ZESPÓŁ KOCIEGO KRZYKU

Katarzyna Jaroszek IIIGO

Zespół kociego krzyku

prezentacja

Ilustracja przedstawia mutacje genową w ramieniu piątego chromosomu. Taki rodzaj mutacji genowej nazywany jest delecją. Konsekwencją tego jest utrata białka, które jest zakodowane genetycznie, uczestniczącego w rozwoju mózgu.

Zespół kociego krzyku (zwany również Cri du Chat) jest schorzeniem uwarunkowanym genetycznie i spowodowanym utratą krótszego ramienia chromosomu 5 w naszym genotypie. Mutacja jest spontaniczna, ale można ją odziedziczyć (około 10% przypadków). Lekarze szacują, że z zespołem kociego krzyku rodzi się 1 na 50 tys. dzieci na całym świecie, co sprawia, że jednostkę zaliczyć można do grupy chorób rzadkich. W Polsce na tę przypadłość cierpi jedynie ok. 30 dzieci.

CZym jest zespół kociego krzyku?

Poza cechami fizykalnymi, do czynienia mamy także z szeregiem problemów gastrologicznych. Dziecko z tym zaburzeniem ma trudności z trawieniem, słabo ssie, ma trudności z połykaniem. Skutkiem tego jest powolne przybieranie na wadze, często niedowaga. Pojawić się mogą też zaparcia oraz ślinotok. Dzieci wolniej się rozwijają, są słabsze motorycznie, bardzo późno zaczynają mówić lub mowa nie pojawia się w ogóle. Zdecydowana większość dzieci jest niepełnosprawna intelektualnie. Pojawić się mogą również problemy z zachowaniem, w tym objawy nadpobudliwości psychoruchowej, problemy z koncentracją uwagi oraz wzmożona agresja..

Pierwszym objawem, który sygnalizuje nam to zaburzenie jest charakterystyczny płacz dziecka. Przypomina on miauczenie kota i stad wzięła się nazwa choroby. Jest on związany z nieprawidłową budowa krtani dziecka. Płacz zwykle ustępuje do 1 roku życia, ale zauważyć możemy inne objawy zespołu, w tym oznaki fizjologiczne, związane z wyglądem dziecka. Pacjent z zespołem kociego krzyku posiada niewielką, asymetryczną, okrągłą głowę i małą żuchwę, a jego nos jest mały, krótki i płaski. Obserwujemy także obecność fałdów skórnych, przykrywających przynosowe kąty oka. Dzieci te mają niewielkie żuchwy, małe brody oraz szeroko rozstawione oczy.

Generales

Głowne objawy

osoba chora na zespół kociego krzyku

Zespół kociego krzyku diagnozuje się najczęściej na podstawie pierwszego, najbardziej oczywistego objawu, czyli płaczu. W miarę jego rozwoju zaczynamy dostrzegać cechy wyglądu oraz inne, opisywane trudności. Z racji tego, że Cri du Chat jest zespołem genetycznym, możliwe jest jego wykrycie już na etapie życia płodowego, dzięki wykonaniu badań prenatalnych. Przeszła mama może także wykonać test NIFTY, z krwi, który pozwoli stwierdzić, czy dziecko nie jest obciążone tym i podobnymi zespołami.

Jak przebiega diagnoza choroby?

Oczywiste jest, że genetycznie uwarunkowanego zespołu kociego krzyku nie da się wyleczyć. Niezbędne jest jednak korzystanie z usług specjalistów w zakresie rehabilitacji ruchowej, co przyczyni się do stymulowania rozwoju motorycznego dziecka. Pacjent powinien być rehabilitowany, aby zaczął siadać, chodzić, wykonywać proste czynności, jak ubieranie czy jedzenie. Bardzo pomocne jest podjęcie terapii logopedycznej dla stymulowania rozwoju mowy. Warto także skonsultować się z psychologiem oraz terapeutą. Metodą terapii, szczególnie zalecanej dzieciom z zespołem miauczenia kota jest zooterapia, czyli zajęcia z udziałem zwierząt. W związku z występowaniem chorób towarzyszących zaleca się korzystania z usług odpowiedniej poradni.

Metody terapii

https://www.medme.plhttps://www.hellozdrowie.plhttps://zdrowegeny.plhttps://zdrowie.parenting.pl

Źródła:

Dziękuję za uwagę!