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Transcript

différentes formes de trisomie

trisomie 21 libre et homogène

trisomie 21 en mosaÏque

trisomie 21 par translocation

8. Section

4. symptômes

7. conclusion

3. mutation

impliquée

1. définition

2.transmission héréditaire

5. dépistage

6. soins

sommaire

la trisomie 21

appelé également syndrome de down est


une malformation congénitale .

presence d'un chromosome surnuméraire sur la 21 ème paire de chromosome

la transmission héréditaire


la trisomie 21 est transmit par la présence d'un troisième chromosome 21 , provoqué par une anomalie au cours de la division cellulaire.

les symptômes

  • un visage rond avec un nez de petite taille
  • des yeux en amande écartés
  • des mains trapues et des pieds plutôt petits
  • une taille inférieure à la moyenne à l'âge adulte
  • cou petit et large
  • malformation au niveau cardiaque,digestif
  • un faible tonus musculaire (hypotonie)

dépistage et soins

conclusion

La trisomie 21 est la principe altération du caryotypes à la naissance

il n'existe pas de traitements spécifique pour la trisomie 21 , mais la prise en charge précoce des enfants est pour l'instant , ce qu'il y a de plus efficace.

THANKS!