Syndrome de klinefelter

betian lARISSA

SYNDROME DE klinefelter

1)définition

2) oRIGINE GéNéTIQUE

3)sYMPTOMES

4)conséquences

5)diagnostique

6)traitement

7)sOURCEs

8)remerciements

sommaire

1)Définition

Le syndrome de klinefelter est une anomalie chromosomique qui a fait sa première apparition en 1942.

2)origine génétique

L’apparition de ce syndrome est la conséquence d’un « accident génétique » : l’enfant est porteur de ce syndrome alors que ses parents ne le sont pas. Elle est donc due à une mauvaise séparation des chromosomes parentaux lors de la fabrication des spermatozoïdes ou des ovocytes.

PERE

MERE

ENFANT

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3) SYMPTOMES

épaules étroites

petites testicules

seins élargies

poils du visage clairsemes

longues jambes

mauvais developpement musculaire

bassin un peu large

4) conséquences

Retard pubertaire

Troubles psychiatriques

Fertilité

5) diagnostique

Par rapport au dignostic, dans la plupart des cas, il est réalisé à la puberté, à l'age adulte mais rarement à la naissance.

Pour réaliser ce diagnostic, il faudra prélever un petit échantrillon de sang ou de peau pour pouvoir analyser les chromosomes sexuels dans un laboratoire.

7)SOURCES

https://www.cairn.info/

Mes recherches ont été réalisés sur plusieurs sites internet différent , dont:

https://www.orpha.net/

https://fr.wikipedia.org/

6)traitement

TRAITEMENT

Il n’existe pas de traitement qui guérisse complètement les manifestations de ce syndrome car il est d’origine chromosomique.

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merci pour votre attention