Prédiction génétique - MUCOVISCIDOSE

Prédiction génétique à l'heure de la bio-informatique et du séquençage des génômes

Analyses génétiques

Objectif : On se propose d'étudier le parcours d'un couple (II 4 et II 5) qui souhaite connaître les risques d'avoir un enfant atteint de mucoviscidose sachant que le frère du futur papa est malade.

Pour savoir ce qu'il faut regarder , cliquer sur l'élément interactif en haut à droite de chaque page . Les éléments interactifs clignotent ce qui permet de les repérer. (Faites un essai sur cette page ).

activité conçue par Madame Jaunet professeur de SVT académie de Rennes .

Utilisation du Logiciel GenieGen (conçu par P Cosentino)

Les différentes échelles du phénotype de la mucoviscidose

Identifier les différentes échelles du phénotype .

Aujourd’hui la stratégie d’étude du gène, le séquençage, est bien codifiée. Devant un tableau clinique de suspicion de mucoviscidose, la première étape, la plus simple, est de rechercher la présence de mutations fréquentes. Pour ce faire, il existe aujourd’hui de nombreux kits qui permettent de dépister en quelques heures une trentaine de mutations du gène, mutations qui sont les plus fréquemment rencontrées dans le monde. L’étude de ces 30 mutations permet, dans 60 % des cas, d’établir le génotype du patient. Les deux mutations sont alors identifiées ; elles sont soit identiques et le patient est homozygote pour la mutation considérée, soit différentes et le patient est dit hétérozygote composite.

Noter pour chaque allèle, la nature et la position des mutations.

rappels:

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activité conçue par Madame Jaunet professeur de SVT académie de Rennes .

Utilisation du Logiciel GenieGen (conçu par P Cosentino)

Les questions à se poser:

Les parents du futur père sont hétérozygotes ou homozygotes?

Donc quel est le risque pour le futur père d'être hétérozygote ?

La future maman est bretonne donc quel est son risque ?

Si les deux parents sont hétérozygotes , quel risque ont-ils d'avoir un enfant malade?

METHODE: CONSTRUIRE DES ECHIQUIERS DE CROISEMENTS

Un seul de ces calculs est exact:

1-3/4X1/27X1/4

2-2/3X1/27X1/4

3-1/27X1/27X1/4

4-2/4X1/27X1/4

La mucoviscidose est classiquement considérée comme la plus fréquente des maladies génétiques graves de l’enfant dans les populations d’Europe du nord ouest et d’Amérique du nord. Chaque année, 200 enfants naissent en France avec cette maladie, ce qui représente environ une naissance sur 4 500. Il existe cependant de fortes disparités régionales : Ainsi en Bretagne*, on estime que 1 personne sur 27 environ est porteuse d’une mutation sans être atteinte. La future maman est d'origine bretonne!

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Rechercher des informations sur la mutation delta508.

Cliquer sur le lien ci-dessous pour accéder à la banque de données:

http://genet.sickkids.on.ca/PicturePage.html

puis passer la souris sur la première ligne pour repérer l’exon 11.

Cliquer sur l'exon 11.

Repérer la mutation par délétion 508 puis cliquer sur le petit carré rose pour avoir des informations sur la protéine .

Rechercher le % de malades attribué à cette mutation dans la population caucasienne (other details).

combinaison: % de malades caucasiens attribué à la mutation delta508 .