-il pour être malade ?

1

2

3

4) Citez les 2 traitements déjà existant pour atténuer la maladie

Kinésthésie respiratoire

Nébulisation d'antibiotiques

Greffe de poumons

5) Quel est l'espérance de vie d'une personne atteinte de la maladie ?

34 ans

20 ans

46 ans

MERCI !