Doenças raras

Dia Mundial das doenças raras28 fevereiro

Acromegalia

"A acromegalia é uma doença endócrina resultante da produção excessiva de hormona de crescimento (GH), na grande maioria dos casos (90%), devida a um adenoma (tumor benigno) da hipófise. Muito raramente a doença pode ser devida à produção de GH ou GHRH (hormona hipotalâmica estimuladora da secreção da GH) por tumores do pâncreas, pulmões e supra-renais. Afecta habitualmente adultos de meia idade, de ambos os sexos, com maior incidência no sexo feminino, tem uma instalação lenta e progressiva, constituindo uma doença grave que se acompanha de aumento da mortalidade. A acromegalia é uma doença que aparece em 3 novos indivíduos, em cada milhão de habitantes e por ano. Existem 40 a 60 casos de acromegalia por milhão de habitantes. Manifestações clínicasOs principais sintomas são o aumento das partes moles das mãos e pés, o que dá origem à necessidade de alargar o diâmetro dos anéis e o tamanho dos sapatos. Progressivamente as alterações ósseas e das cartilagens modificam os traços faciais do doente com protusão do maxilar inferior (prognatismo), espessamento dos ossos dos seios frontais, alargamento do nariz e aumento dos espaços interdentários. Outros sintomas incluem : alterações degenerativas articulares, síndrome do canal cárpico, pele espessa e oleosa, manchas de pigmentação da pele, aumento do volume dos lábios, do nariz e da língua, voz mais “grossa” por espessamento das cordas vocais, ressonar (roncopatia) por obstrução das vias aéreas superiores, fadiga, cefaleias, alterações dos ciclos menstruais na mulher e redução da líbido e da potência sexual no homem. Quando estes tumores são de maiores dimensões, podem comprimir as estruturas adjacentes tal como os nervos ópticos, provocando cefaleias e alterações da visão." in https://www.spedm.pt/grupo-de-estudo-da-hipofise/acromegalia/

Doença de Pompe

“A doença de Pompe é um distúrbio neuromuscular raro de origem genética caracterizado por fraqueza muscular progressiva e alterações cardíacas e respiratórias, que podem manifestar-se nos primeiros 12 meses de vida ou mais tardiamente durante a infância, adolescência ou na vida adulta. A doença de Pompe surge devido à deficiência de uma enzima responsável pela degradação do glicogénio nos músculos e no fígado. Apesar de não ter cura, a doença de Pompe tem tratamento através da reposição da enzima e sessões de fisioterapia. Os principais sinais e sintomas da Doença de Pompe são: Fraqueza muscular progressiva; Dor muscular; Marcha instável na ponta dos pés; Dificuldade para subir escadas; Dificuldade respiratória com posterior desenvolvimento de insuficiência respiratória; Dificuldade para mastigar e engolir; Desenvolvimento motor deficiente para a idade; Dor na parte inferior das costas; Dificuldade para levantar das posições sentada ou deitada.” https://www.tuasaude.com/doenca-de-pompe/

ELA - Esclerose Lateral Amiotrófica

"A Esclerose lateral amiotrófica (ELA) é uma doença neurológica degenerativa (tal como a doença de Alzheimer e doença de Parkinson) rara que evolui de forma progressiva, sendo a forma mais frequente de Doença do Neurónio Motor (DNM). Não é uma doença contagiosa. O que acontece nesta patologia é que os neurónios motores que conduzem a informação do cérebro aos músculos (passando pela medula espinhal) morrem prematuramente. A consequência da morte precoce desses neurónios é que esses músculos, que nos permitem realizar os mais variados movimentos (andar, falar, mastigar, engolir...), vão ficando mais fracos gradualmente. Atualmente não existe cura para esta doença. Principais sintomas:

• Falta de força muscular
• Atrofia muscular
• Espasmos involuntários nos músculos (fasciculações)
• Cãibras
• Fadiga
• Músculos presos por aumento do seu tónus (espasticidade)
• Aumento da quantidade de saliva. "

https://www.cuf.pt/mais-saude/esclerose-lateral-amiotrofica-6-factos-conhecer

Doença de Gaucher

"A doença de Gaucher é uma doença genética rara que se caracteriza por uma deficiência enzimática que faz com que a substância gordurosa das células se deposite em vários órgãos do corpo, como o fígado, o baço ou o pulmão, assim como nos ossos ou na medula óssea. Assim, dependendo do local afetado e outras características, a doença pode ser dividida em 3 tipos:

• Doença de Gaucher tipo1 - não neuropática: é a forma mais comum e afeta tanto adultos como crianças, com progressão lenta e possível vida normal com a correta toma de medicamentos;
• Doença de Gaucher tipo 2 - forma neuropática aguda: afeta bebés, e geralmente é diagnosticada até os 5 meses de vida, sendo uma doença grave, que pode levar a morte em até 2 anos;
• Doença de Gaucher tipo 3 - forma neuropática subaguda: afeta crianças e adolescentes, e seu diagnóstico é feito geralmente aos 6 ou 7 anos. Não é tão grave como a forma 2, mas pode levar a morte por volta dos 20 ou 30 anos de idade, por complicações neurológicas e pulmonares.

Devido à gravidade de algumas formas da doença, o seu diagnóstico deve ser feito o mais cedo possível, para assim iniciar o tratamento adequado e reduzir as complicações que podem colocar a vida em risco. Principais sintomasOs sintomas da doença de Gaucher podem variar de acordo com o tipo da doença e os locais afetados, no entanto os sintomas mais comuns incluem:

• Cansaço excessivo;
• Atraso no crescimento;
• Hemorragia nasal;
• Dor nos ossos;
• Fraturas espontâneas;
• Aumento do fígado e do baço;
• Varizes no esófago;
• Dor abdominal.

A doença de Gaucher não tem cura, no entanto, existem algumas formas de tratamento que podem aliviar os sintomas e permitir uma melhor qualidade de vida." https://www.tuasaude.com/doenca-de-gaucher/

Doença de Crohn

"A doença de Crohn é um tipo de doença inflamatória intestinal crónica que causa inflamação do trato digestivo. Pode causar dor, ser debilitante e, por vezes, implicar risco de vida. Pode afetar todos os grupos etários, sobretudo os adultos jovens, com idade entre os 16 e os 40 anos. Atinge homens e mulheres em igual proporção, contudo alguns estudos referem maior incidência no género feminino. Parece ser mais comum em algumas famílias, já que cerca de 20% dos pacientes com doença de Crohn têm um familiar, mais frequentemente um irmão ou irmã, ou um pai, uma mãe ou um filho, com alguma forma de doença inflamatória do intestino. Em Portugal, nos últimos anos, tem-se assistido a uma incidência crescente da desta patologia. A prevalência estimada é de 73 casos por cada 100 mil habitantes. Os sintomas podem variar, no entanto as queixas mais comuns são diarreia, dor abdominal do tipo cólica e perda de peso. Também podem ocorrer sintomas não relacionados com o aparelho digestivo, como dores nas articulações e lesões da pele. Outras manifestações precoces são ferimentos na região perianal, incluindo, fissuras, fístulas e abcessos. Esta doença tem um curso variável, existindo períodos em que está ativa e outros em que não se associa a qualquer sintoma." https://www.cuf.pt/saude-a-z/doenca-de-crohn

Doença de Fabry

“A doença de Fabry é uma doença hereditária do metabolismo do grupo das doenças lisossomais de sobrecarga. É uma doença genética, rara, crónica, e progressiva, causada pela deficiência de atividade de uma enzima, denominada alfa-galactosidase A, que desempenha um papel importante no metabolismo lipídico. (…) Esta é uma doença de transmissão ligada ao cromossoma X, que se pode manifestar tanto no sexo masculino quanto no sexo feminino, no entanto, está associada a quadros mais graves entre os homens.” https://www.atlasdasaude.pt/artigos/doenca-de-fabry-doentes-nao-tratados-perdem-10-20-anos-de-vida

Vai clicando e descobre algumas doenças raras.

AESC - Projeto Educação para a Saúde - 2021/22