Syndrome de klinefelter by larissa.betian973 on Genially

betian lARISSA

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SYNDROME DE klinefelter

1)définition

2) oRIGINE GéNéTIQUE

3)sYMPTOMES

4)conséquences

5)diagnostique

6)traitement

7)sOURCEs

8)remerciements

sommaire

1)Définition

Le syndrome de klinefelter est une anomalie chromosomique qui a fait sa première apparition en 1942.

Ce syndrome est le fait d'avoir un chromosome sexuel X suplémentaire qu'à la normale soit 47 au lieu de 46.

Ce syndrome concerne uniquement les garçons.

L'individu en question présente alors deux chromosomes X et un Y .

Ce syndrome est également appelé (47,XXY).

2)origine génétique

L’apparition de ce syndrome est la conséquence d’un « accident génétique » : l’enfant est porteur de ce syndrome alors que ses parents ne le sont pas. Elle est donc due à une mauvaise séparation des chromosomes parentaux lors de la fabrication des spermatozoïdes ou des ovocytes.

Il ne s'agit donc pas d'une maladie héréditaire!

PERE

MERE

ENFANT

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3) SYMPTOMES

épaules étroites

petites testicules

seins élargies

poils du visage clairsemes

longues jambes

mauvais developpement musculaire

bassin un peu large

4) conséquences

Retard pubertaire

Troubles psychiatriques

Fertilité

5) diagnostique

Par rapport au dignostic, dans la plupart des cas, il est réalisé à la puberté, à l'age adulte mais rarement à la naissance.
Pour réaliser ce diagnostic, il faudra prélever un petit échantrillon de sang ou de peau pour pouvoir analyser les chromosomes sexuels dans un laboratoire.

7)SOURCES

https://www.cairn.info/

Mes recherches ont été réalisés sur plusieurs sites internet différent , dont:

https://www.orpha.net/

https://fr.wikipedia.org/

6)traitement

TRAITEMENT

Il n’existe pas de traitement qui guérisse complètement les manifestations de ce syndrome car il est d’origine chromosomique.

Néanmoins, quand cela est nécessaire, l’administration d’un traitement hormonal de remplacement (testostérone) dès le début de la puberté permet d’éviter l’apparition de la plupart des manifestations physiques et psychoaffectives du syndrome de Klinefelter.

merci pour votre attention

Syndrome de klinefelter

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