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Transcript

Prédiction génétique à l'heure de la bio-informatique et du séquençage des génômes

Diagnostic et origines de la
mucoviscidose

Analyses génétiques

Banque
de données

Objectif : On se propose d'étudier le parcours d'un couple (II 4 et II 5) qui souhaite connaître les risques d'avoir un enfant atteint de mucoviscidose sachant que dans le frère du futur papa est malade.




Pour savoir ce qu'il faut regarder , cliquer sur l'élément interactif en haut à droite de chaque page . Les éléments interactifs clignotent ce qui permet de les repérer. (Faites un essai sur cette page ).



activité conçue par Madame Jaunet professeur de SVT académie de Rennes .

Utilisation du Logiciel GenieGen (conçu par P Cosentino)

Identifier la nature des mutations portées par le gène impliqué dans la maladie en analysant les séquences du gène CFTR dans une même famille à l'aide du logiciel GenieGen 2.

Aujourd’hui la stratégie d’étude du gène, le séquençage, est bien codifiée. Devant un tableau clinique de suspicion de mucoviscidose, la première étape, la plus simple, est de rechercher la présence de mutations fréquentes. Pour ce faire, il existe aujourd’hui de nombreux kits qui permettent de dépister en quelques heures une trentaine de mutations du gène, mutations qui sont les plus fréquemment rencontrées dans le monde. L’étude de ces 30 mutations permet, dans 60 % des cas, d’établir le génotype du patient. Les deux mutations sont alors identifiées ; elles sont soit identiques et le patient est homozygote pour la mutation considérée, soit différentes et le patient est dit hétérozygote composite.

Noter les différentes mutations.


1ère étape : Analyse génétique à partir d’un arbre généalogique

Évaluer le risque pour l’enfant à naître d’être atteint de mucoviscidose .

La mucoviscidose est classiquement considérée comme la plus fréquente des maladies génétiques graves de l’enfant dans les populations d’Europe du nord ouest et d’Amérique du nord. Chaque année, 200 enfants naissent en France avec cette maladie, ce qui représente environ une naissance sur 4 500. Il existe cependant de fortes disparités régionales : Ainsi en Bretagne*, on estime que 1 personne sur 27 environ est porteuse d’une mutation sans être atteinte.

La future maman est d'origine bretonne!

Méthode de calcul du risque pour un couple d'avoir un enfant malade

Les questions à se poser:

Les parents du futur père sont hétérozygotes ou homozygotes?

Donc quel est le risque pour le futur père d'être hétérozygote ?

La future maman est bretonne donc quel est son risque ?

Si les deux parents sont hétérozygotes , quel risque ont-ils d'avoir un enfant malade?


Les 3 risques sont à multiplier pour obtenir le risque :


Un seul de ces calculs est exact:

1-3/4X1/27X1/4

2-2/3X1/27X1/4

3-1/27X1/27X1/4

4-2/4X1/27X1/4




2ème étape :
Analyse génétique
approfondie

Banque
de données

Diagnostic et origine de la
mucoviscidose

Analyses génétiques

Prédiction génétique à l'heure de la bio-informatique et du séquençage des génômes

activité conçue par Madame Jaunet professeur de SVT académie de Rennes .

Utilisation du Logiciel GenieGen (conçu par P Cosentino)

Des banques de données issues de malades et des 852 allèles dont ils sont porteurs (sur 2075 connus aujourd’hui) . Des troubles plus ou moins importants sont associés à ces mutations ce qui rend complexe l’établissement d’un diagnostic .

Rechercher des informations sur la mutation delta508.

Cliquer sur le lien ci-dessous pour accéder à la banque de données:

http://genet.sickkids.on.ca/PicturePage.html

puis passer la souris sur la première ligne pour repérer l’exon 11.

Cliquer sur l'exon 11.

Rechercher la mutation par délétion 508 en passant la souris sur la séquence puis cliquer pour avoir des informations sur la protéine .

Noter le nom de la protéine (protein name)

Noter le nom de la mutation (legacy name)

Rechercher le % de malades attribué à cette mutation dans la population caucasienne (other details).